泌尿生殖窦

泌尿生殖窦（urogenital sinus，UGS），又称为泌尿生殖窦畸形，是一种病变范围涉及泌尿系统、生殖系统、甚至直肠远端的先天性畸形。本病主要病因为先天性肾上腺皮质增生症和男性雄激素不敏感综合征。患者常见于新生女婴，主要表现为会阴部仅有一个开口，随之引起排尿异常、尿路积水、发热、尿频、尿急、尿痛等症状。泌尿生殖窦的治疗以手术治疗为主。多数患者经积极诊治，病情可得到不同程度的改善。

泌尿生殖窦根据病因及临床特点一般分为女性性发育异常、单纯性泌尿生殖窦畸形、涉及直肠的泄殖腔畸形（即一穴肛畸形）以及女性外生殖器外翻。其中，以女性性发育异常最为常见；单纯性泌尿生殖窦畸形与一穴肛畸形较为少见；而女性外生殖器外翻极为罕见。

无传染性。

目前，暂无泌尿生殖窦总体的发病率报道，其中，先天性肾上腺皮质增生症所致的UGS新生儿发病率约为1/14000。

好发于新生女婴。

泌尿生殖窦主要由于先天性肾上腺皮质增生症和男性雄激素不敏感综合征所致；少数由于一穴肛畸形以及女性外生殖器外翻引起。通常来讲，在一些动物中特别是禽类，排尿、排便乃至产卵都是通过一个开口排出的，这个开口被称为泄殖腔。人类在胚胎期也有类似的情况，大概从孕三周起，尿道、生殖管道及直肠末端都从一个管道状的空腔发育而来，我们称之为泌尿生殖窦。随着胚胎的发育，在女性这个空腔会逐渐被分隔成三根不同的管道，即尿道、阴道与直肠，并在体表形成不同开口。如果在发育过程中因上述的几种原因导致分隔不完全，就会造成泌尿生殖窦畸形的发生，具体表现为尿道与阴道甚至直肠末端融合成一条通道，在体表仅有一个开口。

泌尿生殖窦通常见于新生女婴，主要表现为会阴部仅有一个开口，无法区别尿道与阴道口；少数一穴肛畸形，同时存在泌尿、生殖及消化系统畸形，直肠、尿道、阴道共同开口于一个腔，患儿在排尿时常见粪渣排出。

1、排尿异常

2、尿路积水

3、发热

4、尿频、尿急、尿痛

5、阴道积液

6、腹部膨隆

泌尿生殖窦可合并心脏畸形、肾脏畸形、上消化道畸形、脊髓闭合不全、肾功能衰竭、肠梗阻、感染等。

1、反复出现排尿异常、尿路积水。

2、外生殖道形态异常，仅存在一个开口。

3、伴发热、尿频、尿急、尿痛等。

4、伴腹部膨隆、尿失禁、排尿时粪渣排出等。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、泌尿外科

成人患者应前往泌尿外科就诊。

2、小儿科

儿童患者应在家长陪同下前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您孩子目前都有哪些不适？

2、您或您孩子出现这种情况多久了？

3、您或您孩子症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，您或您孩子症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您或您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您或您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您或您孩子有没有过敏的食物或药物？

9、家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、我或我孩子需要做哪些检查？

3、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、我或我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗还是做手术？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、这个病会遗传吗？

8、平时需要注意什么？

9、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现排尿异常、发热、尿频、尿急、尿痛、腹部膨隆等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及泌尿生殖窦造影、超声、MRI、膀胱镜及逆行造影等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者是否存在阴茎、阴囊、阴唇、睾丸、阴道等生殖器发育异常，以及有无皮疹、消瘦、发绀、皮肤色素沉着、生长发育异常等体征，协助诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者有无心脏杂音、呼吸音异常、啰音等心肺腹受累征象，有助于评估病情。

1、泌尿生殖窦造影

以往医师想要取得患者泌尿生殖窦畸形的解剖细节主要依赖于生殖窦造影，传统的生殖窦造影是通过放置带球囊的Foley导尿管阻塞会阴出口并注射造影剂来完成的，但其对于复杂的畸形难以做到全面精确的评估。

2、超声、MRI

较传统的生殖窦造影更为清晰、简便，但是其价值更多在于判断有无上尿路异常、是否合并其他器官（如脊髓）病变以及了解内生殖器发育的情况。

3、膀胱镜及逆行造影检查

对于UGS本身解剖几个关键且精细的环节，包括共同窦道的长度、阴道和尿道汇合位置及其与膀胱颈的毗邻关系、阴道发育情况、宫颈是否存在、膀胱和尿道解剖等，依靠膀胱镜及逆行造影检查应具有更准确、更直观的优点，为具体手术方式的选择提供重要依据。

医生根据患者出现排尿异常、发热、尿频、尿急、尿痛、腹部膨隆等症状，结合体格检查，以及泌尿生殖窦造影、超声、MRI、膀胱镜及逆行造影等检查即可明确诊断。

临床上一般通过查体发现患者尿道与阴道开口于同一腔隙，即可诊断泌尿生殖窦畸形。

泌尿生殖窦的治疗以手术治疗为主，大多数泌尿生殖窦畸形的手术均在患儿出生后数月内进行，但一穴肛畸形由于局部解剖较为复杂，且常合并其他畸形，故可能要等到患儿情况稳定后再进行正规重建手术。

