呆小症

呆小症（cretinism）又称为先天性甲状腺功能减退症，简称甲状腺功能减退、先天性甲低，由于碘缺乏引起的也可称之为克汀病。本病是由于甲状腺激素合成不足、酶的缺乏和受体缺陷等引起，表现为儿童智力发育障碍、体格发育落后的一种小儿内分泌疾病。一般来讲，呆小症无法治愈，需要终身服用药物，但经过积极治疗，大多数患儿的甲状腺功能可以恢复正常，智力、体格发育也可与正常儿童无异。如果不能及时治疗，可导致患儿智力发育异常。

1、根据病因不同，可以将呆小症分为散发性呆小症、地方性呆小症。

2、根据发病部位不同，可以将呆小症分为原发性呆小症、继发性呆小症、外周性呆小症。

本病无传染性。

据国外报道，呆小症的患病率为1/4000~1/2500。我国新生儿呆小症的发病率约为1/2050。

呆小症好发于儿童，男性患儿略多，但男女比例差别不明显。

中国北部和南部地区的发病率低于东部、中部及西部地区

呆小症的病因较为复杂，先天性甲状腺缺如、发育不良（原位、异位）、甲状腺激素合成过程中酶的缺陷、孕期碘摄入过少等，都会诱发呆小症。

1、散发性呆小症

由先天性甲状腺缺如、发育不良（原位、异位）、甲状腺激素合成途径缺陷引起的呆小症。

（1）原发性甲状腺功能减退：:由甲状腺本身的疾病引起的呆小症。

①甲状腺发育异常（不发育/发育不全/异位）：是引起呆小症最主要的病因，但是引起甲状腺发育异常的病因尚不明确，可能与遗传、免疫介导有关。

②甲状腺激素合成障碍：指的是甲状腺激素合成、分泌时，过氧化物酶、脱碘酶等酶的缺陷引起的甲状腺素不足，继而引起呆小症。甲状腺激素合成障碍是仅次于甲状腺发育异常第二个常见病因，多为常染色体隐性遗传病。

③甲状腺或靶器官反应低下：此种因素较罕见，由于甲状腺组织细胞膜上某些蛋白缺陷、靶器官受体缺陷，导致机体对T3、T4不敏感，从而引起呆小症。

（2）继发性甲状腺功能减退（下丘脑-垂体性甲低、中枢性甲低）：通常是指TSH（促甲状腺激素）、TRH（促甲状腺激素释放激素）缺乏。常见于特发性垂体功能低下、下丘脑发育缺陷、垂体发育缺陷等疾病，这些疾病会诱发垂体分泌甲状腺激素障碍，继而引起呆小症。

（3）暂时性甲状腺功能减退（母亲因素）：多由于妊娠期服用抗甲状腺药物，或妊娠期患有自身免疫性疾病，导致身体存在抗促甲状腺激素受体抗体，通过胎盘屏障影响胎儿的发育，使得胎儿出现呆小症。

2、地方性呆小症

由于水、食物、饮食当中碘含量不足，导致孕妇体内缺乏碘元素，使胎儿在胚胎时期出现碘元素缺乏，诱发呆小症。

呆小症患者主要表现为智力发育缓慢、智力低下、生长发育缓慢、生理功能低下等。具体症状与甲状腺功能低下程度、甲状腺残留组织的多少等有关，如甲状腺发育缺如的患者在婴儿早期就会出现相应症状，而甲状腺发育不良的患者会在出生后几个月内，或生后数年内出现相应症状。

1、散发性呆小症

（1）出生体格：新生儿出生时体重超过90%的健康新生儿（体重一般超过4Kg），身长稍短、头围无异常，前囟、后囟较大（骨成熟障碍早期症状）。

（2）体态：身材较小，典型的躯干长四肢短，腹部隆起，常伴随脐疝。

（3）特殊面容：脖子短，皮肤粗糙，头大，面色偏黄，毛发稀疏无光泽，颜面部水肿，眼睑部位水肿，睑裂增宽，鼻梁较为扁平，嘴唇较厚，舌头又大又宽又厚，常伸出口外，严重的还会影响呼吸和吞咽动作。

