进行性脊肌萎缩症

进行性脊肌萎缩症（progressive muscular atrophy，PMA）是一种罕见的运动神经元病，病变主要局限于脊髓前角细胞和脑干运动神经核，而不累及上运动神经元。患者注意表现为受累区域肌无力、肌萎缩以及肌束颤动，晚期可发展至全身肌肉无力、萎缩，从而导致生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。

无传染性。

进行性脊肌萎缩症在临床上较为罕见。

本病可发生于20~50岁的人群，男性多于女性。

进行性脊肌萎缩症的病因尚不十分清楚，可能与基因突变、免疫、中毒、氧化应激、慢性病毒感染及恶性肿瘤等因素有关。

进行性脊肌萎缩症通常起病隐匿，进展缓慢，病程可达5年以上或更长。患者主要表现为受累区域肌无力、肌萎缩以及肌束颤动，随病情进展，患者可出现全身肌肉萎缩、无力的情况。

1、首发症状常为单手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐发展到前臂、上臂及肩胛带肌群；少数患者的肌萎缩可从下肢开始，并逐渐累及其他部位。

2、患者后期可能会在首发症状出现的两年内，出现上运动神经元损害的体征。

1、肺部感染

当病变累及呼吸肌时，呼吸肌的无力不仅会引起患者通气不足而缺氧，还会导致咳嗽反射减弱及分泌物不易排出，从而增加肺部感染的风险。

2、其他

随病情进展，患者还可能出现呼吸衰竭、褥疮、行走困难甚至瘫痪等并发症。

1、出现进行性肌肉萎缩、无力。

2、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

本病属于神经内科诊治范畴，患者可去神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、您以前有没有出现过类似的症状？

5、都做过什么检查？检查结果如何？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您有在服用什么药物吗？

8、您的家属有类似的情况吗？

1、这种情况是什么原因导致的？

2、情况严重吗？有没有生命危险？

3、需要做什么检查？

4、都需要怎么治疗？需要手术吗？

5、需要治疗多久？能治好吗？

6、平时有什么需要注意的？

7、我还有其他疾病，会和治疗冲突吗？

8、需要复查吗？多久一次？

当患者出血进行性肌无力、肌萎缩等症状时，应及时就医。医生首先进行体格检查，初步了解患者的情况。然后可能会建议其行基因检测、CT、MRI、肌电图、肌肉活检等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生可通过神经科查体发现受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。一般无感觉和括约肌功能障碍。

基因检测若发现相关基因突变，则有助于诊断本病。

肌肉活检可进一步了解肌肉病变情况，从而帮助判断肌肉萎缩的原因。

肌电图是应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法，可见神经源性损害。

CT和MRI检查有助于排除颅底和脑干病变。

一般根据患者的起病年龄、病史，以及进行性肌无力、肌萎缩等表现，再结合基因检测、CT、MRI、肌电图、肌肉活检等辅助检查结果，即可明确诊断。医生在诊断的过程中，还需除外脊髓空洞症、多灶性运动神经病、颈段脊髓肿瘤等疾病。

1、脊髓空洞症

脊髓空洞症常有双手肌肉萎缩、肌束颤动的症状，但常合并其他畸形，且有节段性分离性感觉障碍。MRI可显示延髓或脊髓空洞，有助于鉴别。

2、多灶性运动神经病

临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩以及肌束颤动，而感觉受累很轻。静脉注射免疫球蛋白有效，有助于鉴别。

3、颈段脊髓肿瘤

可有上肢肌萎缩和四肢腱反射亢进，但一般无肌束颤动，常有神经根痛和传导束性感觉障碍。腰穿可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高。椎管造影、CT或MRI显示椎管内占位病变有助于鉴别。

进行性脊肌萎缩症暂时缺乏有效的治疗手段，目前以对症和支持治疗为主，必要时还可进行骨髓干细胞移植，以尽快缓解症状，减轻患者的痛苦。

1、对于吞咽困难的患者，应采取鼻饲饮食。

2、对于呼吸衰竭的患者，可进行气管切开，采取机械通气，以维持气道通畅、改善通气和氧合、防止机体缺氧。

暂无特效药物治疗。

暂无

骨髓干细胞移植对于早期患者有一定的疗效，可能与干细胞分泌某些活性物质、刺激残存的神经细胞等因素有关。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

进行性脊肌萎缩症的预后与病变严重程度、治疗是否及时有效等因素有关。部分患者经积极治疗可延缓疾病进展，改善生存质量；部分患者的预后较差，病情持续进展，多在5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

进行性脊肌萎缩症的病情比较严重，不能延缓疾病进展者可能在5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

目前暂无法治愈，但积极有效的可减轻患者的症状，提高生活质量。

患者在日常生活中，应保持良好的心态，积极配合治疗，注意监测病情变化以及定期随访，以促进机体恢复，延长患者的生存时间。

1、心理特点

本病呈持续性进展，而且目前尚无有效的根治措施，患者及其家长往往承担着巨大的精神和经济压力。加之考虑到日后生活、医疗费用等问题，容易产生不同程度的焦虑、恐惧、抑郁心理。

2、护理要点

家属要多关心患者，鼓励其与医生进行沟通，了解发病的原因、诊治方案等，以减轻患者的心理压力，增强战胜疾病的信心。

1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风，并按时更换衣物和床单，保持床铺的整洁。

2、注意休息，保证充足的睡眠，避免熬夜。

3、行动不便者建议多卧床休息，尽量减少活动，防止摔伤、坠床的发生。

4、轻症患者可在医生的指导下进行适当的活动，以增强体质，维持肌肉强度。

5、长期卧床者应使用柔软舒适的床垫，有条件者可选用气垫床，家属应定时帮助其翻身，为其按摩拍背、擦拭，以防褥疮的形成。

6、注意患者的个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，防止感染。

7、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

在平时生活中，家属除了注意监测患者的呼吸、体温、心率等生命体征外，还需注意监测患者的病情变化，并定期进行营养评估。

遵医嘱定期复诊，以便医生及时了解患者的病情变化情况，必要时调整治疗方案。

患者应注意均衡饮食，保证营养摄入。对于咀嚼和吞咽困难的患者，应吃一些软食、半流食，并做到少食多餐，以促进机体恢复。

1、三餐规律，细嚼慢咽，每顿饭不宜过饱。

2、食物宜均衡，以清淡软烂、高蛋白、高热量饮食为主。

2、患者可吃一些富含优质蛋白的食物，比如大豆、鸡蛋、牛肉、羊肉、鱼、虾等。

4、保证新鲜蔬果的摄入，比如黄瓜、西红柿、白菜、菠菜、土豆、红薯等。

1、戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等刺激性饮料。

2、避免暴饮暴食。

3、避免吃生冷、油腻、辛辣的食物，比如冰激凌、冷饮、肥肉、糯米类制品、油炸制品等。

进行性脊肌萎缩症的发病原因尚不明确，暂无有效预防措施。