蓬发综合征

 蓬发综合征（uncombabale hair syndrome，UHS）又称玻璃丝发、三角形小管发，是一种基因突变导致毛发发育不良的疾病，临床上以头发弥漫性稀疏、发干扭曲、不易梳理等为主要表现，并常伴有外胚层发育不良、视网膜发育不良、幼年性白内障等疾病。本病的预后良好，部分可随着年龄增长而得到改善。

无传染性。

蓬发综合征在临床上较为少见，但具体发病率尚不十分清楚。

本病好发于有家族史者。

蓬发综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，其发生主要与PADI3、TGM3、TCHH三个影响头发结构和稳定度的基因突变有关。

蓬发综合征多在幼年发病，表现为头发变粗或变细、弥漫性稀疏、发干扭曲、朝不同方向生长以及不易梳理。此外，头发会变得干燥易断，呈淡黄色，在日光照射下呈半透明玻璃丝状。

本病常伴有其他疾病，比如外胚层发育不良、视网膜发育不良、幼年性白内障、指（趾）畸形、牙釉质异常和少牙畸形等。

1、出现头发变粗或变细、弥漫性稀疏、发干扭曲；

2、伴不易梳理等症状；

3、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

可及时就医咨询。

出现头发变粗或变细、弥漫性稀疏、发干扭曲等症状的患者，可到皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、可安排家属陪同就医。

4、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子有什么症状？

2、什么时候出现的症状？

3、家里有人有类似的表现吗？

4、您是否去过其他医院就诊？做过什么检查？目前有在用什么药物？效果如何？

1、这是什么病？

2、是什么原因呢？

3、需要做哪些检查？怎么治疗？

4、多久会好？

5、平时需要注意什么？

当患儿出现头发变粗或变细、弥漫性稀疏、发干扭曲、不易梳理等表现时，需积极就医。医生首先会对患者进行体格检查，然后可能会建议其进行光学显微镜检查、电子显微镜检查，以进一步了解头发病变情况。

医生会观察头发的状态、颜色以及分布情况等，以便作出初步诊断。

1、光学显微镜检查

光学显微镜检查是一种常见的医学检查方法，其利用透射光学原理可以观察到生物样本的的细胞形态、结构等，检查可能发现沿着毛干的凹槽。

2、电子显微镜检查

电子显微镜是一种高分辨率的显微镜技术，能够以极高的放大倍数观察样本的微观结构，检查通常可以发现毛干上有1-2条纵形的沟槽，毛干的断面呈三角形、扁平形、肾形或不规则形。

一般根据家族史，患者有头发变粗或变细、弥漫性稀疏、发干扭曲、不易梳理等表现，并结合体格检查、光学显微镜检查、电子显微镜检查等结果，即可明确诊断。在诊断过程中，医生需要与羊毛状发等疾病进行鉴别。

羊毛状发：包括常染色体显性遗传性羊毛状发）、常染色体隐性遗传性羊毛状发和羊毛状发痣三种类型。前两型出生时即发生，所有头发松软、纤细而脆弱、容易断裂，呈螺旋状卷曲，外观似绵羊毛外观；后一种只在部分头皮有羊毛状发，为边界清楚的斑状损害，患处头发的颜色、形状和软硬度与周围正常头发明显不同。

蓬发综合征对机体健康没有太大的影响，而且可能随着年龄增长而逐渐好转。因此，患儿一般不需要特殊治疗，但也可以通过口服维生素E等药物，促进治愈。

患儿可通过使用含有吡啶锌的洗发液，来帮助改善头发的干燥。

服用多种维生素和微量元素类药物，比如维生素E等，有助于改善头发状态。

维生素E

本病一般不需要手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

患儿也可尝试使用首乌片、养血生发胶囊等中成药治疗。

蓬发综合征的预后良好，部分可随着年龄的增长而有所改善。此外，积极的药物治疗也有助于促进疾病恢复，使头发更容易打理。

1、本病主要表现为头发弥漫性稀疏、发干扭曲等，可在一定程度上影响患儿的外在形象。

2、本病常伴有外胚层发育不良、视网膜发育不良、幼年性白内障等疾病，可能影响患儿的机体健康。

部分可随着年龄的增长而有所改善。

本病经积极治疗可达到治愈。

蓬发综合征患儿的家长在日常生活中，应注意温和洗发、避免过度热造型、定期修剪、避免过度拉扯以及加强防晒保护等，以帮助保持头发的健康。

1、洗发时用指腹轻柔地按摩头皮，避免用指甲刺激头皮，而且应选用温和的洗发产品，避免含有硬化剂或有害化学物质的产品。

2、尽量减少吹风机、直发器或卷发器等热工具的使用。

3、定期修剪发梢，以防止开叉和断裂。

4、避免使用过紧的发髻、辫子或发夹等造型，以免导致头发断裂。

5、在阳光暴露时，可以使用帽子或喷雾型防晒产品来保护头发。

蓬发综合征患儿的饮食一般没有特别需要注意的，但可适当多吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，以帮助促进头发的生长和健康。

1、适当多吃富含蛋白质的食物，比如瘦肉、鱼、豆类、坚果和乳制品等。

2、适当多吃富含维生素的食物，比如胡萝卜、南瓜、草莓、蓝莓、猕猴桃等。

3、保证充足的水分摄入，以保持身体水分平衡。

1、避免过多摄入高糖和高脂肪食物。

2、避免过量饮酒和咖啡等。

蓬发综合征是一种遗传性疾病，目前暂无有效的预防措施。