佩梅病

佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病，以弥漫性脑白质髓鞘形成障碍为特征。绝大多数为男性发病，表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调、进行性运动功能障碍以及认知障碍等；而女性为携带者，无症状或症状较轻。

佩梅病根据临床严重程度可分为先天型PMD、中间型PMD及经典型PMD，其中先天型PMD最重，经典型PMD最轻，中间型PMD介于两者之间。

无传染性。

佩梅病在临床上较为罕见，在新生儿中的发病率约为0.2/100000 ~ 0.33/100000。

本病主要为男性发病，女性为携带者。

佩梅病呈X连锁隐性遗传，其致病基因PLP1位于Xq22.2上，编码PLP1蛋白及其剪切异构体DM20蛋白。PLP1 是中枢神经系统髓鞘的主要成分，如果其发生大片段重复变异、小片段插入变异、无义变异、剪切位点变异、错义变异、缺失变异等，则可导致中枢神经系统少突胶质细胞或髓鞘功能异常，从而导致髓鞘形成异常和（或）少突胶质细胞死亡，使广泛白质区域髓鞘缺乏或减少。

一般于出生后1年内起病，最初可表现为眼球震颤，伴全身或中轴肌张力低下、运动发育严重落后，部分患者一直抬头不稳，无法获得独坐、独站或独走能力等，认知障碍相对较轻。随病情进展，患者可能出现发育倒退，并伴有痉挛性截瘫、椎体外系征、小脑受损及脑干功能不全等。

1、先天型PMD

常于出生时或生后数周内即出现症状，表现为钟摆样眼震、肌张力低、喉鸣、吞咽困难，存在严重运动发育落后，始终不能独走及不能获得有目的的上肢运动功能，语言表达严重受限，随病程进展肢体逐渐痉挛，多于婴儿期或儿童期死亡，少数存活至30岁以后。

2、经典型PMD

常于出生后数月出现眼球震颤、肌张力低下、共济失调及运动发育落后，患者常可逐渐获得上肢随意运动功能，可有语言发育，10岁前运动功能可缓慢进步，之后逐渐倒退，随病程进展逐渐出现肢体痉挛并丧失主动运动功能，一般可存活至30~70岁。

佩梅病患者可出现运动功能障碍，甚至瘫痪，容易合并感染、心肺功能衰竭等情况。

1、出生时或生后数周、数月出现眼球震颤。

2、伴肌张力低下。

3、伴运动发育落后，或一直抬头不稳、无法获得独坐等。

4、伴语言表达严重受限。

5、逐渐出现肢体痉挛、丧失主动运动功能。

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医。

1、疑似佩梅病的小儿需要及时到小儿科、神经内科就诊。

2、病情稳定后，需到康复科进一步治疗。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）目前都有哪些不适表现？

2、您（孩子）出现这些症状多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？

4、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

5、孩子的母亲有没有按时进行产检？产检有发现什么异常吗？

6、您的家族中其他人有类似的情况吗？

1、情况严重吗？

2、可以明确诊断吗？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？

5、治疗后能够完全好转吗？能好转到什么水平？

6、会遗传给下一代吗？

7、现在开始应该注意什么呢？

8、需要复查吗？大概多久一次呢？都需要检查哪些内容？

患者出现眼球震颤、肌张力低下、共济失调、进行性运动功能障碍等情况时，应及时就医。医生首先会对患者进行体格检查，之后可能会建议其进行血生化、基因检测、颅脑MRI、脑干听觉诱发电位等检查，进一步明确诊断。

医生主要会对患者进行神经功能方面的检查，比如触摸肌肉的硬度以及伸屈其肢体时感知肌肉对被动伸屈的阻力，让其做指鼻试验、跟-膝-胫试验、快速轮替动作等，以了解肌张力、运动功能等情况。

1、血生化

包括肝功、肾功、电解质、血糖、血脂、心肌酶谱等，有助于判断代谢或功能状况。

2、基因检测

由于PLP1基因常见的变异形式为大片段重复变异，所以可首先进行PLP1基因重复变异检测。若检测结果阴性，则需要再进行点变异或缺失变异等检测。

脑干听觉诱发电位：是一项脑干受损较为敏感的客观指标，是由声刺激引起的神经冲动在脑干听觉传导通路上的电活动，能客观敏感地反映中枢神经系统的功能。患者进行脑干听觉诱发电位检查可出现传导延迟。

