α-贮存池病

α-贮存池病（alpha storage pool deficiency，alpha-SPD），又称为灰色血小板综合征、α-贮存池缺陷症、α-储存池缺陷等，是一种罕见的遗传性出血性疾病。本病于1971年首次被报道，因患者血小板在瑞氏染色后呈现灰色，而得名灰色血小板综合征，之后研究显示，α-贮存池病属于血小板贮存池病的一种。本病病因尚未完全明确，可能与NBEAL2基因突变有关。患者一般表现为终生的轻至中度出血表现，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤或手术后出血不止。α-贮存池病的治疗包括对症治疗、药物治疗和造血干细胞移植。多数患者，经积极诊治，一般预后较好；少数发生严重出血者，预后较差。

无传染性。

α-贮存池病是一种罕见病，国内鲜有报道，暂无确切的发病率报道。

好发于存在家族史的近亲婚配者。

α-贮存池病的病因尚未完全明确，近期多项研究显示，患者体内存在NBEAL2基因突变，可能与本病发病有关。NBEAL2基因编码的蛋白对血小板中α颗粒的发育至关重要，而α颗粒分泌的因子在血小板黏附中起到重要作用。因此，NBEAL2基因突变很可能影响了患者的血小板黏附功能，造成出血表现。

α-贮存池病患者一般表现为终生的轻至中度出血，包括皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤或手术后出血不止。但近期研究显示，约42%的患者可能发生严重出血，如消化道出血、颅内出血等。

α-贮存池病可并发失血性贫血、消化道出血、颅内出血、感染、失血性休克、骨髓纤维化、肺纤维化等。

1、突发大量出血，伴有面色苍白、四肢湿冷等。

2、外伤、手术后或不明原因流血不止。

3、突然出现剧烈头痛、恶心、意识障碍，提示颅内出血的可能。

4、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现面色苍白、头晕、乏力、易疲倦、心悸、气促。

2、牙龈出血、鼻子反复出血，女性月经过多等。

3、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、血液内科

本病属于血液内科诊疗范围，病情稳定者应前往血液内科就诊。

2、小儿科

儿童患者，应前往小儿血液内科就诊。

3、急诊科

病情危急时，应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您的孩子目前都有哪些不适？是什么原因导致的出血呢？

2、您或您的孩子出现这种情况多久了？出血能自行止住吗?

3、您或您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？

5、您或您的孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、都做过什么检查？检查结果如何？

7、您或您的孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您或您的孩子有在服用什么药物吗？

9、您或您的孩子有没有过敏的食物或药物？

10、您家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、我或我孩子需要做哪些检查？

3、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、我或我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、我或我孩子平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤或手术后出血不止等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血涂片、凝血功能、血小板颗粒内容物检查、B超、X线、CT等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以判断患者有无外伤、面色苍白、皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、肝脾肿大等表现，有助于初步诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以检查患者有无胸腔积液、腹腔积液、心率增快、心脏杂音、呼吸音异常等体征，有助于评估病情。

1、血常规

患者血小板多表现为轻至中度减少，但多高于50×10⁹/L，出血严重时，可存在不同程度的贫血表现，有助于诊断和病情监测。

2、血涂片

血小板大小不一，瑞氏染色下血小板呈灰色或蓝色。电镜下检查，发现血小板内缺乏α颗粒，即可明确诊断。

3、凝血功能检查

本病主要表现为出血时间延长，而其余凝血指标一般无明显异常，对诊断具有一定价值。

4、血小板颗粒内容物检查

本病患者表现为α颗粒内容物减少，而致密颗粒内容物正常，为诊断提供重要依据。

医生会根据患者的临床表现，选择B超、X线、CT等影像学手段，评估是否存在重要脏器出血，以指导治疗。

医生根据患者出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤或手术后出血不止等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、血涂片、凝血功能、血小板颗粒内容物检查、B超、X线、CT等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在δ-贮存池病、血小板无力症等疾病。

