睾丸畸形

睾丸畸形（deformity of testis），包括睾丸的数目、位置、大小等异常，分为睾丸先天性畸形和睾丸后天性畸形。睾丸先天性畸形是指胎儿出生时即已存在的发育异常，以隐睾最为常见；而睾丸后天性畸形是指由于某些后天性因素导致的睾丸萎缩或缺如。

睾丸畸形根据病因分为睾丸先天性畸形和睾丸后天性畸形。

1、睾丸先天性畸形

（1）睾丸先天性数目异常：包括无睾症（睾丸缺如）、多睾症、睾丸融合等。

（2）睾丸先天性位置异常：包括隐睾、异位睾丸等。

（3）睾丸先天性大小异常：包括睾丸发育不良、睾丸增生等。

2、睾丸后天性畸形

主要指由于某些后天性因素导致的睾丸萎缩或缺如。

无传染性。

睾丸畸形包括一大类睾丸的先天性和后天性畸形，目前暂无总体发病率报道，不同类型之间的发病率可存在较大差异，以最常见的隐睾为例，其发病率约为4%，而先天性双侧睾丸缺如的发病率仅为1/20000。

1、睾丸先天性畸形好发于早产儿。

2、睾丸后天性畸形好发于患有睾丸创伤、炎症及系统性疾病者。

睾丸先天性畸形的病因尚未明确，可能与先天发育异常、内分泌因素等有关；睾丸后天性畸形则是由于炎症、创伤、放射损伤、药物及系统性疾病等所致。

1、睾丸先天性畸形

（1）无睾症：病因尚不明确。可能是在胚胎发育过程中，由于各种因素引起Y染色体性别决定区上SRY基因异常所致。还可能是因在妊娠期或出生前后不久，发生睾丸扭转、精索血管栓塞，引起睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩所致。

（2）多睾症：病因不明，一般认为多睾的发生是由于胚胎发育的第四周由生殖嵴上皮细胞群分裂的结果。

（3）睾丸融合：病因不明，可能是由于胚胎发育过程中胎儿受到某些因素的影响，导致原始性腺块停止分裂或发育异常，从而形成融合睾丸。

（4）隐睾：病因尚未完全明确，目前认为与患者解剖结构异常、内分泌异常、睾丸自身发育异常及遗传因素等多种因素有关。

（5）异位睾丸：病因不明，一般认为是由于睾丸引带终止位置异常或阴囊入口被纤维组织梗阻所致。

（6）睾丸发育不良：多由于遗传因素和环境因素所致的基因突变引起，内分泌异常、解剖因素、感染因素、外伤及手术创伤也可造成。

2、睾丸后天性畸形

（1）炎症：10岁以上的男性发生急性腮腺炎时，约30%患者会并发睾丸炎，可引起炎性浸润，睾丸内压增高，导致睾丸实质局部缺血，使睾丸软化和萎缩。

（2）创伤：如外伤，以及睾丸肿瘤、睾丸扭转等病变进行睾丸手术切除治疗等，可导致睾丸后天性萎缩或缺如。

（3）放射损伤：当睾丸受到治疗性或职业性X线照射时，有可能导致睾丸萎缩并影响生殖功能。

（4）药物：如抗肿瘤药物、激素类药物等，均可对睾丸造成损害，引起睾丸后天性畸形。

（5）系统性疾病：包括慢性肝脏疾病、慢性肾功能衰竭、镰状细胞性贫血等。

睾丸畸形患者的主要表现为睾丸的数目、位置、大小等异常，但不同类型及原因导致者，临床表现可有所不同，各具特点。在此，主要介绍几种常见的睾丸畸形表现。

1、睾丸先天性畸形

（1）无睾症：患者在出生后即出现一侧或双侧阴囊空虚无睾丸，腹股沟亦不能触及。单侧无睾症患者，若无其他畸形，一般不影响男性特征，无明显症状；而双侧无睾症患者，通常以青春期延迟为首发表现到院就诊。

（2）多睾症：一般睾丸数目不会超过3个，以左侧发病居多，患者一般无自觉症状，多在体检时偶然间发现左侧阴囊内有黄豆大小的结节状肿物，小部分患者可伴有阴囊疼痛、阴囊肿胀等不适。

