肌阵挛性癫痫

肌阵挛性癫痫（myoclonus epilepsy，ME）是以肌阵挛发作为主要表现的癫痫，包括一大组与遗传代谢异常相关的疾病群。患者主要表现为突然、短暂、快速的肌收缩，可局限于面部、躯干、肢体或个别肌群，也可遍及全身，可能单个出现，也可能快速重复。因无意识障碍，不易引起重视，而且常与其他类型的癫痫发作形式合并出现，尤其是全身强直-阵挛发作，容易造成误诊及漏诊。

根据基因特点以及临床表现等不同，肌阵挛性癫痫可分为以下三种类型：

1、良性家族性皮质性肌阵挛震颤癫痫

属于常染色体显性遗传性疾病，临床特点为震颤与癫痫并存。

2、进行性肌阵挛性癫痫

多种病因导致的进行性病程，临床特点为肌阵挛、全面性强直-阵挛发作，常发生于青春期或成人。

3、青少年肌阵挛性癫痫

青少年发病，具有多种临床表现，易发生误诊。

无传染性。

肌阵挛性癫痫在临床上比较少见。

多发生于10~20岁人群。

肌阵挛性癫痫多为遗传性疾病，从发病方式来看，具有常染色体显性遗传和隐性遗传两种可能。此外，本病也可继发于其他脑部疾病，比如神经系统变性、脑外伤、缺氧、中枢神经系统感染、肿瘤等。

肌阵挛性癫痫常在儿童或青春期发病，主要表现为不自主的肌阵挛发作，可伴有不同程度的神经障碍。此外，发病晚期，患者可能出现精神异常或精神衰退。

1、肌阵挛发作

多在将睡或晨起时出现，可累及面部、躯干及四肢肌肉。一次阵挛可波及某一肌肉的一部分或整块肌肉，也可波及某些肌群或整个肢体。轻度的肌阵挛可引起头颈或肢体突然抽动，抽动后立即松弛，使手中握物失落或摔出；严重时可影响全身，导致患者站立时因突然失去平衡而跌倒，甚至不能行走而长期卧床。

2、神经障碍

比如肌张力增高、共济失调、构音不清、吞咽困难以及意向性震颤等。

3、其他

（1）患者常伴有癫痫大发作及失神发作，大发作前肌阵挛显著增加，发作后减少。

（2）发病晚期，患者可能出现精神异常或精神衰退。

随病情进展，患者可能因进行性精神障碍而发生痴呆等情况。

1、长期、反复出现肌阵挛发作。

2、伴吞咽困难。

3、伴共济失调。

4、伴精神异常。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

反复出现肌阵挛发作的患者应及时到神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要进行全面的体格检查，建议穿宽松、方便检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

7、若有视频记录患者发病情况，可携带记录设备。

1、您都有什么症状？

2、这些症状是什么时候出现的？期间有没有加重或减轻？什么情况下会加重或减轻？

3、发作时有无怪异行为和精神失常？

4、您之前有这样的情况吗？

5、您最近做过什么检查？

6、您之前进行过治疗吗？治疗过程是怎么样的？效果如何？

7、您既往有过颅脑疾病或颅脑创伤吗？

8、您家里有癫痫患者吗？

1、可以明确诊断吗？

2、是什么原因引起的呢？

3、病情会怎么样发展？

4、我需要做哪些检查？

5、应该怎么治疗？需要手术吗？

6、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？有没有严重副作用？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后再次出现类似症状该怎么处理？

9、我应该在日常生活中注意什么？

10、是否需要长期监测病情？

11、我需要复查吗？多久一次？

当患者反复出现肌阵挛发作时，应及时就医。医生首先会对患者进行体格检查，之后可能会建议其进行血生化、基因检测、CT、MRI、脑电图、肌电图等检查，以进一步明确诊断。

