林奇综合征

林奇综合征既往曾称为遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditory nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC），是一种常染色体显性遗传疾病，主要由DNA错配修复基因突变引起。林奇综合征会增加癌症发生的风险，患者常在早年发生结直肠癌，还容易发生子宫内膜癌、输尿管和肾脏移行细胞癌、胃腺癌等其他癌肿。林奇综合征患者应注意进行癌症筛查，如果已经发生了癌症，应该在医生的指导下进行手术、放疗、化疗等治疗。

不会传染。

目前尚无明确的发病率相关数据，据相关研究显示，全世界大约每279个人中，就有一位林奇综合征患者，约占所有结直肠癌的3％。

有家族史的人群，发病风险更高。

林奇综合征主要由遗传因素引起，属于常染色体显性遗传疾病。DNA错配修复基因（MMR）的蛋白产物参与识别和修复DNA复制过程中出现的错误，任一MMR基因发生突变，可引起微卫星中重复单位的插入或缺失，并导致微卫星功能发生改变，进而引起基因调节功能改变，最终引发癌变。

林奇综合征主要表现为早年发生结直肠癌，容易发生结肠外癌肿，家族中常常存在其他成员，也会出现林奇综合征相关表现。

1、早年发生结直肠癌

林奇综合征的平均发病年龄为44岁，结肠肿瘤多在右侧，但很多患者的左半结肠和直肠也可形成肿瘤。

2、肠外癌肿

林奇综合征患者还常出现子宫内膜癌、输尿管和肾脏移行细胞癌、胃腺癌、小肠腺癌、卵巢癌、胰腺癌、胆管癌等肠外癌肿。

3、家族聚集现象

林奇综合征患者的家族中，常常有多个亲属也会在早年发生结直肠癌。

晚期可出现肝大、黄疸、腹水、锁骨上淋巴结肿大和恶病质等并发症。

1、出现不明原因的腹痛、腹胀，腹部出现包块。

2、便血、大便习惯改变。

3、近期原因不明的体重下降、乏力、食欲不振。

出现以上症状时应及时就医。

林奇综合征患者可以前往肛肠外科、普通外科、肿瘤科等科室，进行癌症筛查及治疗。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的症状是什么时候出现的？

2、您的症状有加重的情况吗？

3、您既往有哪些肠道疾病吗？

4、您的家族中有结直肠癌的患者吗？

5、您平时饮食习惯如何？

6、您平时有吸烟饮酒的习惯吗？

7、您出现症状后进行过治疗吗？效果如何？

1、我的疾病是什么原因引起的？

2、我的疾病都有哪些治疗方法？

3、这些治疗方法有哪些不良反应吗？

4、我还能活多久？

5、我的疾病会复发吗？

6、我在生活中有哪些需要注意的吗？

当患者在50岁前出现结直肠癌相关症状时，应及时就医。医生首先会进行体格检查、血常规、大便隐血试验，初步了解患者情况，然后通过X线、腹部B超检查、气钡双重造影检查、CT检查、MRI检查、结肠镜、病理检查等，进一步了解癌症病情，遗传学检查可以帮助医生确诊林奇综合征。

