神经系统先天性疾病

神经系统先天性疾病（congenital diseases of the nervous system），又称为神经系统发育异常性疾病，是指胎儿在母体内发育的整个过程中，尤其是妊娠前3个月内受到各种自身或外界有害因素侵袭，造成发育障碍或迟滞，导致出生后神经组织及其覆盖的被膜以及颅骨的各种畸形和功能失常。部分患者在出生时即出现症状，另一部分患者则在出生后神经系统发育过程中逐渐出现症状。本病的治疗包括药物治疗、手术治疗、物理治疗和康复训练。患者的预后主要取决于畸形的类型及发育障碍的严重程度。

神经系统先天性疾病根据畸形的类型及临床特点大体分为以下5类。

1、颅骨和脊柱发育畸形

（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（隐性和显性）。

（2）颅骨及脊柱畸形：包括狭颅症、扁平颅底、颅底凹陷症、先天性颅骨缺损、小头畸形等。

（3）脑室发育障碍：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔闭锁和外侧孔闭锁所致的先天性脑积水。

2、神经组织本身发育异常

（1）脑皮质发育不良：脑回狭小、增厚，以及神经细胞异位。

（2）先天性脑穿通畸形：局部脑皮质发育缺陷，脑室对外开放呈漏斗状，多双侧对称发生。

（3）胼胝体发育不良：部分或全部缺如，常伴有先天性脑积水、颅内先天性脂肪瘤、小头畸形等。

（4）无脑畸形：大脑完全缺如，头皮、颅骨盖也缺失，仅有基底节等由纤维结缔组织覆盖，患儿出生后很快死亡。

（5）巨脑畸形：表现为头大、脑体积增大，以及神经元大小、数目增加，脑室狭小，常伴智能障碍。

3、脑性瘫痪

简称为脑瘫，是由于脑损害所引起的运动障碍为主的神经功能异常，实际上是一个临床综合征而不是一种独立疾病。

4、神经外胚层发育不良

包括结节性硬化病、共济失调-毛细血管扩张症等。

5、其他

如先天性肌病、言语功能发育不全（先天性听觉性失语、先天性视觉性失语）、核黄疸等。

无传染性。

本组疾病的总体发病率并不高，但畸形的种类繁多。

好发于妊娠前3个月受到内外环境影响的胎儿。

神经系统先天性疾病的病因非常复杂，本病与神经系统遗传性疾病不同，遗传性疾病多存在致病基因，而神经系统先天性疾病多由于各种自身或外界有害因素侵袭所致。

1、感染

母亲在妊娠期间受到病毒、细菌、原虫、螺旋体等病原体感染后，这些病原体可透过胎盘侵犯胎儿，导致胎儿先天性感染或畸形，如风疹、脊髓灰质炎、弓形体病等可引起脑发育异常、先天性脑积水、先天性耳聋等。

2、药物

包括肾上腺皮质激素、雄性激素、镇静药物、抗癌药物、抗甲状腺药物、碘剂等均可导致胎儿畸形。例如，孕妇服用抗甲状腺药物或碘剂时，可能产生胎儿呆小症，患儿由于甲状腺功能不足进而妨碍脑的发育。

3、辐射

母亲在妊娠前3个月内下腹部或盆腔如接受放射治疗、强γ射线辐射，可以导致胎儿畸形，以小头畸形最多见，也可引起小脑、眼球等部位发育畸形。

4、母体疾病

如孕妇患有糖尿病、重度贫血、营养不良、异位胎盘、羊水过多、宫内缺氧等均可能导致胎儿发育畸形，其中一部分会牵扯神经系统。

5、心理因素

如紧张、焦虑、恐惧、抑郁等负面情绪及吸烟、酗酒等不良习惯均可能影响胎儿的正常发育。

患者根据本病的分类不同及发育异常部位，临床表现各异，部分患者出生即出现症状，而另一部分患者则在出生后神经系统发育过程中逐渐出现症状。

1、颅骨和脊柱发育畸形表现

（1）颅骨裂

少数患者为隐性颅裂，颅骨缺损很小，可无临床症状。大多数患者的主要表现为囊性膨出，因膨出大小、部位不同而表现各异。

①枕部囊性颅裂：多为圆形或椭圆形包块，小如酸枣，大如孩头，患儿安静时，囊壁较软，哭闹用力时囊壁张力增大或包块增大。随着膨出物的长大，局部皮肤会变薄，可发生糜烂、溃破等，婴儿可有脑发育不全、肢体瘫痪、视力障碍等表现。

