普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS），又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，为典型的印记遗传病。本病是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。患者的临床表现复杂，随年龄变化而呈现时序化临床症候群。本病可涉及多系统损害，尚无法根治，但早期诊断、合理干预，可改善预后，提高患者生活质量。

普拉德-威利综合征根据遗传机制主要分为父源染色体15q11.2-q13片段缺失、母源同源二倍体、印记中心微缺失及突变、15号染色体平衡易位4种遗传类型。

无传染性。

国外不同人群，本病的发病率约为1/10000~1/30000，我国尚缺乏确切发病率报道。

年死亡率约3%，为正常人群的3倍。

好发于具有PWS家族史者。

本病主要是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。该区域包括至少22种致病基因，可造成患者多器官、多系统损害，不同类型的基因缺失与临床表现的关系仍处于研究阶段，有待进一步证实。

1、NIPA1

NIPA1基因负责编码镁离子转运蛋白，参与神经元分泌和吞噬的调控。NIPA1基因缺失时，会引起镁离子转运失调，可能与患者的食欲亢进、过度摄食表现相关。

2、NIPA2

NIPA2的结构与功能跟NIPA1相似，可能与患者的生长发育迟缓、骨质疏松相关。

3、TUBGCP5

TUBGCP5参与细胞分裂过程，可能与患者的神经发育迟缓、强迫性摄食行为相关。

4、CYFIP1

CYFIP1基因缺失，可能会影响轴突生长和突触功能，并引起翻译起始因子4E(eIF4E)过表达，可能与患者的生长发育迟缓、智力障碍、强迫性摄食行为等相关。

5、MKRN3

MKRN3基因具有抑制促性腺激素释放激素分泌的作用，参与调控青春期的开始。MKRN3基因缺失会使患者出现典型的中枢性性早熟，但中枢性性早熟在本病中较为罕见，患者主要表现为性腺功能减退，故具体发病机制仍待进一步研究证实。

6、MAGEL2

MAGEL2基因具有影响神经肽产生及分泌、调控轴突生长及突触功能等重要作用，MAGEL2缺失可能会造成过度摄食、肥胖、昼夜节律失调、性腺功能减退、睡眠呼吸功能障碍等。

7、NDN

NDN基因具有调控轴突生长、调控神经元分化、调控生物钟基因等重要作用，NDN基因缺失，可能与患者的学习行为异常、生殖功能低下、昼夜节律失调等相关。

8、SNORD116

SNORD116参与调控摄食行为和昼夜节律，SNORD116基因缺失，可能与患者的过度摄食、肥胖、睡眠障碍相关。

9、GABA受体基因簇

GABA即γ-氨基丁酸，为中枢神经系统一类重要的抑制性神经递质，当GABA受体基因簇缺失，可能与患者的过度摄食、学习记忆障碍、强迫行为等相关。

10、OCA2

又称为眼皮肤白化病2型基因，OCA2基因缺失，可与患者的色素减退等症状相关。

患者从胎儿期即可出现异常表现，并随着年龄增长而呈现时序化的临床症候群。临床症状通常根据年龄段，分为胎儿期、新生儿期、婴幼儿期、学龄期、青春期和成人期。

1、胎儿期

主要表现为胎动减少、羊水过多，出生时多为臀位。

2、新生儿期

以中枢性肌张力低下为特征，表现为全身肌肉松弛、活动少，严重时可导致窒息、喂养困难、吮吸无力、哭声无力。此外，患者在新生儿期即可出现明显的外生殖器发育不良，并伴随一生，男性患者主要表现为阴囊发育不全、隐睾、小阴茎，女性患者主要表现为阴唇、阴蒂缺如或发育不良。

3、婴幼儿期

主要表现为生长发育缓慢，包括认知、运动、语言等方面。随着年龄增长，可出现特征性面容（如长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、皮肤白皙等）以及食欲增加。

4、学龄期

患者在学龄期可出现多种典型症状，包括贪食、肥胖、身材矮小、小足/小手、手指细长呈锥形、精神运动发育迟缓（如智力低下、构音障碍）、严重学习困难、行为异常（如重复叫人、喜咬指甲、抓挠皮肤）、性格缺陷（如脾气暴躁、固执、强迫症）等。此外，小部分患者可出现阴毛、腋毛生长，偶有性早熟。

