眼外肌发育不全

眼外肌发育不全（atelia of ocular muscles）又称眼外肌发育不良、眼外肌发育缺陷，为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。临床上先天性眼外肌完全或部分发育不全者极为少见，主要为眼外肌缺如，在先天性眼外肌缺如中，下直肌先天缺如占多数。先天性眼外肌止端附着异常则较多见，最常见的为下斜肌附着异常。可有上睑下垂、眼球活动受限、弱视、视力不良等临床表现，目前主要采用手术治疗。

本病按照眼外肌发育异常情况可分为先天性全眼外肌缺如、先天性部分眼外肌缺如和先天性眼外肌附着异常。

1、先天性全眼外肌缺如

为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。有家族遗传性，临床上极为罕见。

2、先天性部分眼外肌缺如

先天性部分眼外肌缺如为单条或部分眼外肌发育不全的先天异常。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动。其中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常。

3、先天性眼外肌附着异常

为单条或多条眼外肌止端附着位置的变异。

无传染性。

本病少见，其发病率暂无确切流行病学资料。

目前暂无循证医学证据支持该疾病好发于某一人群。

先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。从胚胎发育角度来看，眼外肌是由各中胚层中心发育而成，在胚胎第5周至第4个月这段时期，由于发育的中胚层的分化缺陷常可导致眼外肌发育不全，如上直肌和提上睑肌融合、内直肌与上斜肌融合等，也可出现眼外肌止端异常，单一或多条肌肉的缺如。

眼外肌发育不全常见的临床表现有上睑下垂（上眼皮下垂）、眼球活动受限、弱视、视力不良等。其具体表现根据临床类型不同，而有所不同。

1、先天性全眼外肌缺如

其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。

2、先天性部分眼外肌缺如

（1）自出生或生后几个月即发生上斜，且随年龄增大，上斜加重。

（2）以右眼较多，偶见双眼。

（3）视力多为弱视或重度视力不良。

（4）上斜度一般均大于50△；合并水平斜视者，以外斜多见，外斜度≥20△。

（5）多无明显代偿头位。

（6）可合并眼部发育异常，如上睑下垂、睑裂增宽、内眦赘皮、小角膜、虹膜脉络膜缺损、黄斑移位、视神经缺损等。

3、先天性眼外肌附着异常

眼外肌止端异常为引起轻度眼位偏斜的常见原因。眼外肌止端经常有不同程度的位置变异，是肌肉不平衡在临床上引起隐斜或发生显斜的常见原因。显著的止端异位可导致明显的眼球运动障碍。一般多为直肌止端附着点靠后，但以斜肌变异较大，常发生较宽的附着。

本病若不及时治疗，可有弱视、内斜视、视功能受损等并发症。

本病属于眼科范畴，患者可去眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对眼部进行相关检查，尽量不要佩戴隐形眼镜，可佩戴框架眼镜，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药物名称及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状呢？您的症状什么时候开始的？

2、症状近期有无加重?

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您是否患有其他疾病？

6、您家里是否有亲属有同样的问题？

1、现在有明确的诊断吗？

2、症状还会加重吗？

3、会影响视力吗？

4、我需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、平时生活我需要注意什么？

8、我需要复查吗？多久一次？

9、这个病会遗传吗？

当患者出现上睑下垂、眼球活动受限、弱视、视力不良症状时，应及时就医。医生首先进行体格检查，了解患者的一般情况。然后可能会建议做超声波检查、CT检查、肌电图检查、斜视角检查、屈光检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会对患者进行详细的眼部检查，以了解眼球有无活动受限以及视力情况。

1、肌电图检查

以了解有无眼部肌力异常，患者对应部分眼部肌肉可能无肌电反应。

2、斜视角检查

主要包括角膜映光法、三棱镜加遮盖试验、同视机法等。

（1）角膜映光法比较简便，患者注视33cm处的点光源，根据反光点偏离瞳孔中心的位置判断斜视度。但是不够精确。

（2）三棱镜加遮盖试验是比较精确的斜视角定量检查法，可以在任意注视方向和任意距离使用。

（3）同视机法是用同时知觉画片检查斜视度，检查时一眼注视画片中心，检查者把对侧眼镜筒调整到被查眼反光点位于瞳孔中央处，在刻度盘上可以直接读取斜视度数，从而帮助制定手术方案。