②鼻根部囊性颅裂：常引起面部畸形，以及邻近结构压迫症状，如鼻根部扁宽、眼眶增宽、眼球被挤向外侧、通气不畅等。

（2）脊柱裂

绝大多数隐性脊柱裂患者可终生无症状。个别隐性脊柱裂和所有的膨出患者可出现不同程度的神经损害症状。

①腰骶段畸形：可出现下肢松弛性瘫痪、肌肉萎缩、会阴部及下肢皮肤感觉障碍、尿失禁等。

②颈段畸形：可产生上肢的松弛性瘫痪、肌肉萎缩、下肢痉挛性瘫痪和神经营养障碍。其中，高位颈段畸形可出现小脑性共济失调和痉挛性四肢瘫痪。

（3）狭颅症

患者因受累颅缝的部位和数目不同，出现不同形状的头颅畸形，常见畸形有尖头畸形、扁头畸形、舟状头畸形、斜头畸形等。

（4）扁平颅底

单纯的扁平颅底一般无临床症状。但常与颅底凹陷症、寰椎枕化、寰枢椎脱位等其他畸形同时存在，而出现小脑、延髓后组脑神经症状及锥体束损害表现。

（5）颅底凹陷症

多在青壮年发病，首发症状多为颈神经根刺激征（如颈枕部疼痛、上肢麻木、酸痛、肌肉萎缩等）和小脑症（如眼球震颤、共济失调等）。另外，患者根据局部受累结构不同，还可出现后组颅神经损害、脑干或脊髓受压、椎动脉供血不足等表现。

（6）先天性脑积水

主要表现为患儿出生后数周或数月内出现头颅迅速增大，少数出生时就明显大于正常。前囟大而张力高，有时后囟、侧囟也开大，颅缝哆开，头形变圆，额顶部凸出。患儿常有头发稀少、精神萎靡。晚期可出现视觉障碍、嗅觉障碍、抽搐、痉挛性瘫痪、斜视、智力低下等。

2、神经组织本身发育异常表现

（1）脑皮质发育不良

①Ⅰ型：部分患者出现癫痫；无癫痫者可处于亚临床状态或出现学习障碍及其他类型的认知功能障碍。

②Ⅱ型：大多数患者表现为难治性部分性癫痫，可继发全面癫痫发作（包括癫痫持续状态）。

（2）先天性脑穿通畸形

多于2岁前出现症状，主要表现为脑瘫、智力障碍和癫痫发作，本病也是难治性癫痫的重要原因之一。

（3）胼胝体发育不良

可无症状或仅有轻度视觉障碍，或定位障碍。部分患者可出现智力发育不全、癫痫，可伴有脑积水改变。

（4）无脑畸形

由于患儿颅骨穹隆阙如造成面部特征性外貌，呈非常奇特的蛙状脸，并且可并发许多其他身体部位畸形。

（5）巨脑畸形

突出表现为头大，脑体积呈对称性增大，常有不同程度的智能发育障碍，但无脑积水征象。

3、脑性瘫痪表现

脑性瘫痪的临床表现复杂多样，多数患者可有运动发育落后、随意运动减少、肌张力改变、姿势及发射异常等；少数患者可出现智力减退、语言障碍、听力障碍、视力障碍、癫痫、精神行为异常等。

4、神经外胚层发育不良表现

（1）结节性硬化病：多于10岁前起病，典型表现为面部皮质腺瘤、癫痫发作和智能减退。

（2）共济失调-毛细血管扩张症：首发症状通常为以躯干明显的小脑性共济失调，一般于3~6岁在眼结膜、眼睑、面颊及四肢皮肤等处出现毛细血管扩张，可伴有呼吸道反复感染、发育迟缓、早老性容貌等。

神经系统先天性疾病可并发颅内感染、脑膜炎、慢性骨髓炎、唇腭裂、并指、足部畸形、脊髓空洞、颈椎脱位、先天性心脏病等。

1、突发癫痫、抽搐。

2、突发意识障碍。

3、突然出现呼吸困难、发绀。

4、出现其它紧急情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、出生后即出现头面部畸形、语言障碍、智力低下、癫痫、喂养困难等。

2、伴发热、乏力、面色苍白、活动后气短。

3、伴四肢麻木、瘫痪、共济失调、肌肉萎缩等。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、小儿科

病情平稳者可在家长陪同下前往小儿科就诊。

2、神经内科、神经外科

成人患者应前往神经内科或神经外科就诊。

3、急诊科

病情危急时，应立即前往急诊科或拨打急救电话处理。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您孩子目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、是如何造成的？

4、母亲妊娠期间有接触过放射线或使用药物治疗吗？

5、您或您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

6、您或您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您或您孩子有没有过敏的食物或药物？

1、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？

2、还需要做哪些检查？

3、需要如何治疗呢？是吃药吗还是做手术呢？

4、治疗的风险大吗？

5、这种病能康复吗？恢复到什么程度？

6、平时需要注意什么？

7、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现头面部畸形、语言障碍、智力低下、癫痫、喂养困难等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、病原学检查、免疫筛查、内分泌功能测定、染色体检测、X线、CT、MRI、视觉、听觉诱发电位、肌电图等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以初步判断患者有无头面部畸形、特殊面容、特殊姿势、共济失调、营养不良、发育迟缓等，协助诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以评估患者有无啰音、心脏杂音、血管杂音、脊柱叩痛等征象。