5、青春期

男性和女性患者在青春期均可出现第二性征延迟或不完全，肥胖更为明显，行为问题也日趋明显，可出现偷窃、囤积食物、异常摄食行为等。

6、成人期

未治疗者通常存在身材矮小（男性不足155cm，女性不足148cm），以及不孕不育、闭经、月经稀发等性腺功能减退症状。此外，10%~20%患者会出现明显精神异常，如强迫、多动、自闭、抑郁、幻听、被害妄想等。

1、患者通常在学龄期开始体重进行性增加，出现肥胖及相关并发症，为导致患者死亡的主要原因。

2、患者肌张力低下随年龄增长不断改善，但成人期仍可存在肌肉容积及结实度减少。

3、患者行为问题随年龄增长而逐渐明显，直至老年期行为问题可明显减少。

1、患者可因肌张力低下，并发新生儿窒息、反复呼吸道感染。

2、患者可因严重肥胖，出现糖尿病、高血压、高血脂、睡眠呼吸暂停、脑卒中、肺源性心脏病等肥胖相关并发症。

3、患者可因过分贪食，并发胃穿孔。

4、患者可因皮肤抓挠，引起皮肤感染、皮肤溃疡、败血症。

5、患者可因下丘脑垂体功能异常，并发中枢性甲状腺功能减退、中枢性肾上腺功能不全。

6、患者可因神经系统异常，并发癫痫。

1、突然出现明显发绀、呼吸困难。

2、突然出现剧烈腹痛。

3、突然出现癫痫发作。

4、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、婴幼儿出现肌张力低下、生长发育迟缓、特殊面容、外生殖器发育不良。

2、学龄期出现过度摄食行为。

3、青春期发育延迟，第二性征缺乏。

4、显著肥胖。

5、伴有强迫、多动、抑郁、焦虑、偷窃、囤积食物、皮肤自损等精神行为异常。

6、伴有皮肤白皙、睡眠障碍、脊柱侧弯、斜视、反复龋齿、牙釉质异常等多器官、多系统损害。

7、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、病情危急时，应立即前往急诊科救治。

2、儿童患者，应前往小儿科就诊。

3、成人患者，应前往内分泌科就诊。

4、患者在诊疗过程中，可能还需根据情况前往营养科、精神心理科、新生儿科、骨科、眼科、泌尿外科、康复科、妇科等科室接受诊治。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

7、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

1、您或您孩子目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、以前有没有出现过类似的症状？

6、都做过什么检查？检查结果如何？

7、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、需要如何治疗？

4、情况严重吗？能治好吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会遗传吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、需要复查吗？多久复查一次？

患者由于存在多器官、多系统损害，医生通常会进行全面的体格检查，以及血常规、肝肾功能、内分泌代谢检查、促性腺激素和性激素水平检测、超声、全脊柱正侧位、头颅MRI、多导睡眠监测、骨密度、脑电图、发育评估等多项辅助检查，以协助诊断及评估病情，确诊一般需依赖甲基化分析等遗传学检测。

1、视诊

医生通过视诊，可以观察患者的外貌、体态和发育情况，来寻找特征性的体征，如面部特征、肥胖、身材矮小、手指细长、小足/小手、皮肤色素减退、外生殖器发育不良等。

2、听诊

医生通过听诊，检查心音和肺部的呼吸音，以排除心脏畸形和呼吸系统问题。

3、触诊

医生通过触诊，判断有无腹部肿块、淋巴结肿大等情况。

4、叩诊

医生通过叩诊，可以判断有无肝脏浊音界扩大、移动性浊音阳性、肾区叩痛等。

5、神经系统专科查体

包括姿势和协调性、运动和感觉功能、腱反射、肌张力等，以评估患者的神经系统状况。

1、血常规

为常规性检查，用于判断患者有无贫血、感染、过敏。

2、肝肾功能

包括肝酶、肌酐、白蛋白、胆红素等，用于评估是否出现肝肾功能损伤。

3、内分泌代谢检查

（1）甲状腺功能检测：包括促甲状腺激素（TSH）、三碘甲状腺原氨酸（T3）和四碘甲状腺原氨酸（T₄）等指标，用于评估甲状腺功能是否正常。

（2）类胰岛素样生长因子-1（IGF-1）检测：生长激素可促使肝脏分泌IGF-1，IGF-1可通过血液输送到各器官，促进生长发育。PWS进行IGF-1检测，可用于生长激素缺乏症诊断，也可用于监测重组人生长激素治疗。

