生殖细胞瘤

生殖细胞瘤是来源于生殖细胞发生于中枢神经系统的肿瘤，比较少见。近年来，多认为原始生殖细胞向上皮分化时形成胚胎性癌，向卵黄囊分化则形成卵黄囊瘤或内胚窦瘤，向绒毛膜细胞的方向分化则形成绒毛膜癌，向三个胚层分化则形成畸胎瘤，而原始的未分化生殖细胞增殖则形成生殖细胞瘤。本病病因暂不明确，好发于松果体区。临床表现与肿瘤大小、肿瘤所在位置密切相关，可有头痛、呕吐、多饮等不适症状。经过积极放疗、化疗治疗后，一般预后较好。

无传染性。

临床上少见，但其具体发病率暂无确切流行病学资料。

好发于儿童及青少年，男性多于女性。

生殖细胞瘤的病因目前暂不明确，可能与基因突变有关。通过荧光原位杂交技术分析证实了许多可能与颅内原发性生殖细胞瘤有关的染色体区域。几乎所有颅内细胞瘤患者均可发现X染色体的突变，以及染色体12p13、p53、p21以及HOP/NECC1基因的突变。

生殖细胞瘤多发生在中枢系统的中线部位，好发部位为松果体区（占50%以上），其次为第三脑室后部、鞍上垂体柄区，也可发生于基底核、第四脑室和额颞叶深部。其临床表现与肿瘤所在部位有关。

1、发生于松果体区或第三脑室后部肿瘤，男性占90%，典型症状为Parinaud综合征（两眼同向上视不能、两侧瞳孔散大或不等大）和性早熟，较大时可压迫闭塞中脑导水管和室间孔，造成不同程度的脑积水及颅内压增高征象。

2、位于鞍区的肿瘤先出现视力障碍，继而出现头痛、呕吐、多饮、多尿和垂体功能低下症状（生长发育迟缓、身材矮小、消瘦、外生殖器幼稚型）；肿瘤向上可侵犯下丘脑出现下丘脑综合征（尿崩、烦渴、贪食、嗜睡和肥胖），有时也可厌食、消瘦；肿瘤向下可侵及脑神经和小脑，出现脑神经受损和步态不稳症状。

3、位于基底核的肿瘤可出现偏瘫、偏盲和偏身感觉障碍的三偏症状。

肿瘤可沿脑脊液循环播散种植，可累及神经根和脊髓，造成感觉、运动障碍。

患者可到神经外科或者肿瘤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，需要患者配合完成各种动作，尽量穿宽松的衣服。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、患儿需由家属陪同就诊，准备好想要咨询的问题。

6、若需要做超声、CT等特殊检查，请提前遵医嘱做好准备。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？有多久了？

2、您的症状在什么情况下会缓解或加重？

3、之前去医院就诊过吗？做过哪些检查，服用过什么药物吗？用药后感觉怎么样？

4、和同龄人相比，觉得自己有不一样吗？

5、您在运动上跟以往比有什么变化？是否出现感觉障碍的情况？

6、您既往有过哪些疾病？有发作过癫痫吗？

1、我现在有明确的诊断吗？

2、我的情况严重吗？

3、导致我得这个病的原因有哪些？

4、我需要做哪些检查，对以后生活会有什么影响吗？

5、我需要吃哪些药，有没有什么副作用，需要住院治疗吗？

6、大概需要治疗多长时间，可以治愈吗，以后还会复发吗？我平时应该注意什么？

7、我需要复查吗，多久以后复查，需要复查哪些项目？

当患者出现视力障碍、头痛、呕吐、生长发育迟缓、身材矮小等症状时，应及时就医。医生首先会进行体格检查，初步了解情况。然后可能会建议其行脑脊液脱落细胞学检查、肿瘤标志物测定、CT检查、MRI检查、脑血管造影、病理学检查等，以明确诊断。

医生会着重进行神经系统检查，有无视力减退、视野缺损、视乳头萎缩、视盘水肿、偏盲、感觉障碍、脑膜刺激征等。

1、脑脊液脱落细胞学检查

由于生殖细胞肿瘤除畸胎瘤外均易发生肿瘤细胞脱落，并沿蛛网膜下腔发生播散种植，所以生殖细胞肿瘤患者的脑脊液中可找到脱落的肿瘤细胞，这对于患者的诊断以及治疗有重要的意义。

2、肿瘤标志物测定

脑脊液和血清中肿瘤标志物测定对诊断有帮助。甲胎蛋白（AFP）在血清和脑脊液升高提示颅内生殖细胞瘤、畸胎瘤、内皮窦瘤、线毛膜上皮细胞癌。绒毛膜促性腺激素（HCG）升高提示绒毛膜上皮癌，次之为生殖细胞瘤、胚胎瘤、内皮窦瘤。