（4）黄疸期：由于体内葡糖醛酸转移酶成熟时间延长，生理性黄疸的时间也相应延长。

（5）低代谢症群：精神状态较差，不爱动，对周围的事物好奇感较弱，嗜睡，食欲较差，声音低哑不洪亮，吃奶（吸吮乳头）无力，体温较低，怕冷，少汗，呼吸缓慢、脉搏较慢。

（6）消化系统症状：胎便排泄时间延后，有腹胀、便秘、肠蠕动缓慢。

（7）神经系统症状：智力发育缓慢，甚至智力低下，表情淡漠，给人一种呆呆的感觉，神经反射缓慢、迟钝，翻身、站立等动作较正常的婴幼儿较晚学会。

（8）呼吸道症状：鼻塞、呼吸困难、嘴唇发绀，严重的还会出现呼吸暂停。

（9）肌肉症状：肌张力低下。

（10）心脏表现：可能会存在心包积液，心电图中P-R间期延长，心音低钝，听诊时可出现杂音。

（11）血液系统：部分呆小症患者可有贫血。

（12）脑畸形：脑组织部发育异常，比如头过大、头过小、脑积水等。

2、地方性呆小症

（1）神经性综合征：主要表现为共济失调、瘫痪（痉挛性）、智力发育缓慢、智力明显低下，身材一般正常，伴或不伴甲状腺功能障碍。

（2）“黏液水肿性”综合征：生长发育缓慢、智力低下，性发育缓慢，1/4患者可存在甲状腺肿大，TSH显著升高。

3、其他垂体激素缺乏症状

（1）低血糖：空腹血糖低于2.8mmol/L，一般由促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏引起，主要表现包括出汗、饥饿、头晕、烦躁、心慌等。

（2）小阴茎：即阴茎短小，对于婴幼儿阴茎牵拉长度小于1.9cm即可视为小阴茎，对于成年人目前没有明确的界定，一般由促性腺激素缺乏引起。

（3）尿崩症：患者可能会出现尿量增多、烦躁易怒、口渴、饮水量大等表现，一般由精氨酸加压素缺乏引起。

呆小症如果不能及时治疗，可导致患儿智力发育异常。

1、发现孩子生长发育缓慢。

2、智力低下。

3、头大，面色偏黄，毛发稀疏无光泽，颜面部水肿，睑裂增宽，鼻梁扁平。

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

家长可带患儿到小儿科或内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、目前有在用什么药物吗？

7、家里有人有类似的情况吗？

8、母亲怀孕时有什么异常情况吗？

1、情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、回家后该怎么护理？

8、需要复查吗？多久一次？

家长如果发现孩子生长发育缓慢、智力低下，应及时带其就医诊治。医生一般会首先询问相关病史，然后进行一系列的检查，包括体格检查、甲状腺功能检测、甲状腺球蛋白测定、TRH刺激试验、甲状腺超声检查、甲状腺放射性核素显像、X线检查等，作为诊断和鉴别诊断的依据。

1、视诊

医生会观察患儿是否存在头发颜色偏黄、嘴唇颜色较暗、神情呆滞、反应迟钝、不爱活动、身材较小等表现。

2、触诊

医生会触摸患儿的皮肤，可大致判断患儿是否存在皮肤干燥、四肢冰凉、水肿等症状。

1、甲状腺功能检测（新生儿筛查）

甲状腺功能检测为确诊呆小症的主要方法。目前临床上多采用滤纸血片法。在新生儿出生第三天（72小时）之后，采取其足跟部位的血液，检测其TSH水平，作为初步筛查。如果TSH值＞（15~20）mU/L，为可疑甲状腺功能减退，此时还需要进一步进行甲状腺功能的检查。如果经过测定发现血清FT4降低，TSH值增高，则提示患儿患有先天性甲状腺功能减退症。如果经过测定发现血清FT4降低，TSH值正常或降低，需要注意患儿可能存在继发性甲状腺功能减退。

2、甲状腺球蛋白测定（TG测定）

甲状腺球蛋白测定可反映甲状腺的生物活性及发育是否良好。一般来说，甲状腺发育不良的患者，其甲状腺球蛋白水平明显会低于发育正常的人。

3、TRH刺激试验（TRH兴奋试验）

用于原发性甲状腺功能减退与中枢性甲状腺功能减退的鉴别。此方法主要用于血清T4、TSH低于正常值的患者。向患者的静脉注射TRH，一般来说，正常人在静脉注射TRH后半个小时内会出现TSH最大值（峰值），1个半小时（90分钟）左右会回到正常范围。如果没有出现TSH最大值，则考虑患者可能为垂体病变引起的甲状腺功能减退。如果TSH峰值出现的时间延后，则提示患者可能为下丘脑病变引起的甲状腺功能减退（儿童不常用）。

1、甲状腺超声检查

甲状腺超声检查可以评估甲状腺的发育是否存在异常。如果甲状腺超声检查发现甲状腺有肿大的迹象，则提示患者可能存在甲状腺激素合成障碍或缺碘。

2、甲状腺放射性核素显像

通过甲状腺放射性核素显像，可精确判断甲状腺的生长部位、大小、发育情况及是否存在占位性病变。

3、X线检查

X线检查通常用来测定患者的骨龄，一般来说，呆小症患者的骨龄明显要落后于其实际年龄，也就是说呆小症患者骨骼发育的速度明显要落后于同阶段的正常人。

根据呆小症患儿的典型临床表现以及甲状腺功能测定，基本可以直接诊断呆小症。但是对于年龄较大的患儿，应当与先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病等疾病相鉴别。

1、先天性巨结肠

先天性巨结肠的患儿在出生后就会存在便秘、腹胀的症状，部分患儿还有可能会存在脐疝，但是此类患儿并没有先天性甲状腺减退症的典型面容、精神表现等，可通过这一点进行呆小症与先天性巨结肠的鉴别诊断。

2、21-三体综合征

21-三体综合征主要表现为智力发育落后，有特殊面容（眼距增宽、鼻梁扁平、舌头伸向外面），皮肤毛发均为正常，不存在黏液性水肿，常伴随其他先天性畸形，可通过染色体核型分析鉴别。