（3）血糖、糖化血红蛋白：患者由于容易出现糖耐量异常甚至糖尿病，因此需进行空腹血糖和餐后血糖检查，以评估糖代谢情况。糖化血红蛋白则是评价长期血糖控制的重要指标。

（4）胰岛素：检测胰岛素水平，以评估胰岛素分泌功能。

（5）尿酸：评估尿酸代谢情况。

4、促性腺激素和性激素水平检测

包括促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇、睾酮、雌二醇、黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）等，可用于评估患者的肾上腺、性腺功能以及性激素水平。

5、遗传学检测

包括荧光原位杂交、微卫星连锁分析和甲基化分析等，为确诊PWS的重要手段。其中甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA），既可分析甲基化异常（确诊PWS），还可分析拷贝数异常（初步分型）是目前确诊PWS的首选方法，确诊率可达99%以上（除极少数关键基因变异者）。

1、多导睡眠监测

用于评估睡眠障碍和呼吸功能。

2、骨密度

评估骨骼健康情况。

3、脑电图

评估大脑电活动，检测是否存在癫痫发作等异常。

4、发育评估

（1）智力测验：通过智力测验，如韦氏儿童智力量表（WISC），评估智力水平。

（2）心理行为学评估：评估心理和行为方面的特征，如注意力、行为问题等。

1、超声

（1）腹部超声：用于评估腹部脏器的结构和功能，检查是否存在脏器异常。

（2）心脏彩超：用于评估心脏结构和功能。

2、全脊柱正侧位

用于评估脊柱的结构和畸形情况。

3、头颅MRI

检查脑部结构，评估是否存在脑部异常。

医生根据患者的临床表现进行临床诊断评分，符合临床诊断标准，即可作出临床诊断，确诊需进行分子遗传诊断。此外，由于患者在不同年龄段的临床表现不一，因此需根据就诊相应年龄段进行鉴别诊断。婴儿期主要与新生儿败血症、中枢神经系统继发性异常、各类神经肌肉疾病等其他造成肌张力低下的疾病相鉴别，儿童期主要与继发性肥胖以及其他遗传性肥胖综合征相鉴别。

1、临床诊断标准

目前主要使用Cassidy等修正后的国际PWS临床评分诊断表现，该标准包括6条主要标准（每条记1分）、11条次要标准（每条记0.5分）和8条支持证据（不计分）。其中，0~3岁患者临床评分≥5分（其中主要标准>4分），3岁以上患者临床评分≥8分（其中主要标准>5分），即可作出PWS临床诊断。

（1）主要标准（1分/项）：①新生儿和婴儿期肌张力低下、吸吮力差。②婴儿期喂养、存活困难。③1～6岁间体重过快增加，肥胖、贪食。④特征性面容：婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下（3种及以上）。⑤外生殖器小、青春发育延迟或发育不良、青春期性征发育延迟。⑥发育迟缓、智力障碍。

（2）次要标准（0.5分/项）：①胎动减少，婴儿期嗜睡、少动。②特征性行为问题：易怒、情感爆发和强迫性行为等。③睡眠呼吸暂停。④15岁时仍矮小（无家族遗传）。⑤色素沉着减退（与家庭成员相比）。⑥与同身高人相比小手（＜正常值第25百分位数）和小足（＜正常值第10百分位数）。⑦手窄、双尺骨边缘缺乏弧度。⑧内斜视、近视。⑨唾液黏稠，可在嘴角结痂。⑩语言清晰度异常。⑪自我皮肤损伤（抠、抓、挠等）。

（3）支持证据（不计分）：①痛阈高。②不易出现呕吐。③婴儿期体温不稳定，年长儿及成年人体温敏感性改变。④肾上腺皮质功能早现。⑤脊柱侧凸或后凸。⑥骨质疏松。⑦智力拼图游戏中显示超常机能。⑧神经肌肉检查正常。

