遗传性免疫性肾炎

遗传性免疫性肾炎（hereditary immune nephritis），是一组具有家族史及共同免疫发病机制的临床综合征。本病主要由于溶血性尿毒征家系、膜增值性肾炎家系、肺出血-肾炎综合征家系所引起。患者的临床表现轻重不一，除出现少尿、无尿、水肿等肾脏病变之外，还可出现贫血、出血、发热等全身表现。遗传性免疫性肾炎主要包括药物治疗、手术治疗和透析治疗等。本病总体预后不佳。

遗传性免疫性肾炎根据患者的临床表现及肾脏病理类型，主要分为溶血性尿毒征、膜增殖性肾炎、肺出血-肾炎综合征。此外，也有IgA-IgG沉着病、IgM系膜增殖型、局灶节段硬化型等报道，但相对罕见。

无传染性。

遗传性免疫性肾炎是一组具有家族史及共同免疫发病机制的临床综合征，暂无总体发病率报道。

好发于存在家族史者。

遗传性免疫性肾炎主要由于溶血性尿毒征、膜增值性肾炎、肺出血-肾炎综合征等家系所引起。此外，也有IgA-IgG沉着病、IgM系膜增殖型、局灶节段硬化型等报道家系报道，但相对罕见。

遗传性免疫性肾炎患者的临床表现轻重不一，除出现少尿、无尿、水肿等肾脏病变之外，还可出现贫血、出血、发热等全身表现。另外，不同类型间具有各自的临床特点。

1、溶血尿毒综合征

（1）前驱症状：多为胃肠炎引起的腹痛、呕吐及腹泻。

（2）溶血性贫血：一般在前驱症状后5~10天，突然出现面色苍白、黄疸、头晕、乏力、腰背痛、血尿、酱油色尿等急性溶血性贫血表现。

（3）出血倾向：患者由于血小板减少，可出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。

（4）肾脏受损表现：通常与溶血性贫血同时出现，常见症状有少尿、无尿、血肿、血压升高等。

2、膜增殖性肾炎

多在儿童时期发病，起病隐匿。临床表现多为肾病综合征肾炎型，常见症状有血尿、大量蛋白尿、水肿、持续高血压等。

3、肺出血-肾炎综合征

（1）前驱期：约10%~30%的患者，表现为流感样症状，如发热、全身酸痛、乏力、咽痛、鼻塞、头痛等。

（2）肺出血表现：约94%的患者以反复咯血为首要症状，咯血量从小量至大量不等，常伴有咳嗽、咳痰、痰中带血、气短，甚至发生窒息。

（3）肾脏受损表现：呈持续性进展，多在咯血发生后数周至数月，出现少尿、无尿、水肿、血压升高、贫血、恶心、呕吐等表现，病情严重时，可出现肉眼血尿。

遗传性免疫性肾炎可并发失血性贫血、呼吸衰竭、肺部感染、电解质紊乱、酸碱失衡、急性肾功能衰竭、多器官功能障碍综合征（MODS）等。

1、突然出现高热、寒战、大量咯血、发绀、呼吸困难。

2、突然出现少尿、无尿、水肿、肉眼血尿。

3、伴极度虚弱、乏力、头晕、面色苍白。

4、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现咯血、咳嗽、咳痰、痰中带血、活动后气短。

2、伴血压升高、水肿、恶心、呕吐等。

3、伴畏寒、体重减轻、胸痛、皮疹等。

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、肾内科

本病属于肾内科诊疗范围，病情稳定者可前往肾内科就诊。

2、小儿科

儿童患者应在家长陪同下，前往小儿科就诊。

3、急诊科

病情危急时，需立即前往急诊科。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您孩子目前都有哪些不适？

2、您或您孩子出现这种情况多久了？

3、您或您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，您或您孩子的症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您或您孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、您或您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您或您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您或您孩子有在服用什么药物吗？