3、医生通过神经系统专科查体，可以初步判断患者有无随意运动、肌力及肌张力改变、肌肉萎缩、触觉、痛觉、温度觉及深部感觉异常，以及浅反射、肌腱反射和病理反射等体征。

4、医生通过智力测验，可以评估患者的智力发育情况。

1、血常规

可用于判断患者有无贫血、出血、感染、过敏等。

2、血生化

用于评估患者的肝肾功能、电解质水平、代谢状态。

3、病原学检查

包括病毒抗体、TOCH等，可协助查找本病的病因。

4、免疫筛查

用于排除自身免疫性疾病可能。

5、内分泌功能测定

可协助查找脑瘫的病因。

6、染色体检测

明确患者有无染色体异常。

1、视觉、听觉诱发电位

可帮助评价患者的视觉和听觉功能。例如，听觉诱发电位在核黄疸患儿中早期筛查听力障碍具有很大价值。

2、肌电图

在伴有肌肉萎缩的脑瘫患者中，行肌电图检查可以协助鉴别下运动神经元瘫痪。

1、X线检查

对于颅底凹陷症、狭颅症等颅骨及脊柱畸形，X线检查是最基本的影像学检查手段，多数患者通过X线检查即可明确诊断。

2、CT、MRI

是诊断神经系统先天性疾病的重要辅助手段，可以帮助医生评估颅脑、脊髓有无发育畸形，以及是否伴有其他部位畸形等，协助诊断，指导后续治疗。

医生根据患者出现头面部畸形、语言障碍、智力低下、癫痫、喂养困难等症状，结合体格检查及病史，以及血生化、病原学检查、内分泌功能测定、染色体检测、X线、CT、MRI、视觉、听觉诱发电位等检查即可明确诊断。

神经系统先天性疾病尚无特效疗法，医生会根据患者的畸形类型及严重程度，采取药物治疗、手术治疗、物理治疗和康复训练等综合措施，以最大限度地改善部分患者的神经功能，提高患者的社会适应性和生活质量。

对于部分类型（如颅底凹陷症、隐性颅裂、隐性脊柱裂等）无症状或病情轻微者，无需特殊治疗，但应根据病情采取随访观察。

1、抗癫痫药物

适用于本病患者发生癫痫发作的治疗，常用药物有苯巴比妥、丙戊酸、卡马西平等。

2、抗生素

适用于继发呼吸道感染的治疗，常用药物为头孢克肟、头孢曲松等。

3、营养神经药物

包括单唾液酸神经节苷酯、维生素B₁₂、维生素B₆等，具有一定疗效。

4、抗痉挛药物

适用于脑瘫等引起的痉挛性瘫痪，可降低肌张力，常用药物有A型肉毒素、巴氯芬、乙哌立松等。

5、甲状腺素

对于在婴儿早期发现的苯丙酮尿症和呆小症，可给予甲状腺素治疗，能够使患儿的神经发育趋于正常。

6、利尿药

主要用于早期、发展缓慢或不适合手术的先天性脑积水者，可以暂时减少脑脊液的分泌或增加机体的水分排出，从而减轻症状。常用药物有氢氯噻嗪、乙酰唑胺等。

苯巴比妥、丙戊酸、卡马西平、头孢克肟、头孢曲松、单唾液酸神经节苷酯、维生素B₁₂、维生素B₆、A型肉毒素、巴氯芬、乙哌立松、甲状腺素、氢氯噻嗪、乙酰唑胺

1、脑性瘫痪的手术治疗

手术目的主要是缓解痉挛状态，矫正异常姿势，改善运动功能。常用手术方式包括选择性脊神经后根切除术、选择性周围神经切除术、立体定向手术、矫形手术等。

2、颅底凹陷症的手术治疗

临床症状明显者，特别是病情进行性进展或症状突然加重者，应采取手术治疗，切除受累区域大部分畸形骨，解除压迫，加固不稳定的寰枕和颈椎关节。

3、狭颅症的手术治疗

狭颅症的治疗以手术为主，手术目的在于扩大颅腔，解除颅内高压，使患者受压的脑组织及脑神经得到正常发育和生长。对于尖头畸形和扁头畸形，以及伴有明显颅内高压征象的其他类型，均应尽早（出生后1~3个月）行手术治疗。