3、屈光检查

医生使用睫状肌麻痹剂对患者进行散瞳验光可以获得准确的屈光度数。

超声波和CT检查：有助于判断眼外肌缺如的位置和程度。

根据患者病史、家族史，以及上睑下垂、眼球活动受限、弱视、视力不良等临床表现，再结合超声波检查、CT检查、肌电图检查等检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，需除外先天性眼外肌广泛纤维化、先天性下直肌完全麻痹、垂直后退综合征等疾病。

1、先天性眼外肌广泛纤维化

此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病。表现为双眼上睑下垂，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动（上、下转动及水平转动）均显著受限，眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化。球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。

2、先天性下直肌完全麻痹

上直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重，可有明显代偿头位。因此，手术时要考虑到先天性下直肌缺如的可能。

3、垂直后退综合征

此病下直肌可有一定程度的运动受限，当眼球向上颞侧转动时，伴有眼球后退、睑裂缩小，可与下直肌缺如鉴别。

本病主要采用手术治疗，以改善患者外观、视功能。医生会根据患者病情不同，采用不同的手术方案。其中先天性部分眼外肌缺如的手术治疗，主要为下直肌缺如的矫正。

暂无特效药。

暂无

1、先天性全眼外肌缺如的手术治疗

只能做部分美容矫正。上睑下垂可做内提吊术或缝线提吊术，因为其上睑下垂是由于伴有提上睑肌缺如所致，所以不可能进行提上睑肌缩短手术。如眼球外斜时，可做眶外缘骨膜缝线固定术，如果下颌上抬明显，可将两眼球下方球结膜和筋膜同步后徙，采用眶上缘骨膜缝线固定术使双眼球向上方移位，以矫正代偿头位。

2、先天性部分眼外肌缺如的手术治疗

主要为下直肌缺如的矫正，方法包括上直肌减弱术、直肌移植术、利用眶下缘骨膜的缝线固定术、显微血管分离、内外直肌部分交叉移位术等。如有外斜和内斜，则在肌肉移植术的同时，根据斜视程度分别行水平肌的后徙、截除或后徙加截除术。

3、先天性眼外肌附着异常的手术治疗

此种异常可表现出不同类型的斜视，手术中发现眼外肌附着异常，原则上使其复位，术中观察眼位，如有外斜视或内斜视应同时进行水平肌肉的手术。

本病的治疗周期为4~8周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

先天性全眼外肌缺如无法恢复眼球运动状态，预后差；先天性部分眼外肌缺如和先天性眼外肌附着异常，经手术治疗后，预后较好。

本病不仅可影响眼球活动，还可影响外观。

先天性部分眼外肌缺如和先天性眼外肌附着异常者，经手术治疗后，一般可改善外观及视功能。

患者日常生活中应保持积极乐观的心态，树立战胜疾病的信心。积极配合治疗，适当锻炼，养成良好的生活习惯，以促进疾病的康复。

1、保证睡眠充足，避免过度使用患眼。

2、加强患眼保护，保持卫生，避免眼部外伤。

3、不在光线差的地方看书、看报。

4、积极锻炼身体，增强体质，提高抵抗力。

5、保持乐观心态。

1、加强术眼保护，防止眼部碰撞。

2、勿用手揉眼，以免影响切口愈合。

3、保持卫生，避免污水进入患眼。

4、术后两周内减少眼球转动。

5、避免剧烈运动，不可进行游泳、攀岩等运动。可选择慢跑、羽毛球等运动。

6、睡觉时选择平卧位或者向非术眼侧卧。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、多吃易消化、高营养、富含蛋白质的食物，如蔬菜粥、鸡蛋羹、排骨汤等。

2、多吃新鲜的蔬菜、水果等富含维生素的食物，以保持大便的畅通。

3、规律进食，不可过饥或过饱。

1、戒烟忌酒。

2、少吃辛辣、刺激、煎炸等食物。

本病的病因尚未明确，目前暂无有效的预防方法。