δ-贮存池病

δ-贮存池病（delta storage pool deficiency，delta-SPD），又称为δ-贮存池缺陷症、δ-储存池缺陷、δ-储存池病或原发性致密颗粒缺乏症等，是血小板贮存池病的一种类型。本病主要由于δ颗粒（致密颗粒）缺乏所致。患者一般表现为轻至中度出血，常见症状包括皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤或手术后出血不止等。δ-贮存池病的治疗包括对症治疗和药物治疗。多数患者，经积极诊治，一般预后良好；少数合并HPS者，可出现严重出血，预后较差。

无传染性。

δ-贮存池病比较少见，暂无确切发病率报道。

好发于具有家族史的儿童，无明显性别差异。

δ-贮存池病是由于血小板的致密颗粒缺乏所致的继发性血小板聚集功能异常。血小板致密颗粒，也叫作δ颗粒，是血小板中的一种重要组成成分，血小板中约80%的ADP贮存在致密颗粒中。因此，当患者体内血小板缺乏致密颗粒时，会导致体内血小板无法正常聚集，不能较好地引发生理性止血反应，而出现一定程度（多为轻至中度）的出血倾向。

δ-贮存池病患者主要临床表现为轻至中度出血，以皮肤黏膜出血最为常见，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、女性月经过多等，部分患者也可出现拔牙、外伤或术后出血不止，但一般不会出现关节及内脏出血。需要强调的是，小部分患者合并HPS时，可出现严重出血，甚至致命性出血。

δ-贮存池病可并发Hermansky-Pudalk综合征、白细胞异常色素减退综合征、威斯科特-奥尔德里奇综合征、唐氏综合征、失血性贫血、失血性休克等。

1、突发大量出血，伴有面色苍白、四肢湿冷等。

2、外伤、手术后或不明原因流血不止。

3、突然出现剧烈头痛、恶心、意识障碍，提示颅内出血的可能。

4、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现面色苍白、头晕、乏力、易疲倦、心悸、气促。

2、牙龈出血、鼻子反复出血，女性月经过多等。

3、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、血液内科

本病属于血液内科诊疗范围，病情稳定者应前往血液内科就诊。

2、小儿科

儿童患者，应前往小儿血液内科就诊。

3、急诊科

病情危急时，应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您的孩子目前都有哪些不适？是什么原因导致的出血呢？

2、您或您的孩子出现这种情况多久了？出血能自行止住吗?

3、您或您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？

5、您或您的孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、都做过什么检查？检查结果如何？

7、您或您的孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您或您的孩子有在服用什么药物吗？

9、您或您的孩子有没有过敏的食物或药物？

10、您家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、需要做哪些检查？

3、需要如何治疗？

4、情况严重吗？能治好吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、这个病会遗传吗？

8、需要住院治疗么？

9、平时需要注意些什么？

10、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤或手术后出血不止等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血涂片、凝血功能、血小板凝集试验、血小板致密颗粒物检查、B超、X线、CT等检查。

1、医生通过视诊，可以检查患者的关节、皮肤黏膜、肌肉软组织等处有无出血、瘀斑、肿胀等。

2、进行腹部触诊、叩诊，以初步判断是否有消化道出血表现。

3、通过神经系统专科查体，可以明确患者是否存在颅内出血体征，如偏瘫、失语、巴氏征阳性、脑膜刺激征阳性等。

1、血常规及血涂片

本病患者血小板一般表现为正常或仅轻度减少，失血较多时可出现贫血表现，有助于初步诊断和病情评估。另外，本病患者血涂片中血小板形态一般无明显异常，电镜检查发现血小板缺乏致密颗粒，可与其他贮存池病进行区分。

2、凝血功能检查

本病以出血时间延长为特点，而其余凝血指标一般无明显异常，对诊断具有一定价值。

3、血小板凝集试验

将患者血液标本中加入一定量的ADP和肾上腺素，血小板第一相聚集波正常，而第二相聚集波存在不同程度的异常，对诊断具有重要意义。

4、血小板致密颗粒物检查

可以检测患者血小板致密颗粒内容物的水平，当ADP/ATP≤1∶3时，是本病的突出特征，具有诊断价值。

医生会根据患者的临床表现，选择B超、X线、CT等影像学手段，评估是否存在重要脏器出血，以指导治疗。

医生根据患者出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤或手术后出血不止等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、血涂片、凝血功能、血小板凝集试验、血小板致密颗粒物检查、B超、X线、CT等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在血小板无力症、巨大血小板综合征等疾病。