2、分子遗传诊断标准

患者通过甲基化分析，发现15q11.2-q13区域存在甲基化异常，即可确诊为PWS。

1、婴儿期

（1）新生儿败血症、中枢神经系统继发性异常：如新生儿缺血缺氧性脑病，患者多有宫内窘迫、胎膜早破、出生时缺氧窒息等病史，可伴嗜睡、尖叫、惊厥等，肌张力降低或升高，血常规、脑脊液等提示感染指标异常，病原学培养阳性，头部MRI及脑电图有异常改变，可资鉴别。

（2）各类神经肌肉疾病：包括先天性强直性肌营养不良1型、脊肌萎缩症、先天性肌营养不良等，患者除肌张力降低，还可因呼吸肌无力而出现呼吸困难，心肌病变可导致心律失常、心力衰竭，辅助检查可见肌酶升高、低血糖、肌电图异常等，进一步行遗传学检查可明确诊断。

（3）其他遗传综合征：包括Angleman综合征、脆性X染色体综合征等，均可出现肌张力下降、喂养困难，但惊厥、认知功能障碍等神经系统异常更为显著，无自发食欲改善以及过度摄食行为，相关遗传学检测可为明确诊断及鉴别诊断提供重要依据。

2、儿童期

（1）继发性肥胖：如心理疾病所致继发性肥胖，患者也可出现肥胖、智力异常、精神行为异常，但心理疾病所致者，通常不会出现身材矮小，其摄食行为与心理因素密切相关，通常没有特定的遗传学异常，通过遗传学检查及心理行为学评估，可加以区分。

（2）其他遗传性肥胖综合征：包括Rett综合征、Cohen综合征、Bardet-Biedl综合征、Camera综合征等，均可出现类似的肥胖和智力异常，但不同的遗传综合征还可存在相应的临床特点。例如，Bardet-Biedl综合征患者还会存在视网膜退行性变、多指等，一般无肌张力低下、PWS特殊面容；Rett综合征主要累及女性；Cohen综合征可出现小头畸形、眼裂下斜、门齿突出等特殊面容，伴视网膜营养不良，一般无外生殖器发育不良，通过相关遗传学检查可明确诊断。

本病尚无法根治，由于患者在不同年龄段会出现多系统、多器官损害，故应在多学科诊疗模式下，根据患者不同问题进行有效干预，以维持合理营养摄入、改善生长发育、矫正发育行为、提高生存质量、延长寿命。

1、饮食行为及营养管理

（1）对于婴幼儿期患者，主要问题是肌张力低下及伴有喂养困难，此阶段应尽力保证足够的热量摄入，避免营养不良。

（2）对于吸吮无力者，可给予短期鼻饲，或使用特殊奶嘴（大孔眼）少量多次进行喂养。此外，可以配合口腔运动治疗，通过刺激口腔内各肌群，使咀嚼、吞咽反射协调进行，能够一定程度上改善吸吮无力症状。

（3）对于年长患儿（2~4岁以后），喂养困难被过度摄食所取代，故应主要进行饮食控制及营养监测，预防体重过度增长，减少肥胖及相关并发症的发生，改善远期预后。具体应由在PWS方面有丰富治疗经验的营养科医生进行指导，根据患儿不同的年龄、生长发育状况及饮食习惯等，制定相关的营养方案，对患儿的营养摄入进行个体化治疗，确定及控制总热卡。同时，家长应密切监护以及监测体重变化，保持三餐规律，不要在三餐外给患儿加餐，必要时可将食物上锁储存，避免患儿暴饮暴食。

2、运动疗法

对于普拉德-威利综合征患者来讲，在采取饮食管理的同时，应在医生指导下，进行规律的体育锻炼，包括有氧运动、抗阻运动、有氧抗阻相结合等，也是防止肥胖的重要手段。部分患者经过饮食和运动干预，可将体重控制在理想水平。

1、生长激素替代治疗

生长激素替代治疗不仅可以改善患者的终身高，还可以增加瘦体重、改善肌力，并且早期治疗可能对语言及精神行为发育有益。因此，PWS患者在确诊后，排除生长激素使用禁忌后，应尽早开始重组人生长激素替代治疗，医生会根据患者年龄、临床反应以及IGF-1水平等，调整给药方案，一般开始生长激素替代治疗后，只要实际获益大于风险，则应持续、长期治疗。生长激素使用的禁忌证包括严重肥胖、有未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤和活动性精神病等。