9、您或您孩子是否患有基础疾病呢？

10、您或您孩子有没有过敏的食物或药物？

11、您家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、我或我孩子需要做哪些检查？

3、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、我或我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、我或我孩子需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现等少尿、无尿、水肿、面色苍白、头晕、乏力、皮肤瘀点、瘀斑、咯血症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、尿常规、自身免疫抗体筛查、血生化、补体和补体调节相关蛋白检查、X线、CT、病理活检等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以判断患者有无面色苍白、皮肤巩膜黄染、发绀、皮疹、淋巴结肿大、肝脾肿大等，有助于诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以检查患者有无呼吸音异常、啰音、心脏杂音、肾区叩痛、移动性浊音阳性、心脏扩大等体征，协助诊断。

1、血常规

患者可出现不同程度的贫血。溶血尿毒综合征还可出现血小板减少；肺出血-肾炎综合征患者血液中，可出现含铁血黄素细胞。有助于诊断与监测病情变化。

2、尿常规

可见血尿、蛋白尿，以及尿中细胞增多（如颗粒管型）。严重溶血时，可出现血红蛋白尿，对诊断具有提示作用。

3、自身免疫抗体筛查

抗肾小球基底膜抗体（GBM）阳性是肺出血-肾炎综合征的特异性实验室指标，对于存在肺肾出血，并且抗GBM超过正常2倍时，被称为肺出血肾炎综合征三联征，具有诊断价值。

4、血生化

主要用于评估患者的肾脏功能、电解质水平、代谢状态等，以指导进一步治疗。

5、补体和补体调节相关蛋白检查

患者血清C₃降低，而C₃b增高，是本病的免疫学特征，具有一定诊断价值。

病理活检：是确诊本病的重要依据，必要时，医生会取得患者的肺脏或肾脏组织，进行显微镜下观察，以及免疫组化分析，本病的病理特征性改变为肾小球基底膜上有免疫球蛋白沉积。

胸部X线、CT：可用于判断患者有无肺脏出血，评估出血的严重程度，以及检查是否出现继发感染、肺纤维化等改变。

医生根据患者出现少尿、无尿、水肿、面色苍白、乏力、皮肤瘀点、瘀斑、咯血等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、尿常规、自身免疫抗体筛查、补体和补体调节相关蛋白检查、X线、病理活检等检查即可明确诊断。

医生会根据患者的年龄、发病急缓及病情严重程度等综合分析，制定个体化的治疗方案，以期患者获得最佳的治疗效果。目前，对于遗传性免疫性肾炎，常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、血浆置换、透析等。

及时纠正水、电解质紊乱，控制患者的血压水平。必要时，尽早进行血浆置换、透析。

1、糖皮质激素

早期使用糖皮质激素治疗，有助于可逆病变的恢复，医生会根据患者病情调整激素的用量。但对于晚期肺出血肾炎综合征患者，糖皮质激素治疗无效。常用药物有泼尼松、地塞米松、强的松、甲泼尼龙等。

2、免疫抑制剂

适用于肺出血肾炎综合征患者，单独使用免疫抑制剂效果不佳，常与激素联合使用进行治疗。常用的免疫抑制剂有环磷酰胺、硫唑嘌呤等。

3、抗感染药物

由于感染会使得患者病变反复加重，因此，合并感染者，应积极给予抗感染治疗。常用药物有哌拉西林、头孢呋辛、头孢哌酮、环丙沙星等。

泼尼松、地塞米松、强的松、甲泼尼龙、环磷酰胺、硫唑嘌呤、哌拉西林、头孢呋辛、头孢哌酮、环丙沙星

对于病情严重，内科治疗无效者，可考虑行肾移植治疗

1、血浆置换

血浆置换治疗，可以去除肺出血肾炎综合征患者循环中的抗基底膜抗体，与免疫抑制剂和激素联用，可有效地控制肺出血，改善肾功能。

2、透析疗法

对于已进入终末期肾病者，可采取血液透析或腹膜透析延长患者生存期。

遗传性免疫性肾炎的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

遗传性免疫性肾炎的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大咯血的抢救：部分肺出血-肾炎综合征患者，可因大咯血导致窒息死亡，因此，一旦出现大量咯血时，应积极处理，挽救患者生命。通常，应立即进行甲泼尼龙冲击治疗，可使大咯血在24~48小时内缓解。必要时，需给予气管插管、呼吸机辅助通气等支持治疗。