颅脑MRI：PMD的典型MRI表现呈弥漫性白质T₂WI高信号，白质容量减少，胼胝体变薄，提示髓鞘化不良，类似新生儿头颅MRI表现。早期因髓鞘化延迟表现为白质内均匀一致的高信号，部分典型病灶内可见“豹纹征”，即在T₂WI上散在分布的细条状或斑片状正常髓鞘的稍低信号与髓鞘延迟的异常亮白信号相间，呈豹纹样改变。晚期表现为白质体积减少，胼胝体变薄及基底节矿物质沉积。

医生一般会根据患者有眼球震颤、肌张力低下、共济失调、进行性运动功能障碍等表现，以及基因检测、颅脑MRI、脑干听觉诱发电位等辅助检查结果，确定诊断。

佩梅病目前尚无确切治疗方法，可采取对症治疗、康复训练等手段，促进患者的运动功能恢复，延长其寿命。此外，干细胞移植可能在一定程度上治疗本病。

本病目前尚无特效的治疗药物。

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一般无需手术治疗。

1、干细胞移植

随着干细胞研究的深入，干细胞移植可能在一定程度上治疗本病，但目前尚在研究中。

2、康复治疗

患者可在医生的指导下，通过关节活动、增强肌力训练、平衡、站立、行走、言语康复等训练，改善其运动、言语以及认知功能。

佩梅病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

佩梅病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

佩梅病的预后与疾病类型、神经功能受损情况、治疗方案等因素有关，部分病变较轻的患者通过合理的治疗，可逐渐恢复运动、言语等功能，甚至获得生活自理能力、寿命接近正常水平，但病变严重者可能在婴幼儿期死亡。

1、佩梅病患者多逐渐出现运动功能倒退及神经系统症状，严重影响生活质量。

2、佩梅病属于X连锁隐性遗传病，可能遗传给下一代。

佩梅病不能治愈，但积极有效的治疗可能使患者的神经功能得到改善。

佩梅病是一种X连锁隐性遗传病，一般于出生后1年内起病，患者多逐渐出现运动、言语等功能障碍问题，在日常生活中一定要注意心理护理、生活行为管理以及定期复诊，以提高生活质量。

1、心理特点

患者由于进行性运动功能障碍、缺乏与同龄人的情感交流等问题，可能出现抑郁、自卑、感情脆弱、孤独等心理。

2、护理要点

（1）家属应尊重患者的人格，安慰、鼓励患者，使其尽量保持平静，积极配合治疗；教育其勇于正视生活的困难，帮助其树立生活的信心。

（2）患者应保持积极、乐观的态度，以最佳的心理状态接受治疗。

1、营造舒适、安静的休息环境，清除室内障碍物，以免患者因行动不便，造成跌倒外伤等。

2、注意休息，避免劳累，保证充足的睡眠。

3、保持精神愉快，避免情绪刺激。

4、天气变化时适当增减衣物，避免去往人群聚集的地方，避免感染。

5、在家人的帮助下适当进行一些日常活动，比如穿脱衣、独走等，以尽快达到生活自理。

遵医嘱定期复诊，以便医生能够及时了解患者的情况，必要时调整康复方案。

科学合理的饮食，可以让患者有足够的体力参与康复训练，加快运动、言语等功能恢复，同时要注意营造良好的进餐环境。

1、清淡饮食，宜吃蔬菜、水果类食物，以补充维生素，提高身体免疫力。

2、对于年龄较小的患者，家属在喂养时，应遵循从少到多，从流质、半流质、软食到固体食物逐步过渡的原则，并采取正确的喂养姿势，以免发生呛咳、误吸。

3、对于年龄较大的患者，家属应鼓励其自己进食，教会其使用餐具，掌握抓握、夹等动作。

1、避免进食过快。

2、避免吃一些油炸、辛辣刺激性和难消化的食物。

佩梅病是一种X连锁隐性遗传病，无法预防。但具有本病家族史的人群，可在怀孕前进行遗传学咨询，在生产前通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，进一步了解胎儿的情况，以减少患病胎儿的出生。