1、血小板无力症

δ-贮存池病主要需要与血小板无力症进行鉴别。两者的出血严重程度、血常规及凝血功能表现较为一致，但血小板无力症患者进行血小板凝集试验时，不会出现血小板聚集反应，而δ-贮存池病患者第一波聚集反应正常，第二波聚集反应存在不同程度异常，是两者鉴别的重点。

2、巨大血小板综合征

巨大血小板综合征患者，在外周血涂片中可发现巨大血小板，而δ-贮存池病患者血小板形态正常，一般不难鉴别。

δ-贮存池病患者首先应避免使用抗血小板类药物，以免出血加重。同时，对于存在出血症状者，可根据出血部位的不同，采取压迫止血、药物止血。出血严重者，必要时给予输入浓缩血小板治疗。

1、对于轻度外伤或术后出血、鼻出血等，可采用局部压迫止血。

2、对于出血严重者，须输入浓缩血小板、冷沉淀，缓解病情，挽救生命。

1、去氨加压素

适用于多数患者，可增强止血功能，控制出血症状。

2、糖皮质激素

可增加患者的血小板数量，促进止血。常用药物包括泼尼松、强的松、氢化可的松等。

3、口服避孕药

适用于女性月经过多者，可控制月经量。常用药物有炔雌醇去氧孕烯、炔雌醇屈螺酮等。

去氨加压素、泼尼松、强的松、氢化可的松、炔雌醇去氧孕烯、炔雌醇屈螺酮

该疾病一般无需手术治疗。

δ-贮存池病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

δ-贮存池病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患者表现为轻至中度出现，通常不会出现关节出血、重要脏器出血，经积极诊治，一般预后良好；少数合并HPS者，可发生严重出血，危及生命，预后较差。

1、本病可导致患者出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤或手术后出血不止等出血症状，严重影响日常生活、工作。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病合并HPS时，可发生严重出血，危及生命。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病为遗传性疾病，尚无法完全治愈。大多数患者，经积极诊治，可有效控制出血症状；少数合并HPS者，可发生严重出血，危及生命，很难被治愈。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解病情。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患者出现皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多等不适，严重影响日常生活、工作，并且还可能出现多种并发症，威胁患者的生命健康，患者可能会对疾病产生恐惧，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多关心、疏导患者，并学习本病的相关知识，多为患者介绍好转的病友，告知患者本病一般为轻至中度出血，积极诊治是可以得到有效控制的，以此加强患者的信心，使患者树立正确对待疾病的观念，积极配合治疗。

本病患者因出血严重程度不同，用药周期会有所不同，患者须遵医嘱，按时、足量、足疗程服用药物治疗，以避免自行调整用药或私自停药，造成病情反复，再次出现出血。值得强调的是，患者应避免服用阿司匹林等抗血小板药物，防止出血加重。

1、家属应为患者提供干净舒适的居住环境，定期开窗通风，保持空气正常流动。

2、患者应保持作息规律，保证充足的睡眠，避免过于劳累。

3、出血得到控制后，患者可以适当进行运动，如打太极拳、室内散步、骑自行车等，增强体质，提高机体免疫力，避免剧烈运动、久坐、久站等。另外，患者在运动时应注意防护，避免跌倒、磕碰等。

4、患者应注意个人卫生，勤洗手、洗澡，勤换衣裤。

5、保持居住环境清洁，湿度适宜，避免因环境过于干燥而引起鼻黏膜出血。

6、保持口腔卫生，牙刷使用要注意轻柔、动作规范，避免牙龈出血。

患者应遵循医嘱，定期到院复查凝血指标，以评估治疗效果。

本病患者需注意营养均衡，建议多吃一些高维生素、高蛋白质、易消化的食物，少吃带刺、带骨食物，忌油腻、生冷、刺激性食物，戒烟戒酒。

1、注意营养均衡，少食多餐，避免肥胖。

2、多吃一些高维生素、高蛋白质、易消化的食物，如鱼汤、瘦肉、鸡蛋、新鲜水果和蔬菜。

3、患者可以多吃一些含铁量多食物，例如黑豆、发菜、红糖、芝麻酱等。

1、避免进食油腻、生冷的食物。

2、避免辛辣刺激性食物。

3、少吃带刺、带骨食物。

4、避免吃一些易诱发出血的食物，如鲳鱼、瓜子等。

5、戒烟戒酒。

本病是一种遗传性疾病，目前尚无有效预防措施。但可以通过避免近亲结婚、做好婚前和产前检查等减少发病风险。