遗传性免疫性肾炎，总体预后不佳。其中，肺出血-肾炎综合征预后凶险，平均存活时间为1年左右，未经治疗者，死亡率高达96%左右；家族性溶血尿毒综合征预后较差，部分存活的病例可发展为慢性肾炎或慢性肾功能衰竭；膜增殖性肾炎预后相对稍好，5年生存率为65%~85%左右。

1、本病可导致患者出现少尿、无尿、水肿、乏力、出血、贫血等不适，严重影响患者的生长发育和生活质量。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可导致患者迅速出现急性肾功能衰竭、终末期肾病，危及生命。

本病一般无法自愈，需及时就医。

早期接受诊治者，病情有可能获得缓解，肾功能得到一定改善；已进入终末期肾病或发生严重并发症者，可危及生命。

肺出血-肾炎综合征，平均存活时间为1年左右；膜增殖性肾炎，5年生存率为65%~85%左右。

良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。家属应加强患者的生活管理，遵医嘱用药，并定期带患者复查。

1、心理特点

本病可导致患者出现咯血、血尿、少尿、无尿等症状，严重影响日常生活，并且还可能出现呼吸衰竭、肾功能衰竭等并发症，威胁患者的生命健康，患者可能会对疾病产生恐惧、紧张、烦躁等心理，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多关心、疏导患者，并学习本病的相关知识，让患者了解到通过积极诊治，出血、贫血、感染、肾功能障碍等病情是可以得到控制及缓解的，以此加强患者的信心，使患者保持轻松的心态，积极配合治疗。

1、家属应为患者提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患者应避免劳累，保证充足的睡眠，不熬夜。

3、室温建议保持在23℃~25℃左右，相对湿度50%~60%之间。

4、呼吸困难者，可抬高床头，采取半卧位或坐位。

5、长期卧床者，家属应帮助患者更换体位，按摩局部肌肉，预防压疮。

6、注意气候变化，及时添减衣物，防寒保暖，预防感冒，以免加重病情。

7、尽量避免到人多的公共场所，减少人员探视，外出戴口罩，以防交叉感染。

遵医嘱定期复查，去医院复诊时最好戴口罩，避免接触其他感染者，以免加重病情。

对于血液透析者，由于动静脉内瘘是透析患者的生命线，因此，需做好对动静脉内瘘的保护，平时注意对内瘘侧手的保护，可以多做些握拳、抬高肢体等运动，促进血液循环，并注意吻合口的杂音。

由于患者常出现不同程度的贫血和肾功能损害，因此，患者平时需合理调配饮食，尤其是采取透析治疗者，营养状况会直接营养患者的生存期及生活质量。

1、建议多吃一些富含维生素的新鲜水果及绿叶蔬菜。

2、多吃一些高蛋白质的食物，保证每日热量，如瘦肉、豆制品、蛋类等。

3、可以多吃一些粗纤维的食物，如芹菜、韭菜等。

4、透析期间，应控制水分的摄入，限制钠、钾的摄入。

5、肾损害明显者需采取低脂肪饮食，并且尽量选用植物油。

6、少尿和高血钾者可选用一些含钾低的食物，如鸡蛋、南瓜、西瓜、葡萄、苹果等。

1、避免进食油腻、生冷、坚硬的食物。

2、少吃高脂肪、高胆固醇的食物，如动物内脏。

3、避免辛辣刺激性食物。

4、戒烟戒酒。

本病为遗传性疾病，暂无有效的预防措施。存在家族史者，应做好遗传咨询和产前诊断，减少患病儿的出生风险。