医生会检查患者的基本情况，了解患者有无体重下降、乏力等情况。然后进行腹部检查，观察有无腹部包块，是否有腹部压痛，有无腹水等。还可能进行直肠指检，检查有无出血。

1、血常规

通过血常规检查了解患者有无感染、贫血等情况出现。

2、大便隐血试验

检查患者有无消化道的不明显出血。

3、遗传学检查

医生可以通过遗传学检查明确突变的基因，可以帮助医生做出明确诊断。

病理检查是有创检查，医生会取出部分病变组织，明确病变性质。

医生还可能建议患者进行结肠镜检查，可以直观的观察肠道内的情况。结肠镜能够发现结肠内病变，并可取活检行病理检查。

1、X线

可帮助医生检查患者是否有肺部或其他位置的转移。此外观察气液平面也可帮助医生了解患者是否出现肠梗阻。

2、腹部B超检查

有助于判断有无肝转移。腹部扪及肿块时，对判断肿块性质有一定价值。

3、气钡双重造影检查

是结肠癌的重要检查方法，可见肿瘤部位的肠壁僵硬、结肠袋形态不规则或消失、肠腔狭窄、充盈缺损等表现，且有助于肿瘤的定位诊断。

4、CT检查

能了解结肠肿瘤的大小和形态，可见不规则肠壁增厚和肠腔狭窄，可判断肿瘤对周围组织器官有无浸润，同时能够发现有无肝转移灶和腹腔内有无肿大淋巴结。

5、MRI检查

有助于评估肿瘤的大小、邻近器官受侵情况及淋巴结肿大情况。

医生会询问患者的发病时间以及家族成员的发病情况，并通过血常规、大便隐血试验、X线、腹部B超检查、气钡双重造影检查、CT检查、MRI检查、结肠镜、病理检查等了解肿瘤情况，最后进行遗传学检查，做出明确诊断。

1、年龄＜50岁诊断为结直肠癌。

2、不考虑年龄，同步或异时的大肠癌或其他HNPCC相关的肿瘤。

3、年龄＜60岁诊断为大肠癌，病理结果显示伴有淋巴细胞浸润、克罗恩淋巴细胞反应、黏液/印戒分化或呈髓质增长模式。

4、超过1个一级亲属患HNPCC相关肿瘤的结肠癌患者，其中一种肿瘤诊断时＜50岁。

5、不考虑年龄，超过2个一级或二级亲属患HNPCC相关肿瘤，诊断为结直肠癌。

林奇综合征患者发生结直肠癌的风险高，通常最终表现为结直肠癌，需要针对结直肠癌进行治疗。如果患者还存在其他癌肿，也应在医生的指导下进行治疗。

1、营养支持，纠正患者营养不良的情况。保证患者摄入每日所需的热量、蛋白质以及其他营养物质，有利于患者的恢复。

2、慎重进行止痛治疗。疼痛严重影响患者生活质量的患者可选择止痛药物等进行治疗。盲目进行药物治疗可能会遮掩病情或引发不良反应。

林奇综合征患者有时可以使用靶向药物进行治疗，取决于患者的具体情况和癌症的分子特征，比如抗表皮生长因子受体单克隆抗体（西妥昔单抗）、重组人源性抗血管内皮生长因子单克隆抗体（贝伐珠单抗）等。

西妥昔单抗、贝伐珠单抗

1、根治性切除术手术

切除范围应包括肿瘤本身及两侧至少10cm的正常肠段，以及区域的全部肠系膜和淋巴结。

（1）右半结肠切除术：适用于右半结肠癌，包括盲肠、升结肠、结肠肝曲部癌。切除范围包括末端回肠10 ~20cm、盲肠、升结肠、横结肠右半部、右侧部分大网膜和区域肠系膜。

（2）横结肠切除术：适用于横结肠中部癌。切除范围包括全部横结肠及其系膜、部分升结肠和降结肠、大网膜。

（3）左半结肠切除术：适用于结肠脾曲、降结肠和乙状结肠癌。切除范围包括横结肠左半、降结肠、乙状结肠及其相应的系膜、左半大网膜。若乙状结肠肿瘤较小，位于乙状结肠中部且乙状结肠较长，可行单纯乙状结肠切除术。

2、姑息性手术

适用于无法根治切除的患者，包括系膜根部淋巴结无法切除、广泛腹膜种植、远处脏器转移及肿瘤局部广泛浸润无法根治等。尽可能切除原发肿瘤，若无法切除或条件不允许切除，可考虑行捷径手术或梗阻近端肠造口术，以解除肠梗阻。