医生会对患者进行详细的体格检查，确定其有无肌张力增高、共济失调、神经反射阳性等，以初步了解患者的神经系统情况。

1、基因检测

医生会通过基因检测，判断患者的相关基因有无异常，有助于辅助诊断。

2、血生化

医生会通过血生化，了解患者的肝肾功能、电解质等情况。

1、脑电图

是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，可能发现棘波、高伏慢波与棘慢复合波等发放，有助于明确诊断。

2、肌电图

是一种应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法，可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

CT、MRI可以观察到颅内病变情况，有助于确定病因。

一般根据患者有肌阵挛发作、吞咽困难、共济失调、精神异常等表现，结合CT、MRI、脑电图、肌电图等辅助检查，即可明确诊断。在诊断过程中，医生需与晕厥、短暂性脑缺血发作等疾病相鉴别。

1、晕厥

为脑部全面性血流灌注不足所致。有短暂的意识障碍，偶然伴发两上肢的短促阵挛，发生前可有头昏、胸闷、黑矇等症状。

2、短暂性脑缺血发作

为脑局部血流灌注不足所致，表现为突然发作的局灶性症状和体征，一般持续数分钟至数小时，大多在24小时内完全恢复，少数有行为异常、短暂意识丧失以及跌倒发作。CT、MRI可发现明显的脑血管疾病征象，脑电图正常。

肌阵挛性癫痫患者应避免高热、头部外伤等诱发因素，并遵医嘱使用抗癫痫药物等治疗，以缓解症状，减慢病程进展。

患者应首选丙戊酸类药物治疗，比如丙戊酸钠；若效果不理想，则可使用氯硝西泮、拉莫三嗪等药物，尽量避免使用卡马西平及苯妥英钠。

丙戊酸钠、氯硝西泮、拉莫三嗪

一般不需要手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

肌阵挛性癫痫的预后与其类型、脑部病变严重程度、治疗是否及时有效等因素有关。良性家族性皮质性肌阵挛震颤癫痫的预后一般较良好，个别患者可缓解多年；进行性肌阵挛性癫痫的预后一般较差；而青少年肌阵挛性癫痫的预后一般，停药后容易复发。

1、患者可出现肌阵挛发作、吞咽困难、共济失调、精神异常等症状，严重降低生活质量。

2、本病可能遗传给下一代。

本病经积极治疗，可控制病情，减缓病变进展。

肌阵挛性癫痫患者在日常生活中，应养成良好的生活习惯，遵医嘱用药以及定期复查，以尽快缓解症状，控制病情。

1、严格遵医嘱用药，避免自行增减药量、停药、换药，以免使病情加重、恶化。

2、停用抗癫痫药物时需要缓慢停药，以免引起戒断反应或病情复发。

1、养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。

2、保持轻松、愉快的心情，避免紧张、焦虑等不良情绪。

3、适当参加体育活动，比如如散步、慢跑等，但应避免游泳、驾驶等，以免发作时危及生命。

4、根据天气变化适时增减衣物，避免感冒。

遵医嘱定期复查，以便及时能够及时了解病情变化情况，必要时调整治疗方案。

肌阵挛性癫痫患者应注意科学合理饮食，以辅助控制病情，增强治疗效果，促进疾病康复。

1、饮食宜清淡而富有营养，多食米面、蔬菜、水果。

2、可多食润肠通便的食物，如蜂蜜、杏仁等。

3、建议患者规律、定量就餐。

1、尽量少用兴奋性饮料。

2、应忌酒、烟。

3、忌肥甘厚腻。

4、忌暴饮暴食、过饱过饥。

以下几种措施有助于降低本病的发生风险：

1、有肌阵挛性癫痫家族史者，生育前应进行遗传学咨询，尽量避免患病胎儿的孕育。

2、积极治疗颅内病变，比如脑外伤、缺氧、中枢神经系统感染等。

3、养成良好的生活习惯，避免熬夜和过度劳累。

4、保持轻松、愉快的心情，避免紧张、焦虑等不良情绪。