黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（peutz-Jeghers syndrome）是常染色体显性遗传性疾病，是以口唇、口唇周围或指趾间黑色素斑及胃肠道多发息肉为特征的一组症候群，可发生于任何年龄。黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征临床表现不一，个体差异很大，病情较轻者没有明显症状，病情较重者可出现色素沉着、肠道息肉、腹痛、腹泻等症状。黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征很难彻底治愈，主要通过手术治疗去除息肉，对外观有要求者可对黑斑进行治疗。

本病不会传染。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征较为少见，目前尚无明确的发病率相关数据。

本病好发于有家族史的人群。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征是常染色体显性遗传性疾病，由单一多效基因传递，外显率很高。无家族史的散发病例可能为突变型遗传患者。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的症状主要为口唇、口唇周围或指趾黑素斑及胃肠道多发性息肉。病情较轻者可无自觉症状，病情严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。

1、色素沉着

（1）好发部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指趾及手掌、足底部皮肤等处。

（2）色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色。

（3）出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失。

（4）与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，仅约5%的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。

（5）色素斑的特征：外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。

2、胃肠道息肉

常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达1cm，多数为0.2~0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不一，也可无蒂，较大息肉可呈菜花样。

1、贫血

胃肠道息肉引起的长期腹泻和便血，可导致贫血。

2、肠梗阻

息肉体积较大时，可引发肠梗阻。

3、肠套叠

息肉过多或息肉牵拉可引起肠套叠，如果肠套叠不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。

1、皮肤出现色素沉着。

2、腹痛、腹泻、排黏液便。

3、便血、呕血。

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、患者出现消化道症状可到胃肠外科就诊。

2、患者出现皮肤症状可到皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行内镜检查，检查前根据医嘱提前进行肠道清洁准备。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您有在服用什么药物吗？

8、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、回家后我该怎么护理？

8、我需要复查吗？多久一次？

出现黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征症状的患者应及时就医，医生会通过胃肠钡餐造影、钡灌肠双重对比造影、病理检查、内镜检查等了解患者病情。

取息肉组织进行病理检查，可以明确病变性质。本征所发生的肠息肉在镜下多数显示为正常细胞的排列畸形或错构瘤的结构。黏膜肌存在带有上皮成分的树枝样畸形，在息肉内有平滑肌纤维，上皮细胞虽然有异常排列，但亦为分化正常的杯状细胞而无增生。

内镜检查包括胃镜、直肠镜、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查，如发现息肉和可疑组织应取活组织检查。

可通过X线进行检查。本征的息肉可散在地分布于整个消化道，应做胃肠钡餐造影和钡灌肠双重对比造影，以了解是否有息肉存在。

医生会询问患者病史，了解患者症状出现的时间以及病情的变化情况，结合患者的临床表现以及胃肠钡餐造影、钡灌肠双重对比造影、病理检查、内镜检查等辅助检查结果综合进行诊断。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征主要是针对胃肠道息肉及其并发症进行治疗，如果患者有要求，也可以对黑斑进行治疗。

1、进行适当的营养支持治疗，高热量输液，补充维生素。

2、息肉较小、无症状的患者可以不进行切除手术，定期随访，做纤维结肠镜检查即可。

本病通常不选择药物治疗，目前也没有明确有效的药物。

尚无

1、有蒂息肉在1cm左右者，可经内镜行电凝切除，一次可摘除多个息肉。

2、息肉较大（2cm以上）且有症状者应尽早手术，可行肠切开单纯息肉摘除术，以免发生肠套叠、梗阻。

3、并发肠套叠、肠梗阻者，应行急诊手术，具体术式应根据当时情况而定。

4、结肠、直肠内息肉较大且密集丛生无法逐个摘除者，可行全结肠切除术，保留部分直肠，行回肠直肠吻合，保存良好的肛门功能，对直肠的残留息肉，可经内镜作电凝或冷冻切除。

色素斑通常不需要进行治疗，如有需要也可尝试用电解激光、电二氧化碳冰冻及石碳酸腐蚀。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

本病的治疗费用尚无确切数据。具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征一般预后良好，较少引起严重后果，但少部分可发生息肉癌变，可危及患者生命。

1、本病属于遗传性疾病，可遗传给后代。

2、本病会引起口唇及口唇周围或指趾黑素斑、胃肠道息肉等症状，会影响患者的正常生活。

3、本病可引起肠套叠、肠梗阻等并发症，有可能引起不良后果。

本病通常无法治愈，只能通过治疗控制症状。

患者在日常生活中应保持良好的生活习惯，注重生活管理，帮助改善疾病症状。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、病情恢复后可以适当运动，增强体质，提高免疫力。

4、注意卫生，养成良好的生活习惯，特别是饭前便后要洗手。

5、尽量穿着柔软宽松的棉质衣物。

遵医嘱按时复诊，不适随诊。

1、术后应注意保护手术切口，定时清洁、消毒，避免切口沾水，避免搔抓手术部位。

2、术后应遵医嘱尽早下床活动，避免发生深静脉血栓。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、可适量食用动物肝脏、动物血制品等食物。

1、少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、避免吃过于粗糙、坚硬的食物。

3、避免食用辛辣刺激性食物。

本病为遗传性疾病，尚无有效的预防措施。