庞贝病

庞贝病（Pompe disease）是由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的疾病，也被称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。本病主要表现为喂养困难、运动发育迟缓、易疲劳、上下楼梯及蹲起困难等。目前本病尚无特殊治疗方式，以饮食调整、对症治疗等方式为主。虽然本病并无治愈方法，但通过治疗可以缓解症状，并延长患者的寿命。

无传染性。

本病在国外的发病率为 1/100000～1/14000。国内多见散发报道，尚无准确的流行病学数据。

本病的发生与遗传因素有关，有本病家族史的人群发病风险高。

庞贝病是一种遗传性疾病，具有常染色体隐性遗传特点，其是由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变所引起的。

本病是由于17号染色体上的GAA基因发生致病性突变，导致其编码的酸性α-葡萄糖苷酶部分或完全失活，从而引起人体内产生的糖原不能被有效分解，而在细胞内大量累积，损伤心肌、骨骼肌和中枢神经系统。

庞贝病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。

1、婴儿型

出生第1周或数月内发现四肢和全身无力，肌张力低，易发生紫绀，有舌肥大，心脏损害，肝脏肿大。

2、儿童型

主要表现为运动发育落后、行走和活动力明显差于同龄儿童，四肢和躯干肌均无力。呼吸肌可累计，以致呼吸功能不良和反复肺部感染，一般在20多岁死亡。

3、成人型

发病于30~40岁，表现为缓慢进行性加重的四肢无力。半数左右患者可有呼吸肌损害，但一般较轻。

1、肌肉无力

患者会出现四肢乏力、无力感，严重时可能导致无法行走。

2、呼吸系统并发症

由于横纹肌的损害，患者可能出现呼吸困难、肺功能不全、反复呼吸道感染等问题。重症患者可能需要呼吸机辅助。

3、运动障碍

肌肉无力和肌肉萎缩可能导致患者出现运动障碍，如腹肌无力、髋部肌肉无力等。

4、心脏并发症

庞贝病患者可能会出现心肌损害、心脏肥大和心律失常等心脏问题。婴儿型庞贝病患者尤其容易出现心脏并发症。

5、营养不良

由于肌肉萎缩、吞咽困难等问题，患者可能出现营养不良。

1、全身肌无力，不能吞咽，甚至出现窒息。

2、呼吸急促、呼吸困难、意识不清。

3、脊柱大幅弯曲。

以上均需立即去急诊科就诊，或拨打120急救电话。

1、小儿出现饮食困难，且头颈部控制力不佳。

2、反复肺部感染。

3、儿童发育迟缓。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

若出现上述情况，应及时到医院就诊。

庞贝病需要在多个科室的医生协作下进行治疗，常见就诊科室包括神经内科、小儿科、心脏外科等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者或家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（您的孩子）目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、以前有没有出现过类似的症状？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、有在服用什么药物吗？

8、家里有人有类似的情况吗？

1、我（孩子）的情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、回家后该怎么护理？

8、需要复查吗？多久一次？

当患者出现疑似本病的表现时，应及时就医。医生首先会询问病史并进行体格检查，进行初步判断，之后可能会建议患者进行血生化、血常规、糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺素试验、基因检查、X线、CT、超声、病理检查、肌电图等检查，进一步明确诊断。

1、视诊

医生会观察患者的体型、皮肤、四肢、关节等。庞贝病患者可能出现肌肉萎缩，表现为四肢肌肉变薄、关节僵硬等。此外，也要关注是否有面部肌肉无力的表现，如眼睑下垂、表情困难等。

2、触诊

医生通过触诊患者的肌肉和关节，评估肌肉的紧张度和力量。庞贝病患者的肌肉可能存在僵硬和无力的现象。此外，还要关注是否有肝脾肿大的症状。

3、叩诊

医生通过叩诊可以用于评估肺部、心脏和腹部脏器的状况。对于庞贝病患者，重点关注心脏叩诊，因为这种疾病可能导致心肌肥厚，叩诊时可能发现心界扩大。

4、听诊

医生通过听诊患者的心肺和肠鸣音。庞贝病可能导致心脏病变，因此要特别关注心脏听诊，如心音低钝、心音分裂或杂音等。此外，听诊肺部，以排除肺部感染或呼吸困难等并发症。

1、血常规

部分患者可能出现中性粒细胞、白细胞水平变化。

2、血生化

包括肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）等血清酶学检查，这些指标在庞贝病患者中通常会升高。

