遗传性干瘪红细胞增多症

遗传性干瘪红细胞增多症（hereditary xerocytosis，HX）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。临床可有中重度贫血，MCHC（平均红细胞血红蛋白浓度）增高，MCV（平均红细胞体积）也轻度增高，外周血中可见到口形红细胞和靶形红细胞，血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区。脾切除可减轻溶血，但不能完全纠正。

无传染性。

遗传性干瘪红细胞增多症在临床上较为罕见。

多发生于有遗传性干瘪红细胞增多症家族遗传史的人群。

遗传性干瘪红细胞增多症的病因尚不十分清楚。某些原因导致了红细胞内钾大量外渗，细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水，细胞膜离子通透性改变。随着细胞的老化，细胞内离子和水分丢失逐渐加重，细胞体积减少，血红蛋白浓缩。同时细胞黏度增加，变形性降低，使细胞易被吞噬细胞吞噬破坏。

遗传性干瘪红细胞增多症患者一般无症状或仅有轻度贫血表现，如皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、困倦、心慌、胸闷、耳鸣、食欲不振等。

暂无确切参考资料详述其相关并发症。

一般建议首先去血液内科就诊，年幼的患者可去小儿科咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天尽量穿宽松、轻便的衣服，方便医生做体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、有什么症状？什么时候开始出现的？

2、随时间推移症状有无加重？在什么情况下会加重？

3、家里还有其他人出现相似症状吗？

4、近期做过哪些检查吗？结果如何？

5、有没有服药？都有哪些药物？

6、之前接受过治疗吗？效果如何？

1、为什么会得这个病？是什么原因导致的？

2、目前需要做什么检查？

3、有哪些治疗方案？有副作用吗？

4、治疗周期需要多久？能痊愈吗？

5、治疗费用可以报销吗？

6、平时要注意什么？

7、需要复查吗？多久一次？

患者出现皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、心慌、耳鸣等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。之后可能会建议患者行血象检查等检查，进一步明确诊断。

医生会观察患者的皮肤黏膜有无苍白等，初步了解病变情况。

血象检查通常可见网织红细胞一般增高达16%~25%。红细胞形态变异大，通常口形红细胞与靶形红细胞同时存在，另外可见球形红细胞、棘形红细胞和细胞内出现血红蛋白浓缩块。红细胞MCHC增高及渗透脆性降低是HX的特点。测定细胞内离子和水分含量及红细胞指数，有助于HX的诊断。

一般根据患者有遗传性干瘪红细胞增多症家族遗传史，出现皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、心慌、耳鸣等症状，并结合血象检查等辅助检查结果，即可明确诊断。

干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、血红蛋白c病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。

遗传性干瘪红细胞增多症暂无特效治疗方法，主要对症支持治疗，部分患者可能需要输血支持。必要时可酌情行脾切除，但疗效不佳。

铁负荷过多时可对症祛铁治疗。

可适当补充叶酸。

暂无特效药物治疗。

暂无

由于干瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏，故脾切除疗效不佳。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

重症患者大量输血治疗可能有效。

遗传性干瘪红细胞增多症是一种遗传病，可能会遗传给下一代。本病经积极治疗，有助于缓解症状，改善病情，但不能达到治愈。

本病是一种遗传病，可能会遗传给下一代。

本病经积极治疗，有助于缓解症状，但不能治愈。

日常合理休息，劳逸结合，适量进行户外运动，同时注意情绪调节，保持平稳心态，积极配合医生治疗。手术患者术后还应密切关注自身机体情况，并在医生指导下进行相关护理，有助于促进机体恢复。

1、心理特点

（1）年幼患儿因对医生和医院的恐惧，容易出现焦虑不安、哭闹不止，甚至抗拒治疗等情况。部分稍年长患者因预后和费用问题会有思想顾虑，觉得自己拖累了家人。

（2）长期去铁胺治疗会给带来极大痛苦，使患者易产生孤独、焦虑等消极情绪。

（3）由于缺乏疾病知识，家属和患者常担心输血会感染疾病。

2、护理措施

（1）对年幼患儿，家属要多采用鼓动、激励的语气，激发其勇气和好胜心，有进步时可多进行表扬，以促使患者积极配合医生治疗。年长患者可主动了解相关疾病知识和治愈病例，树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

（2）家属可在长期去铁胺治疗患者的生活、学习、工作等多方面给予关心，帮助其克服消极情绪。

（3）家属和患者可主动与医生交流，了解输血的必要性和血源的安全性，从而消除心中的顾虑。

遵医嘱用药，不可擅自停药或更改剂量。如用药期间出现了严重的身体不适，请立刻停药并就医治疗。

1、天冷注意保暖和戴口罩，防止发生呼吸道感染，影响疾病恢复。

2、合理作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。

3、适当进行户外运动如散步、太极拳等，有助于增强体质。

4、营造干净、整洁、舒适的居住环境，勤开窗通风，有助于维持患者平稳心态。

5、在医生指导下做好输血和除铁治疗日记，以便了解自己的病情。

遵医嘱定期复查血红蛋白和血小板含量，便于医生调整治疗方案。

1、观察生命体征

患者术毕回病房后，家属要密切观察其血压、心率、意识、面色及切口情况，发现异常需及时汇报医生。

2、术后活动

在病情允许时，患者尽早进行床上活动，如翻身、坐起、活动四肢关节。并逐步下床活动，以增进肠蠕动，防止肠粘连，增加肺活量，改善血液循环，促进切口愈合。

3、保持呼吸道通畅

术后在医生建议下做深呼吸运动，家属还可协助患者翻身、拍背，促进排痰，防止分泌物卡住气道。

采用合理、均衡的饮食方案，以满足患者所需的营养物质，同时注意减少铁的摄入，并避免刺激性食物，有利于促进机体恢复。

多食高蛋白、高热量、富含维生素的易消化食物，如蔬菜、水果、瘦肉、汤品等，以加强营养，提高机体抵抗力。

1、少吃含铁量丰富的食物如猪肝、羊肝、动物血、瘦肉、蛋黄、菠菜等。

2、忌食生冷、辛辣等刺激性食物。

本病暂无有效预防措施。做好婚前检查和遗传咨询，避免近亲结婚，对预防本病有重要意义。