高脂蛋白血症Ⅰ型

高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlipoproteinemia type Ⅰ），又称为高乳糜微粒血症、高三酰甘油血症、外源性高三酰甘油血症等，是非常罕见的高脂蛋白血症临床类型。本病主要由于脂蛋白酯酶缺乏或活性下降所致。患者的临床表现以疹状黄色瘤、肝脾肿大、反复腹痛为特点。高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗包括一般治疗和药物治疗。本病预后主要取决于血浆中增高或沉积于血管的脂蛋白类型。

高脂蛋白血症Ⅰ型根据病因主要分为家族性高脂蛋白血症Ⅰ型和继发性高脂蛋白血症Ⅰ型，以家族性居多。

无传染性。

高脂蛋白血症Ⅰ型临床上非常罕见，目前为止，国内外报道的病例不足1000例。

好发于具有家族史者。

绝大多数的高脂蛋白血症Ⅰ型是由于家族遗传引起的脂蛋白酯酶缺乏或活性下降所致。另外，少数患者可因某些继发性因素所致。

1、家族遗传因素

主要是脂蛋白酯酶（LPL）先天性缺乏或活性下降所致，从而造成患者血中乳糜微粒增多。另外，部分患者还可能存在ApoCⅡ缺陷。

2、继发性因素

少数患者可由于自身免疫性疾病、未得到控制的严重糖尿病等所继发。

高脂蛋白血症Ⅰ型患者通常在青春期发病，临床表现主要包括疹状黄色瘤、肝脾肿大、反复腹痛等，常伴有急性胰腺炎发作。

1、疹状黄色瘤

为皮疹样的黄色瘤，好发于后背和臀部，但本型患者一般不会出现眼睑黄色瘤和肌腱黄色瘤。

2、肝脾肿大

较为常见，肝脾肿大的程度与患者血液三酰甘油含量变化相关。

3、反复腹痛

约75%的患者会出现反复腹痛，以腹部中央多见，常有背部放射痛，进食高脂饮食可导致疼痛进一步加重，常标志着急性胰腺炎的发作。

高脂蛋白血症Ⅰ型可并发脂血症性视网膜炎、脂肪泻、急性胰腺炎反复发作、惊厥、脑卒中等。

1、体检发现血脂异常。

2、出现皮肤黄色瘤、肥胖。

3、存在高脂蛋白血症家族史。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、内分泌科

病情平稳者应前往内分泌科就诊。

2、急诊科

病情危急时应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您以前有没有出现过类似的症状？

4、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您有在服用什么药物吗？

7、您是否患有基础疾病呢？比如糖尿病、高血压、肾病综合征等

8、您吸烟吗？吸多久了？平均每天吸多少？

9、您喝酒吗？喝多久了？平均每天喝多少？

10、您有没有过敏的食物或药物？

11、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？药物有哪些副作用？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、需要做手术吗？

8、这个病会遗传吗？

9、平时生活和饮食上需要注意什么？

10、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现疹状黄色瘤、肝脾肿大、反复腹痛等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血脂检测、血生化、乳糜微粒试验、脂肪耐量试验、基因检测、眼底检查等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以观察患者有无肥胖、皮肤黄色瘤、肝脾肿大等，可以协助诊断。

2、医生通过听诊，可以检查患者是否存在心脏杂音、心率不齐、血管杂音等，有助于评估病情。

1、血脂检测

（1）血脂定量：包括测定患者血浆或血清总胆固醇（TC）、甘油三酯浓度（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）和载脂蛋白B（ApoB）等，有助于早期发现和诊断。

（2）血脂蛋白电泳：本病患者表现为乳糜微粒明显增多，对诊断具有重要价值。

2、血生化

用于评估患者的肝肾功能、电解质水平，指导治疗。

3、乳糜微粒试验

将患者的血浆标本放置于4℃冰箱中过夜，血浆外观顶层呈“奶油样”改变，下层依然澄清，可支持诊断。

4、脂肪耐量试验

本型患者可存在显著的脂肪耐量异常，可辅助诊断。

5、基因检测

对怀疑本病者，应进行LPL基因鉴定，可为诊断提供重要依据。

眼底检查：部分患者可见脂血症性视网膜炎，对诊断具有提示意义。

医生根据患者出现疹状黄色瘤、肝脾肿大、反复腹痛等症状，结合体格检查及家族史，以及血脂检测、血生化、乳糜微粒试验、脂肪耐量试验、基因检测、眼底检查等检查即可明确诊断。

高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗原则是，严格限制脂肪及胆固醇的摄入，积极控制糖尿病、肥胖等代谢紊乱，减轻体重，必要时使用调脂药物治疗。

1、饮食疗法

是本病的首要的治疗措施，应长期坚持。患者应采用低脂肪、低胆固醇、高碳水化合物的饮食方案，每日膳食应限制脂肪在25~35克/天，可适当补充中链脂肪酸，能够起到营养均衡，降低血浆脂肪的作用。

