直肠重复畸形

直肠重复畸形是一种极其罕见的先天性畸形，多位于直肠后骶前间隙，在消化道重复畸形中也极其少见，一般女性多于男性。临床可表现为反复发作或进行性加重的排便困难、肛门肿块脱出、肛门旁异常排泄物等。本病常合并其他畸形，恶变率高，因而一经确诊，应及早进行外科手术切除。

按病理学形态可分为以下几类：

1、肠外囊肿型

囊肿位于肠管旁系膜内，囊内有灰色或淡黄色黏液。

2、肠内囊肿型

囊肿位于肠壁黏膜下层或肌层。

3、管状型

畸形附着于肠系膜侧缘，与正常肠管平行，多数有一端向正常肠腔开口。常有独立的系膜与血供，形成双肠管或双重系膜，内腔为异位胃黏膜。

本病无传染性。

本病是一种罕见疾病，具体发病率尚无大样本数据统计。

直肠重复畸形尚无特定发病人群。

直肠重复畸形是一种极其罕见的先天性消化道重复畸形，针对发病原因有多种解释，主要包括憩室外袋、胚胎尾端孪生畸形以及神经管退化不全等。

1、憩室外袋

部分学者认为在胚胎20~30mm时（约妊娠8~9周），消化道各部位均有憩室样外袋突起，但是可以随正常发育逐渐消失。如果膨出憩室外袋在直肠处受压不能退化，使憩室残留形成囊肿状直肠重复。

2、胚胎尾端孪生畸形

在胚胎长约10mm时，尾端孪生畸形所致。

3、神经管退化不全

在胚胎发育早期，即35~56天时，脊索开始形成并向尾部生长，神经管逐渐消失。如果神经管蜕化不全可在尾部形成先天性囊肿，直肠重复畸形是其中的一种分型。

患者从出生数周或数月开始出现排便困难，可反复发作或进行性加重；同时还可伴有肛门肿物脱出、肛门旁异常排泄物等表现。

1、排便困难

直肠重复畸形的主要症状为反复发作或进行性加重的排便困难，常由于畸形压迫附着的肠腔或腔内堵塞所引起。

2、肛门肿物脱出

用力排便或哭闹时，肛门内有肿物脱出，突出肿物色泽与直肠壁相同，排便后肿物可回缩消失。

3、肛门旁异常排泄物

多合并肛旁瘘道，可自瘘口排出粪便、黏液、脓液或血性脓液。

慢性感染是本病最常见并发症，可表现为下腹痛、局部脓肿、肛周或肛门直肠瘘。

1、突发剧烈腹痛、排尿困难；

2、出现严重腹胀、高热惊厥等；

3、出现其他危急的情况。

以上均须急诊处理或拨打急救电话。

1、反复发作或进行性加重的排便困难。

2、肛门有肿物脱出。

3、肛门旁异常排泄物。

4、伴排尿困难。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，须于儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证（或户口本）、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对者进行体格检查，建议穿宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物者，家属可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、家属需陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的宝宝目前都有哪些症状？什么时候开始出现的？多久了？

2、您在怀孕期间孕检是否正常？

3、您的宝宝在出生时或出生后有无异常表现？

4、您近期是否带宝宝做过什么检查？

5、您的宝宝是否患有其他疾病或对某些食物或药物过敏？

1、我孩子目前的诊断明确吗？是什么病？

2、我孩子为什么会得这个病？会遗传吗？

3、我孩子的情况严重吗？会有危险吗？

4、目前临床有什么有效的治疗手段吗？治疗期间应该注意些什么？

5、是否会影响孩子的生长发育？

6、治疗后是否能恢复到和其他孩子一样？

患儿出生数周或数月，出现排便困难、肛门肿物脱出或久治不愈的肛瘘等，需及时就诊。医生通常先进行肛门视诊及直肠指诊，之后可能建议患儿做影像学检查、纤维结肠镜检查，以明确诊断。必要时可考虑手术探查。

1、医生在肛门视诊时，可发现患儿会阴中线部有一漏斗形凹陷。

2、直肠指检可触及平滑、坚硬的囊性肿块。

1、纤维结肠镜检查

纤维结肠镜由细长可弯曲的导光纤维管构成，可由肛门送入直肠，沿肠道送行至回肠末端。在内镜直视下可完整、仔细地将整个肠道结构观察清楚，并对可疑部位进行照相、录像，能及时、准确地对疾病作出诊断，对疾病的早期合理治疗起到重要作用。

2、手术探查

对于诊断不明确的盆腔肿物，特别是直肠后肿物，考虑直肠重复畸形的可能，应尽可能手术探查，以明确诊断并进行手术切除。

B超、X线、CT、MRI等检查，有助于明确囊肿位置及其毗邻关系，同时对指导手术路径、术式等有一定帮助。

医生根据患儿临床症状、体格检查，并结合影像学及纤维结肠镜检查可进行初步诊断，必要时可行手术探查，最终明确诊断。在诊断过程中，医生需除外骶尾部畸胎瘤、直肠平滑肌肉瘤、肛门腺囊肿等。