2、性激素替代治疗

（1）隐睾性激素替代治疗：对于低位隐睾者，可以在6月龄内采取丙酸睾酮、人绒毛膜促性腺激素或促性腺激素释放激素进行治疗，以促进睾丸下降，同时还可促进阴囊增大及阴茎增长。疗效不佳时应尽快手术。

（2）青春期性激素替代治疗：患者通常需要在青春期使用性激素替代治疗，以诱发、促进或维持青春发育，能够改善患者第二性征，促进骨骼正常发育，增强患者自信心。但是，男性采用雄激素替代治疗（如丙酸睾酮），可能会产生行为问题，女性采用雌激素替代治疗（如戊酸雌二醇）可能会产生月经相关的卫生问题，故需与患者监护人充分讨论利弊，确定监护人意见后方可实施。

3、催产素

近期研究显示，催产素可以改善不同年龄段患者的吸吮无力、喂养困难、情绪激动、社交困难等症状，但具体疗效及用药方案尚无统一共识，仍待进一步研究证实。

4、降糖药物

对于并发高血糖、糖尿病的患者，可根据情况，给予二甲双胍、利拉鲁肽等降糖药物治疗，甚至胰岛素治疗。

5、甲状腺激素替代治疗

对于并发甲状腺功能减退者，需口服左甲状腺素钠片进行甲状腺激素替代治疗。

6、氢化可的松替代治疗

对于婴幼儿患者发生中重度应激事件时，可采取氢化可的松替代治疗。

7、非典型抗精神病药

对于患者强迫、刻板行为等精神行为异常，可酌情给予小剂量非典型抗精神病药进行治疗，可帮助缓解症状。常用的药物有利培酮、奥氮平等。

8、5羟色胺-再摄取抑制剂

相关研究显示，5羟色胺-再摄取抑制剂可用于急性呼吸困难的治疗，比如氟西汀。

9、其他

针对患者的暴饮暴食及严重肥胖，目前尚无特效治疗药物，MetAP2抑制剂、大麻类药物等仍处于临床试验阶段。

重组人生长激素、丙酸睾酮、人绒毛膜促性腺激素、促性腺激素释放激素、戊酸雌二醇、催产素、二甲双胍、利拉鲁肽、胰岛素、左甲状腺素钠、氢化可的松、利培酮、奥氮平、氟西汀

1、睾丸固定术

对于高位隐睾或药物处理无效的低位隐睾，应采取睾丸固定术，手术时机最晚不超过18个月。如果错过睾丸固定术，则需切除萎缩睾丸，以防止恶变。

2、脊柱矫形术

对于伴严重脊柱侧弯者，应采取脊柱矫形术。

3、扁桃体和腺样体切除术。

对于出现严重气道梗阻者，必要时需行扁桃体和腺样体切除术，以防止呼吸道阻塞窒息。

4、减重手术

对于普拉德-威利综合征所引起的严重肥胖，一般不提倡进行减重手术，这是因为，PWS患者接受减重手术后不久会出现体重反弹，且可能发生肠吸收不良、感染、胃穿孔甚至死亡等不良反应，故仅在出现危及生命的并发症时考虑进行减重手术治疗。

普拉德-威利综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

普拉德-威利综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

由于本病患者临床表现复杂，不同患者的预后存在一定差异。随着诊治水平的提高，针对不同患者给予相对应、多系统的综合治疗，采取长期的多方面管理及监测，是改善患者预后的重要措施。据统计显示，不同年龄段PWS的死亡原因有所差异，婴幼儿期可因肺换气不足、严重营养不良、严重感染，学龄期至成人期可因严重肥胖及相关并发症，危及生命。

1、本病可导致患者多器官、多系统受累，严重危害患者的身心健康及生活质量。

2、婴幼儿期可因肺换气不足、严重营养不良、严重感染，学龄期至成人期可因严重肥胖及相关并发症，危及生命。

3、本病为遗传疾病，有可能遗传给下一代，部分类型的PWS家庭存在较高的再发风险。

本病无法自愈，需早期积极治疗。

本病尚无法治愈，但通过早期、综合治疗，长期的多方面管理及监测，可改善预后，提高生活质量。

普拉德-威利综合征患者需要进行终生的管理与监测，家属应做好患者的心理护理、用药护理、日常生活管理，并在医生指导下，定期进行病情监测，可起到辅助治疗的作用，提高患者生活质量及社会适应能力。