1、δ-贮存池病

δ-贮存池病患者的出血严重程度、血常规及凝血功能表现与α-贮存池病较为相似。但α-贮存池病患者进行血小板凝集试验时，聚集反应一般无明显异常，是两者鉴别的重点。

2、巨大血小板综合征

巨大血小板综合征患者，在外周血涂片中可发现巨大血小板；而α-贮存池病患者血小板大小不一，瑞色染色下血小板呈灰色，一般不难鉴别。

α-贮存池病尚无特效疗法，主要是针对出血症状，进行对症处理，可辅以止血药物治疗。近期研究显示，对于病情较重者，造血干细胞移植是一种有效的治疗手段。

1、对于轻度外伤或术后出血、牙龈出血等，可采用局部压迫止血，也可局部使用止血粉、明胶海绵等。

2、对于出血严重者，须输入浓缩血小板、冷沉淀，缓解病情，挽救生命。

1、去氨加压素

适用于多数患者，可增强止血功能，控制出血症状。

2、糖皮质激素

可增加患者的血小板数量，促进止血。常用药物包括泼尼松、氢化可的松等。

3、口服避孕药

适用于女性月经过多者，可控制月经量。常用药物有炔雌醇去氧孕烯、炔雌醇屈螺酮等。

4、抗纤溶药物

包括氨基己酸、氨甲环酸等，对控制出血有一定疗效。

去氨加压素、泼尼松、氢化可的松、炔雌醇去氧孕烯、炔雌醇屈螺酮、氨基己酸、氨甲环酸

该疾病一般无需手术治疗。

造血干细胞移植：近期有采用造血干细胞移植，成功治疗本病严重出血的报道。

α-贮存池病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

α-贮存池病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患者表现为轻至中度出现，通常不会出现重要脏器出血，经积极诊治，一般预后较好；部分患者可发生严重出血，预后较差。

1、本病可导致患者终生出现轻至中度出血，严重影响日常生活、工作。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、约42%可发生严重出血，威胁生命健康。

4、本病可并发感染、骨髓纤维化、肺纤维化等多种并发症，增加治疗难度，影响预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病为遗传性疾病，尚无法完全治愈。大部分患者出血程度较轻，经积极诊治，可得到有效控制；小部分患者可发生严重出血，治疗难度大，很难被治愈。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解病情。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患者出现皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多等不适，严重影响日常生活、工作，并且还可能出现多种并发症，威胁患者的生命健康，患者可能会对疾病产生恐惧，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多关心、疏导患者，并学习本病的相关知识，多为患者介绍好转的病友，告知患者本病一般为轻至中度出血，积极诊治是可以得到有效控制的，以此加强患者的信心，使患者树立正确对待疾病的观念，积极配合治疗。

本病患者因出血严重程度不同，用药周期会有所不同，患者须遵医嘱，按时、足量、足疗程服用药物治疗，以避免自行调整用药或私自停药，造成病情反复，再次出现出血。值得强调的是，患者应避免服用阿司匹林等抗血小板药物，防止出血加重。

1、家属应为患者提供干净舒适的居住环境，定期开窗通风，保持空气正常流动。

2、患者应保持心态平和，保证充足的睡眠，避免过于劳累、情绪激动、紧张等。

3、出血得到控制后，患者可以适当进行运动，如打太极拳、游泳、散步、骑自行车等，增强体质，提高机体免疫力，避免剧烈运动、久坐、久站等。另外，患者在运动时应注意防护，避免跌倒、磕碰等。

4、患者应注意个人卫生，勤洗手、洗澡，勤换衣裤。

5、保持居住环境清洁，湿度适宜，避免因环境过于干燥而引起鼻黏膜出血。

6、保持口腔卫生，牙刷使用要注意轻柔、动作规范，避免牙龈出血。

患者应遵循医嘱，定期到院复查凝血指标，以评估治疗效果。

本病患者需注意营养均衡，建议多吃一些高维生素、高蛋白质、易消化的食物，少吃带刺、带骨食物，忌油腻、生冷、刺激性食物，戒烟戒酒。

1、注意营养均衡，少食多餐，避免肥胖。

2、多吃一些高维生素、高蛋白质、易消化的食物，如鱼汤、瘦肉、鸡蛋、新鲜水果和蔬菜。

3、患者可以多吃一些含铁量多食物，例如黑豆、发菜、红糖、芝麻酱等。

1、避免进食油腻、生冷的食物。

2、避免辛辣刺激性食物。

3、少吃带刺、带骨食物。

4、避免吃一些易诱发出血的食物，如鲳鱼、瓜子等。

5、戒烟戒酒。

本病是一种遗传性疾病，目前尚无有效预防措施。但可以通过避免近亲结婚、做好婚前和产前检查等减少发病风险。