乳糜血

乳糜血（Chylomicronemia）是一种血脂代谢紊乱的病状，以血浆中乳糜微粒含量异常升高为特征，导致血液呈现白色混浊的外观。本病主要与遗传因素和不良生活习惯有关。本病是血液中甘油三酯严重升高的临床表现，患者还常见有反复腹痛、贫血、乏力、注意力不集中、视物模糊、记忆力差等症状。患者面临急性胰腺炎、心脑血管疾病等严重并发症的风险，早期诊断和积极治疗可改善预后。

无传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

1、具有家族史的人群。

2、长期高脂高糖饮食、长期酗酒、长期吸烟的人群。

3、肥胖人群，尤其是中心型肥胖，即脂肪堆积在腹部区域。

4、年龄大于55岁的人群。

5、伴有各种慢性疾病的人群，例如慢性心血管疾病、肝肾功能受损等。

6、服用干扰血脂的药物的人群，例如激素类药物、利尿剂和β-受体阻带剂。

乳糜血主要是体内甘油三酯代谢失衡的结果，临床最常见的病因是受到遗传背景和生活方式等多种因素的共同影响。

1、遗传背景

乳糜血患者一般都伴有相关异常基因，但伴有此类基因的人群并非必然会发生乳糜血，还受到其他多种因素的影响。

2、生活方式

不良生活方式是诱发乳糜血的关键因素。常见透因包括高脂、高糖饮食，长期酗酒、吸烟以及缺乏运动。另外，体重管理缺乏规划，时胖时瘦，经常大幅波动也可能诱发乳糜血。

3、合并其他慢性病

未经治疗或治疗未达标的糖尿病；未经治疗或治疗未达标的高血压；甲状腺功能减退症；慢性神工鞥衰竭；肾病综合征；慢性肝病；系统性红斑狼疮。

4、长期服用干扰血脂水平的药物

包括β-受体阻滞剂、利尿剂、糖皮质激素、雌激素以及免疫抑制剂等。

乳糜血是血液中甘油三酯严重升高的临床表现，其症状表现多样，患者可能伴有反复发作的腹痛、成片的皮疹样黄色凸起，以及贫血、乏力、视物模糊、记忆力差等症状。

本病可能出现腹痛、皮疹样黄瘤、贫血、头晕、困倦、气急、四肢无力、视力模糊、注意力不集中、意识混乱和记忆力下降等症状。

1、急性胰腺炎

最严重的并发症，死亡率高。

2、脂血性视网膜炎

损害患者的视网膜，造成视觉模糊。

3、慢性心血管疾病

可能引发冠心病、脑中风等。

4、脂质沉积损伤神经

当甘油三酯沉积在神经系统中会损伤其功能，影响智力和运动功能。

如果您突然出现急性胸前区疼痛、一侧肢体瘫痪、呼吸困难等情况时，请第一时间与急诊就医或拨打120急救电话。

1、体检发现乳糜血。

2、家族中有乳糜血患者。

3、出现反复腹痛、皮疹样黄瘤、贫血、气短、注意力低下、记忆力下降等症状。

若出现上述情况，应及时到医院就诊。

1、体检发现乳糜血时，可考虑就诊于内分泌科。

2、出现胸闷、气短等心脑血管疾病症状时，可选择就诊于心血管内科。

3、对于婴幼儿患者，可选择就诊于小儿科。

4、出现反复腹痛时，可选择就诊于消化内科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

3、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、从什么时候开始出现症状的？

2、症状有多严重？

3、症状的发作频率是怎样的？

4、在什么情况下症状会减轻或加重？

5、其他家庭成员是否也有类似情况？

6、是否还有其他疾病？是否接受过治疗？治疗情况如何？

7、日常生活和饮食习惯是怎样的？

1、我的症状可能是什么原因引起的？

2、我的情况是暂时性的还是永久性的？

3、您推荐采用什么治疗方案？还有其他替代方案吗？

4、我还存在其他疾病，是否会影响治疗？

5、今后在日常生活和饮食方面应注意什么？

患者有乳糜血的高危因素，且出现反复腹痛、贫血、视物模糊、记忆力差等症状时，应该及时就医。假如患者是在常规体检或其他疾病验血时发现乳糜血，也要尽早前往专科就诊。就医时，医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议患者进行血常规检查、生化检查来确诊。

1、视诊

医生会观察皮肤有无苍白、皮疹等表现。

2、触诊

医生通过触诊检查肝脏有无肿大的情况。

1、血常规

血常规检查主要包括红细胞、白细胞、血小板等血细胞的数量、形态和比例。对于乳糜血症患者，血常规检查有助于发现炎症、感染、贫血等症状，为诊断提供参考信息。

2、血生化

血生化检查包括血清脂肪类物质、蛋白质、糖类物质、电解质等的浓度检测。对于乳糜血症患者，血生化检查主要关注血脂水平的变化，如甘油三酯、胆固醇等，从而了解患者的脂肪代谢状况。

3、基因测序

部分先天性乳糜血患者可能存在特定的基因异常。通过基因测序，医生可以检测患者的基因组，寻找可能导致乳糜血症的特定基因突变。基因测序有助于确诊先天性乳糜血症，同时也有助于评估病情，为患者制定个性化的治疗方案。

