高脂蛋白血症Ⅲ型

高脂蛋白血症Ⅲ型（hyperlipoproteinemia type Ⅲ），又称为宽β型高脂蛋白血症、漂浮β高脂蛋白血症、家族性异常β脂蛋白血症，是高脂蛋白血症的少见类型。本病主要由于家族遗传及某些继发性因素所致。患者的特征性表现为掌纹条状黄色瘤，也可出现结节性疹状黄色瘤、肌腱黄色瘤。高脂蛋白血症Ⅲ型的治疗包括一般治疗和药物治疗。多数患者经积极诊治，一般预后较好。

无传染性。

高脂蛋白血症Ⅲ型是高脂蛋白血症的少见类型，其发病率约为10/10万。

好发于40岁左右的男性及绝经后女性。

高脂蛋白血症Ⅲ型主要由于家族遗传及某些继发性因素所致。其中，多数患者存在家族遗传史，遗传方式为常染色体隐性遗传。

1、遗传因素

是本病的主要发病原因，多数患者存在家族遗传史，ApoE基因变异是发病的必备条件之一。

2、继发性因素

高脂蛋白血症Ⅲ型也可继发于甲状腺功能低下、系统性红斑狼疮和原发性淀粉样变等。

约50%患者会出现掌纹条状黄色瘤，是本病最具特征性表现，部分患者还可有结节性疹状黄色瘤、肌腱黄色瘤，伴有肥胖、头晕、乏力等症状。另外，与其他类型高脂蛋白血症相比，本型患者间歇性跛行多发。

高脂蛋白血症Ⅲ型可并发脂肪肝、动脉粥样硬化、早发冠心病、高尿酸血症、糖尿病、急性胰腺炎等。

1、体检发现血脂异常。

2、出现皮肤黄色瘤、肥胖。

3、存在高脂蛋白血症家族史。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊

患者应前往内分泌科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您以前有没有出现过类似的症状？

4、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您有在服用什么药物吗？

7、您是否患有基础疾病呢？比如糖尿病、高血压、肾病综合征等

8、您吸烟吗？吸多久了？平均每天吸多少？

9、您喝酒吗？喝多久了？平均每天喝多少？

10、您有没有过敏的食物或药物？

11、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？药物有哪些副作用？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、需要做手术吗？

8、这个病会遗传吗？

9、平时生活和饮食上需要注意什么？

10、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现掌纹条状黄色瘤、肥胖等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血脂检测、血生化、乳糜微粒试验、糖耐量试验、基因检测、超声、CT、病理活检等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以观察患者有无肥胖、皮肤黄色瘤等，可以协助诊断。

2、医生通过听诊，可以检查患者是否存在心脏杂音、心率不齐、血管杂音等，有助于评估病情。

3、医生还可以通过简单的体力、智力测试，初步判断有无脑血管和周围血管受累表现。

1、血脂检测

（1）血脂定量：包括测定患者血浆或血清总胆固醇（TC）、甘油三酯浓度（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）和载脂蛋白B（ApoB）等，有助于早期发现和诊断。

（2）血脂蛋白电泳：本病患者表现为阔β带，对诊断具有重要价值。

（3）血浆β-VLDL水平测定：当VLDL/TG比值＞0.3可明确诊断。

2、血生化

用于评估患者的肝肾功能、电解质水平，指导治疗。

3、乳糜微粒试验

将患者的血浆标本放置于4℃冰箱中过夜，外观混浊，可支持诊断。

4、糖耐量试验

约90%患者存在糖耐量异常，可辅助诊断。

5、基因检测

对怀疑本病者，进行ApoE基因鉴定，可为诊断提供重要依据。

病理活检：必要时医生会取得患者皮肤黄色瘤组织，进行病理检查，明确黄色瘤的组织成分，协助诊断。

医生会根据患者的临床表现，必要时借助超声、CT等影像学手段，评估心脏及外周血管受累情况。

医生根据患者出现掌纹条状黄色瘤、肥胖等症状，结合体格检查及家族史，以及血脂检测、血生化、乳糜微粒试验、糖耐量试验、基因检测等检查即可明确诊断。

高脂蛋白血症Ⅲ型的治疗原则是，限制脂肪及胆固醇的摄入，积极控制糖尿病、肥胖等代谢紊乱，减轻体重，必要时使用调脂药物治疗。

1、饮食疗法

是本病的首要的基本治疗措施，应长期坚持。每日膳食应限制脂肪（占总热量的30%以内）及胆固醇的摄入（每日300mg以内），可起到营养均衡，降低血浆脂肪的作用。

2、运动疗法

对于超重及肥胖者，积极参加体育锻炼非常重要，体重减轻后可加强降低低密度脂蛋白的作用，还可使三酰甘油和高血压降低，增加高密度脂蛋白的保护作用。

调脂药物：对于通过饮食疗法和运动疗法血脂仍明显增加者，特别是伴有冠心病易患因素，已有心绞痛或心肌梗死病史者，应采取调脂药物治疗。

1、纤维酸或氯贝丁酯衍生物

目前在临床上应用较为广泛，具有较强的降脂作用，副作用较小，常用药物有非诺贝特、吉非贝齐、苯扎贝特等。

2、烟酸及其衍生物

属于B族维生素，大剂量时具有降血脂作用。可用于治疗除Ⅰ型之外的各型高脂蛋白血症，特别是Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型效果较好。主要副作用是皮肤潮红、瘙痒、恶心、呕吐、消化不良、肝脏损伤等。常用药物为烟酸肌醇酯、阿昔莫司等，其中，阿昔莫司为烟酸衍生物，副作用相对较小。