（3）睾丸融合：融合的睾丸多位于腹腔内，部分患者由于睾丸功能正常，而无明显症状。大多数患者可同时存在融合肾、骨盆旋转、肋骨融合等其他畸形表现。

（4）隐睾：阴囊内无睾丸，部分患者可在腹股沟区触及活动的睾丸，通常无自觉不适。但若并发腹股沟疝、隐睾扭转、隐睾损伤等情况，则可能引起疼痛、发热、呕吐等相应表现。

（5）异位睾丸：临床表现与隐睾相同。

（6）睾丸发育不良：主要表现为睾丸体积变小，睾丸过小导致睾丸的生精功能发生障碍，临床表现为男性第二性征发育不良，胡须、阴毛、腋毛稀少，发音低细，严重者有女性化表现，多数患者性欲低下和性功能低下。

2、睾丸后天性畸形

患者通常在出生时睾丸发育正常，但由于多种后天因素，造成睾丸萎缩、睾丸缺如，并影响生殖功能，导致不育。

1、部分患者可能会并发生殖功能障碍，导致不育。

2、部分患者可能会同时存在身体其他畸形，如输尿管缺如、融合肾、马蹄肾、骨盆旋转、肋骨融合等。

3、部分患者可并发精神心理障碍，如焦虑症、抑郁症。

4、部分患者可并发睾丸恶变。

1、年龄较小的患者可到小儿科就诊。

2、成人患者可到泌尿外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能需要暴露您身体的某个部位进行体格检查，穿易穿脱的衣裤，避免穿紧身或连体衣物，以免造成不便。

3、就诊前一天应清淡饮食。很多检查项目要求必须空腹，故就诊当天早晨需空腹或禁食6小时以上，以免影响检查结果或影响医生判断。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您多大年龄了？发现睾丸畸形多久了？

2、除睾丸畸形外，您是否还有其他症状和体征，例如睾丸疼痛、肿胀等？

3、您是否有其他发育异常的现象？

4、您性功能正常吗？

5、您是否出现嗅觉减退或丧失的现象？

6、您既往有腮腺炎吗？

7、您既往手术过吗？若手术过，是什么原因？

8、您是否去其他医院就诊过？医生的诊断是什么？

9、您最近使用过哪些药物？

10、您的亲属有类似疾病吗？

1、我睾丸畸形最可能的原因是什么？是否还有其他可能的原因？

2、我的病情会怎么样发展？

3、我需要做哪些检查？

4、推荐采用什么方案进行治疗？

5、我需要手术治疗吗？

6、手术治疗存在什么风险？

7、能治好吗？

8、会有后遗症吗？

9、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？有没有严重副作用？

10、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

11、回家后应该怎么护理？

当患者出现睾丸的数目、位置、大小异常时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、激素水平检测、人绒毛膜促性腺激素试验、精液检查、B超、CT、MRI、诊断性腹腔镜检查等检查。

首先观察生殖器外形和阴毛分布有无异常，之后再检查睾丸的数目、质地、大小、位置，以及是否存在触痛、异常包块等表现。有时医生还会对阴茎进行检查，了解有无阴茎短小等不良情况。

1、血常规

用于初步判断患者有无感染、贫血、出血等。

2、血生化

用于评估患者的肝肾功能。

3、激素水平检测

包括卵泡刺激素、黄体生成素、孕激素、睾酮等相关激素水平检测，可鉴定睾丸的内分泌功能和下丘脑-垂体-性腺轴的功能，协助诊断。

4、人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验

观察患者注射hCG前后血清睾酮的变化，若血清睾酮水平明显上升，则为隐睾的可能性大；无睾症则不见上升或上升不明显；睾丸功能衰竭者反应低下。

5、精液检查

是衡量患者睾丸生精功能的主要方法。

诊断性腹腔镜检查：必要时可采用腹腔镜检查，是确定腹腔内隐睾、睾丸缺如或萎缩的可靠手段。

可进行B超、CT、MRI等检查，通过影像可确定睾丸的位置、数目，并判断其大小、与周围组织关系，对本病的诊断和鉴别有一定的作用。同时还可帮助明确是否存在其他畸形等病变。

医生根据患者出现睾丸的数目、位置、大小异常等症状，结合体格检查及病史，以及血常规、血生化、激素水平检测、人绒毛膜促性腺激素试验、精液检查、B超、CT、MRI、诊断性腹腔镜检查等检查即可明确诊断。