1、心理特点

（1）患者从学龄期开始，会出现过度摄食行为，难以自控，并常伴脾气暴躁、固执、强迫有等精神行为异常。

（2）由于本病属于复杂的遗传性疾病，患者需进行终身的随访及管理，因此也会给家属带来沉重的思想负担，不利于病情管理。

2、护理措施

家属应与医护人员多沟通交流，学习本病的相关知识及最新进展，为患者介绍成功治疗的案例，帮助患者树立正确对待疾病的观念。同时，可在医生指导下，与患者进行认知行为训练，纠正患者错误观念，帮助控制异常行为。

家属应学习相关药品的储藏方法，注意观察用药后的不良反应，如有明显不适，及时就诊。

1、家属应为患者营造安静、舒适的居住环境，保持室内温湿度适宜，定期开窗通风。

2、保持作息规律，保证充足睡眠，不要熬夜。

3、保持皮肤清洁、干燥，勤洗澡、勤换衣物。炎热季节，可外涂爽身粉，减少汗液刺激。

4、建议穿着宽松、舒适的棉质衣物。

5、病情缓解后，应积极参加体育锻炼，比如散步、做保健操、慢跑、瑜伽等，以控制体重，避免肥胖。

6、家属可以在康复师指导下，每天帮助患者进行康复训练，比如益智游戏、简单家务、生活自理能力训练等。

患者在各年龄段均应进行随访及监测。

1、未成年前，主要进行精神运动、体格生长发育及体成分的监测，除常规的儿童保健之外，建议每3~6个月随访一次。

2、开始生长激素治疗后，应每6个月进行血糖、血脂、甲状腺功能及生长因子监测。

3、对于睡眠呼吸暂停，应根据情况每5~12个月进行多导睡眠图监测。

4、对于脊柱侧弯，应每6个月或按需进行监测。

5、每1~2年进行一次骨代谢监测。

遵医嘱，定期复诊，以便评估治疗效果及病情变化，及时调整治疗方案。

普拉德-威利综合征的日常饮食管理至关重要，针对患者不同年龄段，应采取相应的饮食调理，可满足生长发育的营养需求，防止肥胖及相关并发症。

1、婴幼儿期

6个月以下婴儿宜采取母乳喂养，喂养困难者可使用特殊奶嘴进行喂养，6个月以上婴儿可以科学添加辅食，保证足够的热量摄入，避免营养不良。吸吮无力者，必要时可短期鼻饲。

2、学龄期至成人期

（1）关键是控制过度摄食行为以及摄入总热量。应在营养师指导下，按年龄估算每日摄入总热量，并合理分配蛋白质（25%左右）、脂肪（＜25%）和碳水化合物（50%左右）比例。主食以杂粮为主，多摄入鱼肉、瘦肉、牛奶、鸡蛋、豆制品等优质蛋白，使用植物油代替动物油，并在确定总热量为前提下，多摄入一些富含维生素、矿物质、低升糖指数的蔬菜和水果，比如西红柿、黄瓜、芹菜、油菜、空心菜、大白菜、苹果、猕猴桃等。

（2）家属可以指导患者进行饮食日记，详细记录进食食物的种类和数量，计算每日总摄入量，便于管理和调整。

（3）家属应严格进行食物储存管理，比如存放食物的橱柜及冰箱要上锁、不要将食物摆在容易拿到的地方、对获取食物的途径设置障碍等，并帮助患者建立健康的饮食习惯，从而缓解过度摄食行为。

（4）对于体重增长过快者，可在医生指导下，采取轻断食、生酮饮食等减肥饮食法，以减轻体重。

1、少吃高脂食物，比如猪油、肥猪肉、鸡皮、黄油等。

2、禁用动物油。

3、少吃高胆固醇食物，比如动物内脏、鱼子等。

4、避免高糖饮食，比如水果罐头、冰淇淋、巧克力、蛋糕、奶茶、果冻、碳酸饮料等。

5、避免暴饮暴食。

部分情况下，PWS家庭具有较高的再发风险，故应做好遗传咨询和产前诊断，以减少患病儿的出生。