1、糖皮质激素

适用于先天性肾上腺皮质增生症引起者，可抑制患儿的男性化发展和促进第一、第二性征发育。常用药物有氢化可的松、醋酸可的松、泼尼松、地塞米松等。

2、抗感染药物

主要用于术前、术后预防继发感染，通常根据临床经验选择广谱抗生素，如头孢呋辛、头孢噻肟、克林霉素、庆大霉素、环丙沙星等。

氢化可的松、醋酸可的松、泼尼松、地塞米松、头孢呋辛、头孢噻肟、克林霉素、庆大霉素、环丙沙星

1、泌尿生殖窦畸形的手术治疗

1997年Pena介绍了泌尿生殖窦整体游离拖出术（TUM）治疗泄殖腔畸形后，这种方法被广泛应用于UGS畸形。但经过一段时间实践，有学者指出这种方法并不适用于所有的UGS畸形，尤其是对于阴道高位汇入尿道的UGS畸形，由于术中易损伤到尿道括约肌及盆底肌群，应用TUM治疗后出现尿失禁的报道并不罕见。因此逐渐衍生出诸如泌尿生殖窦部分游离拖出成形术（PUM）及其他多种改良手术方法。另外，由于泌尿生殖窦畸形患者多因先天性肾上腺皮质增生症引起，医生不仅在手术中会进行泌尿生殖窦畸形的修补，还需同时进行女性化生殖器成形术，包括阴蒂、阴唇和阴道成形术。

2、一穴肛畸形的手术治疗

一穴肛畸形的手术修补可分为几个步骤。新生儿术前需暂时行结肠造口术，待患儿情况稳定后再进行手术修补。内镜探查时即可进行尿生殖道减压术，充分引流肠道黏液和粪渣。其他器官系统的严重先天性缺陷也应尽早处理。若已处理好其他先天性缺陷，则可开始正规修补一穴肛畸形。一般在出生后6~12个月行后矢状肛直肠阴道尿道成形术。

泌尿生殖窦的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

泌尿生殖窦的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患者经积极诊治，泌尿、生殖系统畸形及直肠功能可得到有效改善，生活质量获得提高；少数未及时诊治及发生严重并发症者，可危及生命，预后较差。

1、本病可导致患者出现排尿异常、生殖系统畸形，少数还会存在直肠功能障碍，严重影响患儿的生长发育及生活质量。

2、本病可并发心脏畸形、肾脏畸形、上消化道畸形、脊髓闭合不全、肾功能衰竭等，威胁患者生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患者经积极诊治，外观及相应功能可得到不同程度的恢复；少数发生严重并发症者会危及生命。

由于泌尿生殖窦患者常因泌尿、生殖系统畸形而存在心理及生理双重问题，因此，家属应注意对患者的心理护理与日常管理，可以帮助患者稳定情绪，树立正确对待疾病的观念，积极配合治疗，提高生活质量。

患者多因生理缺陷，生殖道畸形害怕遭别人歧视、取笑，通常存在自卑、焦虑、恐惧等负面情绪，以及不愿主动与他人交流、担心手术后效果等心理问题。家属应多关心、陪伴患者，给予精神上的支持，并向医护人员学习本病的诊疗知识，给患者介绍成功治疗的案例，让患者了解到本病通过积极规范治疗，泌尿、生殖及直肠功能均可得到不同程度的恢复，生活质量明显提高，以此增强患者的治疗信心，积极配合治疗。

患者应遵医嘱用药，切不可私自停药或调整用药剂量。

1、家属应为患者提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、室内温度宜保持在22~25℃左右，室内湿度宜控制在45%~65%之间。

3、保持心态平和，作息规律，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

4、注意天气变化，及时增减衣被，预防感染。

5、术后3个月内应避免提重物。

6、病情缓解后，可适当参加体育锻炼，如散步、打太极拳、做保健操等。

7、每日可按照医生的指导进行膀胱功能锻炼。

8、尽量减少前往人多拥挤的公共场所，外出时佩戴口罩，避免交叉感染。

患者应注意观察每日的排尿、排便情况，如出现排尿困难、尿线细或呈滴沥状、尿痛、腹泻或便秘等情况，应及时到院就诊。

患者应遵医嘱定期到院复诊。

1、家属应注意患者的会阴部清洁，有尿液及分泌物要及时清洁，每日用碘伏棉球擦洗外阴及肛周2次，排便后及时清洁会阴，随时保持会阴部清洁，预防伤口及泌尿系感染。

2、妥善看护导尿管，避免导尿管受压、扭曲、折叠或脱落，保持通畅；注意观察患者尿液的量、颜色及性状，如有异常，及时告知医护人员。

3、保持伤口敷料清洁干燥，观察伤口的血运情况。

4、术后患者应取平卧位，尽量避免半卧位或坐位，因坐位可影响会阴部的血循环受阻，不利于伤口愈合；避免长时间行走、下蹲、站立。

泌尿生殖窦患者由于生理及心理因素的影响，患者的食欲常存在不同程度的影响，因此，家属应尽量选择患者喜欢的食物，给予患者高营养、高蛋白食物，促进病情恢复。同时，应忌辛辣刺激性及油腻食品。

1、宜选择清淡、易消化食物。

2、可适当补充鱼肉蛋白及其他优质蛋白，满足身体基本需要。

3、对于婴幼儿，提倡母乳喂养，及时添加辅食。

4、多吃一些富含维生素的新鲜水果、蔬菜。

5、可适当多吃一些高纤维素食物，利于大便通畅。

6、无明显肾功能损害者，应鼓励多饮水，保证每天饮水量在2L以上。

1、忌辛辣刺激性食物，如胡椒、辣椒、芥末、酒精、浓茶、咖啡等。

2、忌油炸、油煎、油腻食物。

3、忌暴饮暴食。

4、忌不洁饮食。

泌尿生殖窦畸形为一种先天性畸形，暂无有效的预防措施。