不同病因、不同类型的睾丸畸形治疗上存在较大差异，因此，医生会首先明确病因，之后积极治疗原发疾病，并根据患者的具体情况，制定相应的治疗方案。

1、绝大多数多睾症患者，一般无需治疗。

2、对于睾丸融合位于阴囊内，功能良好，无其他畸形或并发症时，可不必治疗，密切观察即可。

3、单侧无睾症患者，一般无需治疗。

4、单侧睾丸发育不良者，因另一侧睾丸会发生代偿性增生可以不必治疗。

5、由于睾丸发育不良引起的无精子症患者，可采用非配偶人工授精解决生育问题。

1、激素替代治疗

（1）隐睾：对于隐睾患者，应尽早进行治疗，外用激素治疗可修复隐睾者的下丘脑-垂体-睾丸性腺轴异常，使隐睾下降至阴囊并维持生殖功能，为隐睾治疗的主要手段之一。通常来讲，隐睾的位置越低，疗效越好，腹内隐睾的激素治疗几乎无效。常用的激素药物有绒毛膜促性腺激素（hCG）、黄体生成激素释放激素（LHRH）两种。

（2）双侧无睾症：可在青春期进行雄激素替代治疗，能够使患者恢复正常的男性特征。常用药物为十一酸睾酮。

2、抗病毒药

对于急性腮腺炎并发睾丸炎引起者，可给予干扰素α-2b、丙种球蛋白等抗病毒治疗。

绒毛膜促性腺激素、黄体生成激素释放激素、十一酸睾酮、干扰素α-2b、丙种球蛋白

1、对于多睾症患者，如考虑存在萎缩、恶变时，可采取手术切除多余睾丸。

2、对于双侧无睾症患者，可考虑采取睾丸移植治疗，将人造的睾丸假体植入阴囊内。

3、对于睾丸融合患者，若融合睾丸功能尚好，无其他并发症，可行手术治疗，将睾丸固定于阴囊内；若融合睾丸功能不良，为防止恶变可行手术切除。

4、对于隐睾及异位睾丸患者，建议在1~2岁时进行手术治疗，通过睾丸固定术等手术方式将睾丸移至阴囊内并加以固定。

睾丸畸形的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

睾丸畸形的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后主要取决于具体类型、病情严重程度、有无合并症、并发其他畸形、诊治时机、治疗效果等综合因素。

1、部分患者可能会并发生殖功能障碍，导致不育。

2、部分患者可能会同时存在身体其他畸形，如输尿管缺如、融合肾、马蹄肾、骨盆旋转、肋骨融合等。

3、部分患者可并发精神心理障碍，如焦虑症、抑郁症。

4、部分患者可并发睾丸恶变。

本病一般无法自愈，需及时就医。

部分患者的睾丸畸形经过积极诊治，病情可得到改善，畸形得以纠正。

睾丸畸形的患者在生活中要保持良好的生活习惯，注意个人卫生，正视自身疾病的发生，保持良好的心理状态，积极配合医生治疗。

1、心理特点

本病患者可能会并发生殖功能障碍，导致不育，部分患者可能会同时存在身体其他畸形，或者并发睾丸恶变，患者可能因此产生自卑、焦虑、抑郁的心理。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，理解、关怀、疏导患者，鼓励患者积极配合治疗。患者本人不可讳疾忌医，应保持心情舒畅，树立信心，消除紧张及疑虑，并积极配合治疗。

1、患者日常生活中多饮水，勿憋尿。

2、保持良好的生活习惯，注意个人卫生，预防尿路感染，避免不洁性生活。

3、保持良好的状态，可适度进行愉悦心情的锻炼。

4、穿宽松的、透气性好的内裤，避免裆部闷热潮湿。

5、日常避免接触放射性物质。

6、注意自我保护，避免外伤。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、饮食宜清淡，富有丰富的营养的物质，如猪瘦肉、鸡肉、兔肉等。

2、多吃新鲜蔬菜，如青瓜、豆角、丝瓜、黄瓜等。

3、多吃新鲜水果，如雪梨、苹果、哈密瓜等。

1、饮食禁食辛辣燥热的食物，如辣椒、胡椒等。

2、禁食肥腻厚味之品，如肥肉。

3、禁食浓茶、烈酒。

1、妊娠期女性坚持孕检，避免接触有毒有害物质。

2、日常注意保护，避免外伤。

3、积极治疗原发病，如慢性肝脏疾病、慢性肾功能衰竭等。