3、抗氧化剂类药物

常用药物为普罗布考，具有对抗脂质氧化，降低血浆氧化低密度脂蛋白，延缓动脉粥样硬化斑块的形成发展，稳定已形成的动脉粥样硬化斑块。

4、高纯度鱼油制剂

主要成分为n-3脂肪酸，相关研究显示，大剂量高纯度鱼油能显著降低三酰甘油，减少本病患者不良心血管事件的发生。

非诺贝特、吉非贝齐、苯扎贝特、烟酸肌醇酯、阿昔莫司、普罗布考

该疾病一般无需手术治疗。

高脂蛋白血症Ⅲ型的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

高脂蛋白血症Ⅲ型的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

高脂蛋白血症Ⅲ型对于治疗通常反应良好，大多数患者经积极诊治，血脂水平可得到满意控制，降低心脑血管并发症发生率，一般预后较好。

1、本病是动脉粥样硬化性心血管疾病最主要的危险因素，患者容易发生早发冠心病，威胁患者生命健康。

2、部分患者存在家族遗传史，有可能遗传给下一代。

本病一般无法自愈，需及时就医。

大多数患者通过饮食、生活方式的改善及药物治疗可获得临床治愈，不影响日常生活。

家属应注意患者的心理护理及日常生活管理，帮助患者树立正确对待疾病的观念，养成良好的生活习惯，是治疗本病的重要基础措施。

1、心理特点

本病存在病程较长、病情易反复等特点，患者可能会对治疗丧失信心，出现抑郁、悲观等负面心理，不利于治疗。

2、护理措施

家属应多关心和体贴患者，营造一个良好的情感环境，使患者保持心情愉快，早日康复。同时可以学习一些本病的相关知识，向患者介绍成功治疗的案例，增强患者战胜疾病的信心，使患者保持良好的心态，乐观面对，积极接受和配合治疗。

患者应严格遵医嘱用药，切不可私自停药或更改用药剂量。同时，患者可了解并熟悉各类调脂药物的使用说明及药物间相互作用，减少不良反应的发生，增强治疗效果。

1、家属应为患者营造安静、舒适的居住环境，定期开窗通风，保持室内温湿度适宜。

2、患者应养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足睡眠，避免熬夜。

3、保持积极、乐观的心态，可以培养一些良好的兴趣爱好，如读书、看报、听音乐、下棋、练书法、绘画、养花、养草、养鱼等，帮助稳定情绪，避免焦虑、抑郁。

4、积极参加体育锻炼，如做降脂健身操、散步、慢跑、骑自行车、游泳、打羽毛球等，但应避免剧烈运动。

5、避免久坐、久站、久蹲、久卧。

6、患者可根据自身情况，长期坚持做一些家务，不仅可起到减肥降脂的效果，还可促进家庭和谐。

1、非药物治疗者，开始3~6个月应复查血脂，如达标则继续非药物治疗，但仍需每6~12个月复查1次。

2、首次服用调脂药物者，应于用药6周内复查血脂、转氨酶和肌酸激酶；如血脂达标且无不良反应，逐步减为每6~12个月复查1次；如血脂未达标且无不良反应每3个月复查1次。如治疗3~6个月血脂仍未达标，应调整药物剂量或种类，或联合应用不同作用机制的调脂药物。每次调整药物种类或剂量均需在6周内复查血脂转氨酶和肌酸激酶。

高脂蛋白血症患者应特别注意饮食的调理，这是因为饮食是治疗本病的首要措施，部分患者通过合理的饮食干预即可使血脂得到有效恢复，从而避免或减少药物治疗。

1、限制每日热量的总摄入，主食以全麦面包、燕麦、糙米、土豆南瓜为宜，可帮助控制体重。

2、脂肪摄入量应小于总热量的30%，建议使用植物油代替部分动物脂肪，同时限制短、中链脂肪酸的摄入。

3、限制胆固醇的摄入，每日应小于300mg。

4、增加蛋白质的摄入，使其占到总热量的20%~24%左右。

5、上述饮食结构可能出现缺铁，故患者需多吃一些含铁丰富的食物，如芝麻、大豆制品、海带、紫菜、香菇、番茄、菠菜、芹菜等。

1、戒烟戒酒。

2、忌甜食。

3、忌暴饮暴食。

4、尽量不吃动物内脏，不喝含糖饮料。

5、忌油炸、油腻食物。

针对本病的发病原因，可采取以下措施进行预防。

1、均衡饮食，保持低脂低盐饮食，控制能量摄入，少吃烧烤、油炸的食物。

2、戒烟限酒，避免劳累，及时排解学习、生活中的压力。

3、坚持规律科学的运动，制定合适的运动计划，坚持执行，保持理想体重。

4、积极治疗糖尿病、甲状腺功能低下等原发疾病。

5、避免长期使用雌激素、类固醇等药物。

6、定期体检，关注血脂水平，尤其是有肥胖及高脂蛋白血症家族史者。