2、运动疗法

对于超重及肥胖者，积极参加体育锻炼非常重要，体重减轻后可加强降低低密度脂蛋白的作用，还可使三酰甘油和高血压降低，增加高密度脂蛋白的保护作用。

1、树脂类降脂药物

常用药物有考来烯胺和考来替泊，可通过减少患者血脂产生和加速血脂清除来降低血脂水平。

2、纤维酸或氯贝丁酯衍生物

目前在临床上应用较为广泛，具有较强的降脂作用，副作用较小，常用药物有非诺贝特、吉非贝齐、苯扎贝特等。

3、脂溶性维生素

由于患者长期采取低脂饮食会导致维生素E、维生素A等脂溶性维生素缺乏，应注意补充。

考来烯胺、考来替泊、非诺贝特、吉非贝齐、苯扎贝特、维生素E、维生素A

该疾病一般无需手术治疗。

高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后主要取决于血浆中增高或沉积于血管的脂蛋白类型。多数患者经积极诊治，血脂可得到有效，一般预后较好；少数患者可因致命性胰腺炎发作，危及生命，预后较差。

1、本病容易导致患者反复发生急性胰腺炎，严重威胁患者生命健康。

2、绝大部分患者存在家族遗传史，有可能遗传给下一代。

本病一般无法自愈，需及时就医。

大多数患者通过饮食、生活方式的改善及药物治疗可获得临床治愈，不影响日常生活。

家属应注意患者的心理护理及日常生活管理，帮助患者树立正确对待疾病的观念，养成良好的生活习惯，是治疗本病的重要基础措施。

1、心理特点

本病存在病程较长、病情易反复等特点，患者可能会对治疗丧失信心，出现抑郁、悲观等负面心理，不利于治疗。

2、护理措施

家属应多关心和体贴患者，营造一个良好的情感环境，使患者保持心情愉快，早日康复。同时可以学习一些本病的相关知识，向患者介绍成功治疗的案例，增强患者战胜疾病的信心，使患者保持良好的心态，乐观面对，积极接受和配合治疗。

患者应严格遵医嘱用药，切不可私自停药或更改用药剂量。同时，患者可了解并熟悉各类调脂药物的使用说明及药物间相互作用，减少不良反应的发生，增强治疗效果。

1、家属应为患者营造安静、舒适的居住环境，定期开窗通风，保持室内温湿度适宜。

2、患者应养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足睡眠，避免熬夜。

3、保持积极、乐观的心态，可以培养一些良好的兴趣爱好，如读书、看报、听音乐、下棋、练书法、绘画、养花、养草、养鱼等，帮助稳定情绪，避免焦虑、抑郁。

4、积极参加体育锻炼，如做降脂健身操、散步、慢跑、骑自行车、游泳、打羽毛球等，但应避免剧烈运动。

5、避免久坐、久站、久蹲、久卧。

6、患者可根据自身情况，长期坚持做一些家务，不仅可起到减肥降脂的效果，还可促进家庭和谐。

1、非药物治疗者，开始3~6个月应复查血脂，如达标则继续非药物治疗，但仍需每6~12个月复查1次。

2、首次服用调脂药物者，应于用药6周内复查血脂、转氨酶和肌酸激酶；如血脂达标且无不良反应，逐步减为每6~12个月复查1次；如血脂未达标且无不良反应每3个月复查1次。如治疗3~6个月血脂仍未达标，应调整药物剂量或种类，或联合应用不同作用机制的调脂药物。每次调整药物种类或剂量均需在6周内复查血脂转氨酶和肌酸激酶。

高脂蛋白血症患者应特别注意饮食的调理，这是因为饮食是治疗本病的首要措施，部分患者通过合理的饮食干预即可使血脂得到有效恢复，从而避免或减少药物治疗。

1、采取低脂饮食，严格限制每日脂肪的摄入量，每天食物中的脂肪摄入量要低于35克（包括烹调油在内）。

2、可以多吃一些富含维生素C、维生素E和胡萝卜素的新鲜水果及蔬菜。

3、可以适当补充短、中链脂肪酸，如椰子油、牛奶等，这是因为短、中链脂肪酸直接从门静脉吸收入肝，不需要通过乳糜微粒这一中间过程，能够起到辅助治疗的作用。

针对本病的发病原因，可采取以下措施进行预防。

1、均衡饮食，保持低脂低盐饮食，控制能量摄入，少吃烧烤、油炸的食物。

2、戒烟限酒，避免劳累，及时排解学习、生活中的压力。

3、坚持规律科学的运动，制定合适的运动计划，坚持执行，保持理想体重。

4、积极治疗糖尿病、甲状腺功能低下等原发疾病。

5、避免长期使用雌激素、类固醇等药物。

6、定期体检，关注血脂水平，尤其是有肥胖及高脂蛋白血症家族史者。