3、佝偻病

佝偻病患者通常都会有动作发育迟缓，生长落后等临床症状。但是佝偻病患者并不存在智力低下、皮肤毛发偏黄等表现，可通过血生化检查、X线片检查鉴别佝偻病与呆小症。

本病一定要做到早诊断，早治疗。一旦确诊为呆小症，无论是原发性还是继发性，均需要立即进行治疗。治疗方法包括一般治疗和药物治疗，以药物治疗为主。药物治疗包括左甲状腺素（左旋甲状腺素、L-T4）、甲状腺片两类。

1、呆小症患者一定要注意保暖。

2、存在贫血的呆小症患者，需要在医生的指导下补充铁元素、维生素B12、叶酸。

3、缺碘地区甲低患者注意补充碘剂。

1、左甲状腺素（左旋甲状腺素、L-T4）

此药物是目前临床上治疗呆小症的首选药物，代表药物为L-左甲状腺素钠。

2、甲状腺片

适用于所有的呆小症患者，但不作为首选用药。此药物是从动物的甲状腺组织中提取制成，含有T3、T4，长期服用可能会使血清T3、T4升高，因此一般不建议长期使用。

L-左甲状腺素钠、甲状腺片

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

一般来讲，呆小症无法治愈，需要终身服用药物。但暂时性甲状腺功能减退的患儿，积极治疗原发病，甲状腺功能是可以恢复正常的。对于一出生就筛查确诊的新生儿，在医生的指导下进行规范的治疗后，智力、体格发育都与正常儿童无异。如果出生后3个月开始治疗，智力一般可以达到正常水平。如果确诊时间较晚，出生6个月后再开始进行治疗，虽然骨骼生长发育没有明显异常，但是智力会受到损害。

1、患者可终身遗留痴呆、聋哑、瘫痪等，严重影响日常生活。

2、本病的发病与遗传有关，患者的后代患呆小症的风险较大。

本病通过早期诊断、积极治疗，一般可达到临床治愈，不影响日常生活。

呆小症患者一般需终身服用药物，所以患者及其家属应注意日常生活的管理，严格遵守医嘱服用药物，根据医生的指导定期复查，做好病情的监测。

1、心理特点

呆小症主要临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等，严重影响日常生活，可导致患者及其家属出现焦虑、抑郁等情绪，患者还可能因身材矮小、特殊面容而出现自卑感。

2、护理措施

（1）患者及家属可以多和医护人员沟通，了解疾病相关知识，正确认识疾病所致的形体外观改变，消除因形体改变而引起的自卑与挫折感。患者可利用服饰进行外表修饰，完善自我形象，减轻心理压力。

（2）家属应多陪伴患者，安抚患者，可陪患者做一些感兴趣的事情，转移注意力。

患者应严格遵医嘱服药，不可随意增多和减少，避免滥用药物，不要听信民间偏方。用药期间应注意观察药物治疗的效果和不良反应，如有不良反应及时告知医生。

1、患者应穿着宽松的衣服，避免衣领过紧，加重呼吸困难等。

2、适当锻炼，建议以有氧运动为主，比如打太极、散步、慢跑等，有助于增强免疫力。

3、培养规律的作息时间，养成良好的生活习惯，注意休息，避免过度劳累，注意劳逸结合。

4、营造舒适、安静、放松的生活环境，保持室内干净卫生，定期开窗通风，保持室内适宜的温湿度。

在治疗期间要注意患者的发育情况，包括智力发育、体格发育两个方面。其次要观察患者是否存在与其他人不同的表现，比如过于安静、反应迟缓、动作缓慢等。

从患者开始治疗开始，每1~2周进行一次复查，之后每2周进行一次复查，当TSH巩固、维持在一定的范围后，将复查的时间延长到每1~3个月一次。当年龄达到1岁时，复查时间延长到每2~4个月一次。当年龄超过3岁，需要根据实际情况，在3~12月内进行定期随访。

对于呆小症患者的饮食，需要在医生指导下根据其自身的具体情况决定。

1、因缺碘引起的呆小症患者应该多吃一些含碘丰富的食物，如海带、紫菜、发菜、海鱼、虾皮等。

2、补充足量的蛋白质，多吃鱼肉、鸡蛋等富含蛋白质的食物。

3、多吃含铁量较高的食物，同时要注意补充维生素B12，必要的时候还需补充叶酸。

1、有黏液性水肿的呆小症患者，不能食用过多的盐，否则就会引起水钠潴留，从而加重水肿的症状。

2、做饭加盐时，不要将碘盐放入沸腾的油中，因为碘盐放入沸腾的油中会造成碘挥发。

3、如果呆小症并不是由缺碘引起的，正常饮食即可。

4、避免进食能引起甲状腺肿的食物，比如甘蓝、卷心菜等。

该病属于先天性疾病，目前没有非常有效的预防措施，但妊娠期产检、新生儿筛查、甲状腺功能检查等方式，对于该病的早期发现有积极的意义。