4、颅骨裂的手术治疗

对于囊性颅裂患者，应采取手术治疗，手术目的是封闭颅骨缺损，切除膨出囊及内容物，修补软组织。通常越早手术效果越好，早期手术可防止膨出囊破裂与神经功能障碍的发生或加重。

5、脊柱裂的手术治疗

对于囊性脊柱裂应采取手术治疗，手术时间以出生后1~3个月为佳。多采用修补术，如有脑积水需行分流术。

6、先天性脑积水的手术治疗

大多数脑积水患者需采取手术治疗，常用手术方法包括解除梗阻的手术、颅内分流术和颅外分流术3种。

7、脑皮质发育不良的手术治疗

由于脑皮质发育不良是难治性癫痫的重要病因，因此，对于脑皮质发育不良合并难治性癫痫者，应在评估后采取手术切除癫痫病灶的治疗，但效果有限。

8、结节性硬化的手术治疗

对于结节性硬化伴有颅内压增高或颅内肿瘤者，必要时可采取手术治疗。面部丘疹可采取整容手术。

康复训练：在神经系统先天性疾病的治疗及康复中占有非常重要的地位，训练内容包括躯体训练、技能训练、语言训练、认知功能训练，以及辅助器械及矫形器的使用等。多数患者经过积极的康复训练，能够支持早期的运动系统发育，提高独立生活能力。

神经系统先天性疾病的治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

神经系统先天性疾病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后主要取决于畸形的类型及发育障碍的严重程度。通常来讲，对于病情较轻或在神经系统出现严重损害前早期诊治者，一般预后较好；部分患者也可经过系统康复治疗为主的综合治疗，改善生活质量，获得谋生技能，融入社会；而部分病情较重者因合并多个其他部位畸形或发生严重并发症，危及生命，预后差。

1、本病可导致患者在出生时或出生后逐渐出现头面部畸形、语言障碍、智力低下、癫痫、喂养困难等，严重影响患者的生长发育及生活质量。

2、本病可并发多个其他部位的畸形、颅内感染、脑膜炎、颈椎脱位等，严重威胁患者生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无特效疗法，暂无法完全治愈，部分患者经早期积极诊治，病情可得到有效缓解，生活质量得到提高。

部分患者在治疗后可存在不同程度的神经系统后遗症。

家属应加强对患者的日常管理，尤其是生活护理和心理护理，同时注意病情的监测，防治各种并发症的发生，争取早日恢复功能。

1、心理特点

本病是一组致残性疾病，既影响患者的运动感觉和大小便功能，而且还会造成不同程度的瘫痪，使患者丧失生活自理能力，严重影响其生活质量和参与社会活动的能力，给患者及其家庭带来沉重的负担，患者可能会因此产生焦虑、恐惧、自卑、抑郁等心理，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患者更多精神上的支持，多理解、关怀、疏导患者，多关注患者的精神状态，让患者感受到家庭的温暖。同时，患者应相信医生，积极配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

1、家属应为患者提供干净、舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、待病情好转后，应在专业人士的指导下每天进行康复训练。

4、注意个人及室内卫生，勤洗手、洗澡，勤换衣物。

5、长期卧床者，家属应帮助患者定期翻身、按摩肢体，防止出现静脉血栓和压疮。

6、患者可在医生指导下进行呼吸训练，降低呼吸道感染的概率。

7、家属可帮助患者进行关节被动锻炼，避免发生关节挛缩。

医生会根据患者的病情制定详细的复诊计划，家属应严格遵医嘱定期带患者到院复诊。

家属应根据患者的情况，制定相应的饮食计划，可为患者提供充足的热量及营养，起到辅助治疗作用，并满足每日生长发育需要，提高生活质量。

1、在病情恢复前期，宜选择清淡可口、易消化的食物。

2、对于自主进食困难者，进食时应预防呛咳，饮水时要用吸管慢慢吸，不可用勺子喂，以免误吸。

3、术后患者应按照流质-半流质-软食-普通饮食顺序进食。

4、可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

5、可以吃一些富含膳食纤维的食物，如燕麦、荞麦等。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、忌生冷、过硬的食物。

3、忌暴饮暴食。

4、忌油炸、油煎、油腻食物。

5、少吃甜食，少喝碳酸饮料。

针对神经系统先天性疾病的发病原因和发病特点，可采取以下措施进行预防。

1、母亲在怀孕期间应避免使用与本病相关的药物，如病情需要，必须使用，应在专业医师指导下进行使用和监测。

2、母亲在怀孕期间应注意防寒保暖，及时增减衣物，预防感冒。

3、母亲在妊娠期间应做好个人防护，远离放射线及其他有毒有害物质。

4、定期进行产检，及时发现妊娠期原发疾病，积极治疗。

5、母亲在妊娠期间应保持心态平和，规律作息，避免情绪紧张、焦虑、激动。