医生首先会对患者进行体格检查并询问患者病史，内容包括药物使用、饮食、生活习惯以及家族史。之后医生会建议患者进行血常规、血生化等实验室检查。在必要时，还可能进行基因测序等特殊检查。通过综合分析这些信息，即可明确诊断。

医生需要根据患者的病因实施相应的干预措施。通常乳糜血症患者，必须在改善生活方式的基础上服用降脂药物，部分患者需要同时改善血糖及调整食谱。乳糜血的治疗重点在于实现体内甘油三酯的代谢平衡，使其逐步降至目标水平。

血脂异常明显受饮食和生活方式影响，控制饮食和改善生活方式是治疗血脂异常的基础措施。无论是否选择药物治疗，都必须坚持生活方式干预。

1、饮食控制

改善饮食结构，根据病人血脂异常的程度分型以及性别、年龄和劳动强度等制订食谱。减少总能量摄入，在满足每日必需营养和总能量的基础上，限制CH摄入量（<300mg/d），补充植物固醇（2~3g/d），限制饱和脂肪酸摄入量（占总能量比例一般人群<10%，高CH血症病人<7%），脂肪摄入优先选择富含n-3（ω-3）多不饱和脂肪酸的食物。摄入碳水化合物占总能量的50%～60%，补充可溶性膳食纤维（10~25g/d）。

2、增加运动

每天30分钟中等强度代谢运动，每周5~7天，保持合适的体重指数（BMI20.0~23.9kg/m）。对于ASCVD病人应在专业医生指导下进行。

3、其他

戒烟、限盐、限制饮酒、禁烈性酒等。

1、贝特类

此类药物包括非诺贝特和苯扎贝特等，常见不良反应与他汀类药物类似，禁用于肝肾功能不良者以及儿童，孕妇和哺乳期妇女。

2、烟酸类

也称维生素B，烟酸常见不良反应包括面部潮红、瘙痒等，偶见肝功能损害、高尿酸血症等。慢性活动性肝病、活动性消化道溃疡和痛风者禁用，糖尿病病人一般不宜使用。烟酸类衍生物阿昔莫司副作用较少。

3、高纯度鱼油制剂

不良反应少见。有出血倾向者禁用。

4、他汀类

若患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）同时升高，可采用此类药物进行治疗。目前国内临床常用的他汀主要有洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀和瑞舒伐他汀。大多数病人对他汀类耐受性良好。少数接受大剂量治疗的病人可出现转氨酶升高、肌痛、肌炎、血清肌酸激酶升高，极少数可发生横纹肌溶解而致急性肾衰竭。长期应用他汀类药物有增加新发糖尿病的风险。儿童、孕妇哺乳期妇女和准备生育的妇女不宜服用。

非诺贝特、苯扎贝特、烟酸、洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

乳糜血并非自限性疾病，通过调整饮食、改善生活方式以及进行适当的药物治疗进行控制，大部分患者可以实现较好的预后。但是，患者仍需密切关注病情并进行长期监测，以防止潜在的并发症。

乳糜血如果没有得到及时有效的治疗，可能会引发急性胰腺炎、慢性心脑血管疾病等严重并发症，对患者的生命健康造成严重威胁。

大多数患者经过积极的生活习惯改变以及治疗可以实现长期病情控制和症状缓解。

乳糜血受饮食和生活方式等影响较大，合理锻炼、控制饮食和改善生活方式是治疗乳糜血的基础，同时要做好长期坚持的心理准备，避免因懒惰、自暴自弃等心理放弃良好的生活习惯。

1、肥胖或超重患者每天摄入的能量应低于身体消耗，从而遏制体重增长，并争取逐渐下降。

2、每天坚持锻炼30分钟，可以是游泳、慢跑等运动项目。

3、彻底戒烟，避免接触二手烟的香烟烟雾。

乳糜血患者的饮食调理对病情具有重要影响。在满足每日必需营养和能量需要的基础上，应避免高脂肪、高胆固醇和高糖食物，同时限制过量饮酒，有助于控制血液中的甘油三酯水平，降低并发症风险。

1、日常食谱应确保足够的纤维素、维生素和微量元素。

2、每天需要摄入充足的蔬菜、水果、瘦肉、鱼类、豆类和坚果。

3、油脂来源应以深海鱼类和鱼油为主。

4、成人每日6～8杯水。

1、避免摄入过多的油腻、高脂肪食物，如肥猪肉、炸食等。

2、患者应限制高胆固醇食物的摄入，如蛋黄、内脏等。

3、尽量少吃高糖食物，以降低血糖和胰岛素水平，减缓脂肪生成。

4、尽量少吃罐装食品、腌制食品和油炸食品。

5、限制饮酒，最好戒酒。因为即使少量饮酒也会使甘油三酯水平有所升高。

少数先天性基因缺陷导致的乳糜血无法预防，但如果是不良生活方式等引起的可以通过健康饮食、规律运动、戒烟限酒以及定期体检等有助于降低乳糜血的发生风险。

1、健康饮食：保持低脂、低饱和脂肪酸和低糖的饮食习惯，增加膳食纤维、水果和蔬菜的摄入，以维持正常的脂肪代谢。

2、规律运动：进行适量的有氧运动，如快走、跑步、游泳等，有助于提高身体代谢，降低甘油三酯水平。

3、戒烟限酒：避免吸烟，限制饮酒，以降低血脂异常的风险。

4、定期体检：定期进行血脂检查，及时发现并处理潜在的异常。