1、骶尾部畸胎瘤

大部分骶尾部畸胎瘤患者在新生儿期发病，CT或MRI显示直肠后骶骨前界限清晰的肿物，为囊性或囊实混合性肿物，与直肠重复畸形类似，但骶尾部畸胎瘤患者血甲胎蛋白检查多提示异常，有助于进一步鉴别诊断。

2、直肠平滑肌肉瘤

直肠恶性肿瘤，较少见。多发生在直肠下1/3，可导致直肠黏膜溃疡、出血。与直肠重复畸形相比，CT可见边界清楚的直肠壁内分叶状肿瘤，有时可见囊内坏死。

3、肛门腺囊肿

CT及MRI显示靠近肛门括约肌的多腔性囊肿，损害直肠、肛管、尾骨。病理组织学多为黏液性囊肿，壁层由鳞状上皮、柱状上皮和移行上皮组成的。根据上述影像及病理组织学特点易与直肠重复畸形鉴别。

直肠重复畸形一旦确诊，应尽早行外科手术切除。手术方式必须根据发生畸形部位的情况，选择经腹、经肛门或经尾骨切口进行手术。

本病一般无需药物治疗。

暂无特效治疗药物

1、肠重复畸形切除、端端吻合术

多数直肠重复畸形需同时切除邻近的肠管，然后行正常肠管端对端吻合。任何试图保留相邻正常肠段的操作均将带来严重并发症。切除肠管不能过长，以免造成短肠综合征。

2、肠重复畸形单纯切除术

孤立的腔室型重复畸形可单纯切除重复肠管。

3、重复肠管的开窗术

长段的管状重复肠管切除后将影响肠吸收功能，可保留重复的肠管，仅做远端的共壁开窗术。

4、肠黏膜剥除术

范围广泛的管状重复畸形可行黏膜剥除术，以免切除大段肠管后影响消化吸收。

受病情严重程度、发病年龄、治疗方案、治疗时机等因素影响，直肠重复畸形的治疗周期可存在个体差异。

本病治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

直肠重复畸形的手术治疗简单，疗效肯定，一般预后尚可。但若畸形位置不典型（如畸形位置不在腹腔，而在盆腔外），此种畸形常被忽略，术后仍可以其他形式再次发病。

1、本病如诊断、治疗不及时，可出现腹痛、肠梗阻、便血等表现，严重者甚至可危及患者生命。

2、本病存在恶变可能。

直肠重复畸形不能自愈，需积极就医，尽早接受手术治疗。

直肠重复畸形经积极手术治疗后，通常可达到临床治愈，一般不会影响患儿的正常生活。

直肠重复畸形患儿及家属应注意学习本病相关知识，积极配合治疗，掌握基本护理知识并加强术后护理，监测病情变化，以期提高手术治疗效果。

1、当出现小范围的红臀，可在每次涂完碘伏充分干燥后，遵医嘱外涂一层氯锌油，不宜太厚，涂得太厚反而不透气，会加重臀部红肿糜烂。

2、若有严重红臀并破溃时，可遵医嘱外涂溃疡粉，使用时应注意喷洒进行，避免对创面的摩擦。

3、保持患处干燥，发现患处潮湿时可使用电吹风吹干。但功率不可过大，每次不宜过长，避免烫伤。

4、定期更换衣物及床单，注意个人卫生。

术后应严密观察患儿排尿、排便及伤口恢复情况。

1、一般可在术后1周、半月、1月、半年复诊，或遵医嘱时间进行复诊。

2、复诊时应携带近半年所有的检查资料，并由日常照顾的家属陪同，以便医生了解病情。

1、基础护理

术后5～7天内采取平卧位，保持下肢屈曲外展，使肛门充分暴露。臀部下垫一个干净的卫生垫，排便后及时处理，保持伤口清洁干燥，避免切口污染。冬季为防止着凉，可准备一护架架于患者躯干上，并用棉被覆盖其上。

2、导尿护理

术后一般需常规留置导尿管8~10天。留置导尿期间，家属应注意观察尿液的颜色、性质等情况，若发现异常应及时通知医生。拔除导尿管前，要在医生指导下，间断夹闭导尿管，训练患者的排尿功能，以免拔管后出现尿潴留。

3、肛门护理

（1）排便后及时用湿纸巾擦净肛周粪便，注意湿纸巾不可直接接触伤口，伤口处可用碘伏棉球轻轻擦拭，避免伤口感染，但擦拭时不要太过用力，以免患者疼痛。擦拭顺序可从上到下，从中间到两侧，每次一个棉球，擦拭范围不必过大。

（2）术后可用高锰酸钾溶液温水坐浴，以保持肛门部的清洁，预防伤口感染，促进伤口愈合。

4、术后肛门扩张

肛门直肠手术后，为防止术后肛门狭窄，家长可在医生指导下，给患儿进行肛门扩张。

严格的饮食管理对于直肠重复畸形患者术后恢复有着重要意义，日常应以无渣高蛋白饮食为主。

患儿术后需禁食24~48小时，由于肛门直肠手术后往往伴有一定程度的结肠炎，出现大便次数多、水分多，不利于伤口的恢复。因此开始进食的早期，建议患儿进食无渣高蛋白饮食，如母乳、配方奶粉、鸡蛋羹等 。

避免食用辛辣、刺激性食物。

本病属于先天性消化道畸形，目前尚无有效的预防措施。