1、放射治疗

射线照射组织可引起一系列的细胞电离，使病理组织受到破坏，特别是分化较差的细胞，更容易受到放射线的影响。正常组织细胞虽也可受到一定的损害，但仍可恢复其生长和繁殖能力；而肿瘤细胞则被放射所破坏，不能复生。可通过放射线照射杀灭肿瘤细胞。

2、化学药物治疗

通过化疗药物杀灭肿瘤细胞，给药途径包括肠腔内给药、门静脉给药、腹腔灌注给药、腹腔温热灌注化疗和静脉给药等常用的药物有5-氟尿嘧啶、奥沙利铂、甲酰四氢叶酸、卡培他滨、伊立替康等。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

林奇综合征患者的预后差异较大，如果患者能定期进行筛查、及时发现并处理结直肠癌，则可能预后较好，生存时间较长；如果患者没有及时发现、处理肿瘤，则预后相对较差，生存时间较短。

1、林奇综合征会增加癌症的发病风险，患者常在50岁前就发生结直肠癌，还容易出现子宫内膜癌、卵巢癌等其他恶性肿瘤。

2、林奇综合征具有遗传性，可遗传给下一代。

林奇综合征属于遗传性疾病，所引起的相关基因改变无法恢复正常，只能通过定期检查、及时治疗等方式延长患者寿命、提高生活质量。

林奇综合征患者一定要定期进行癌症筛查，日常生活中要注意保持良好的心态、规律作息、适当运动。

患者常因所患疾病为恶性肿瘤而感到绝望、恐惧、愤怒等情绪，不利于病情的控制。部分患者可能出现自暴自弃等情况，家属要及时开导，患者自身也要进行适当的调节，积极配合治疗。

1、家属应及时与患者沟通，耐心倾听患者的诉说，用亲切的语言安慰患者。

2、家属应鼓励患者及时讲出心理感受，并及时开解、疏导患者。

3、家属要鼓励患者树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

4、患者可听放松心情的音乐，保持乐观开朗的心情，增强治疗信心，提高生活质量。

1、规律作息、保证充足的睡眠时间，避免劳累。

2、适当运动，但不要进行过于剧烈的运动。

林奇综合征患者要定期进行癌症筛查，以便尽早发现和治疗癌症。常见的筛查方法包括结肠镜、子宫内膜活检等。

林奇综合征患者应多吃富含膳食纤维、抗氧化剂、硒、维生素E等营养物质的食物，少吃辛辣刺激、腌制、熏烤等食物。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、富含膳食纤维的食物，如全谷类、豆类、蔬菜和水果，可以增加饱腹感、促进肠道蠕动，减少致癌物在肠道停留的时间。

2、富含抗氧化剂的食物，如绿叶蔬菜、橙色和红色蔬菜、坚果、种子和水果，可以帮助清除自由基，降低癌症风险。

3、富含硒和维生素E的食物，如巴西坚果、鱼、贝壳类海鲜、全谷类和绿叶蔬菜，这些成分对抗癌作用有一定帮助。

4、多喝水，充足的水分摄入有助于消化和排泄，降低结肠癌的风险。

1、戒酒，少喝刺激性饮料。

2、避免辛辣刺激的食物，不吃过冷过热的食物。

3、少吃腌制、熏烤、油炸的食物，如油炸食品、肥肉、奶油等。

4、不要偏食，避免营养不良的发生。

5、少吃坚硬、有黏性的食物。

林奇综合征本身很难有效预防，可以通过以下方式降低结直肠癌的发病风险，以获得良好预后：

1、有林奇综合征风险的人群，应该在20~25岁开始进行结肠镜检查，每1~2年复查一次。同时，还应该对子宫内膜癌等其他疾病进行筛查。

2、具有早期或多发性腺瘤、结肠镜检查比较痛苦的患者，可以进行预防性结肠切除术。

3、健康饮食，多吃含有膳食纤维的食物，保证维生素等充分摄入。控制脂肪的摄入。

4、适当运动，保持正常的体重。

5、保持良好的心情，及时排解不良情绪。