3、基因检查

通过检测GAA基因的突变来确诊庞贝病。基因检测对病因诊断、家族遗传分析以及产前诊断非常重要。

医生会根据患者病情进行肌肉组织活检，肌肉活检病理检查可见胞质内大量空泡，PAS染色糖原聚集，酸性磷酸酶活性增高。

医生还可能通过肌电图检查了解患者有无肌肉、神经的异常。

1、X线

可检查患者有无心脏病变、骨质疏松、骨龄落后等情况。

2、CT、超声

通过CT、超声等影像学检查观察患者肝脏、肾脏、心脏、颅内情况，观察患者有哪些异常表现。

医生会询问患者异常症状出现的时间以及加重情况，了解患者有无本病的家族史，根据患者的典型临床表现、体征，以及血常规、血生化、基因检查、X线、CT、超声、病理检查、肌电图等辅助检查结果综合进行诊断。医生在诊断过程中还应与肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、骨骼肌肉疾病等进行鉴别。

1、肌营养不良症

肌营养不良症是一类遗传性疾病，与庞贝病的肌无力和肌肉萎缩相似，但两者的发病机制和病理表现不同。

2、脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一种神经肌肉疾病，与庞贝病的肌无力和肌肉萎缩相似，但两者的遗传方式和基因缺陷不同。

3、肌炎

肌炎是一种自身免疫性疾病，会导致肌肉疼痛和无力，与庞贝病的肌无力和肌肉萎缩相似，但两者的病理表现和生化检查结果不同。

目前尚无根治庞贝病治疗方法，临床上主要通过酶替代治疗以及对治疗，目的是缓解症状、改善生活质量、减缓病情进展。

1、有呼吸困难或者呼吸衰竭者，可使用呼吸机辅助呼吸。

2、若累及心脏，可以根据情况选择合适的药物治疗。

3、若有感染，可以选择合适的抗生素控制感染。

4、运动和康复治疗一定程度上可以改善肌力。

5、平时建议高蛋白、低糖类饮食，并保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。

酶替代治疗：使用重组人酸性α-葡糖苷酶进行酶替代治疗是目前最有针对性的治疗方法。

组人酸性α-葡糖苷酶

该疾病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后跟患者的具体分型、发病年龄、病情轻重以及是否得到恰当的治疗有关。部分患者预后较好，随年龄增加，相应的症状可有减轻；而一些患者预后颇差，随着病情的发展而发生死亡。

本病会导致患者出现肌肉、心脏等损害，可引起骨质疏松、肺部感染、心肺功能衰竭等，如不及时治疗，部分患儿在1岁前死亡，即使经过治疗，部分患者仍会因本病而死亡。

经过及时有效的治疗，部分患者的症状可以得到一定的缓解，部分患者可能预后较差，无一致结论。

庞贝病患者的生活可能具有挑战性，因此患者在日常生活中需要关注医学治疗、康复训练、营养饮食、呼吸支持、心理支持和日常活动调整，以改善生活质量并应对疾病带来的挑战。

1、使用药物时注意不良反应的发生，如有严重不良反应，应停止使用，咨询医生后再进行使用。

2、严格遵照医嘱使用药物，不可私自停药或增减药量，正确记录使用药物的种类、方法、时间、剂量等，以免产生不良影响。

1、注意休息，避免剧烈运动，防止体力过多消耗。

2、保持均衡的饮食，注意摄取充足的营养素，必要时限制碳水化合物摄入。

3、适当锻炼，增强抵抗力和免疫力。

4、保持与亲友的联系，参与社交活动，提高生活质量。

5、根据肌肉力量和耐力的变化调整日常活动，可能需要使用辅助设备。

庞贝病患者的饮食调理尤为重要，应以高蛋白、低糖、高纤维、丰富维生素矿物质、保持水分、分餐制及限制盐分为原则，这有助于支持患者的健康。

1、摄入高质量的蛋白质，以支持肌肉组织生长和修复。可选择鸡肉、鱼肉、豆腐、奶制品和鸡蛋等食物。

2、摄取足够的维生素和矿物质，以保证身体的正常运作。建议多食用新鲜蔬菜、水果等富含维生素和矿物质的食物。

3、喝足够的水，保持身体的水分平衡。

1、避免一次吃太多，改为每天吃5-6顿较小的餐。

2、减少食盐摄入，避免过多的盐分对心脏和肾脏的负担。

3、避免过多摄入油炸食品，因为这类食物含有不健康的脂肪，可能对心脏健康不利。

4、忌酒、戒烟。

本病是常染色体隐性遗传病，避免近亲结婚，本病患者备孕时做好遗传咨询，完善相关产前检查等可降低本病发病风险。