病理活检是诊断生殖细胞瘤的金标准。

1、开颅手术活检

开颅手术活检是早期诊断生殖细胞瘤的重要方法。由于生殖细胞瘤通常发生在松果体区和鞍区等大脑中线深部区域，该部位解剖结构复杂，行手术活检困难较大，术后伤残率接近10%。因此，现阶段开颅手术活检的临床实施率较低，已不作为常规辅助诊断生殖细胞瘤的方法。

2、立体定向穿刺活检

立体定向穿刺活检技术是目前诊断生殖细胞瘤的常用方法。现有的技术可以将精确度提高至1mm的范围内，活检阳性率大大提高，但其增加了肿瘤播散转移的可能性。另外活检取点区域常受限于肿瘤所在解剖位置，并且肿瘤多伴囊肿或钙化，增加了选取最佳靶点的难度。有研究指出，采用立体定向穿刺活检技术获得的生殖细胞瘤组织样本体积较小，所取样本可能存在抽样误差而导致误诊概率增加。

3、神经内镜手术活检

采用神经内镜技术可以对肿瘤进行观察、多处取材活检，待病理结果完成后可采取合适的治疗方案。但由于松果体区肿瘤具有异质性，选取的样本往往不能准确反映肿瘤的恶性程度。研究结果显示经内镜行松果体区肿瘤活检术的诊断阳性率约85%。此外，生殖细胞瘤易阻塞脑脊液循环通路，常合并非交通性脑积水。因此采用神经内镜切除肿瘤明确病理诊断的同时，还可治疗脑积水，是诊断和治疗颅内生殖细胞瘤重要方法。

1、CT检查

示类圆形的均匀高密度肿块，边界清楚、呈明显强化，可含有边界不清的钙化。位于中线和三脑室后松果体位置。

2、MRI检查

示中线结构处类圆形，T₁加权低信号或等信号，T₂加权等信号，注射增强剂后肿瘤则强化。生殖细胞瘤对放疗敏感，放疗后MRI的异常可消失。

3、脑血管造影

随着影像学检查手段的丰富和进步，目前脑血管造影对于松果体区肿瘤的价值主要在于排除或发现血管性疾病，如伴发的脑血管畸形以及大脑后动脉的动脉瘤；脑血管造影的另一价值是手术前了解肿瘤的血供和周围的血管结构，以及基底静脉、大脑内静脉、直窦等的回流情况，有利于手术入路的选择。

根据患者病史，以及视力障碍、头痛、呕吐、生长发育迟缓、身材矮小等临床表现，再结合脑脊液脱落细胞学检查、CT检查、MRI检查、病理学检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。

生殖细胞瘤是一种恶性肿瘤，对化疗和放疗敏感，临床上常采用化疗和放疗。而手术仅用于活检确诊、第三脑室造瘘和脑室腹腔分流。

本病可经化学药物治疗，具体详见放化疗。

卡铂、顺帕、博来霉素、依托泊苷、异环磷酰胺、长春新碱

1、活检手术

立体定向技术或开颅活检术适用于拟诊为生殖细胞瘤的患者，是生殖细胞瘤诊疗重要手段。组织学证实是生殖细胞瘤时即可终止手术，再进行放疗、化疗。神经内镜也可用于生殖细胞肿瘤的活检，同时还可对伴随脑积水的患者进行第三脑室造瘘，解除颅高压。

2、脑脊液分流术

内镜下第三脑室造瘘和脑室腹腔分流手术，可迅速解除阻塞性脑积水所引起的颅内高压，是改善病情、挽救生命的紧急措施，为肿瘤放射治疗争取时间。但由于生殖细胞肿瘤具有随脑脊液播种的危险。因此，脑室腹腔分流术也有腹腔播种之虞。

1、放射治疗

放射治疗是生殖细胞肿瘤的重要治疗手段。生殖细胞瘤对放射线有高度敏感性而正常组织对放射线则耐受性大，利用这种差别使照射时消灭肿瘤细胞而正常组织损伤较轻。通过此项治疗，可提高患者的生存周期。

2、化疗

化疗是通过化学药物（细胞毒性药物）杀死或阻止癌细胞生长的一种治疗方式。本病常用的化疗药物有卡铂、顺帕、博来霉素、依托泊苷、异环磷酰胺、长春新碱等。化疗药物本身也有一定的毒性，如消化道症状、骨髓抑制等，故化疗中需及时应用相应的解毒药物，来减少化疗药物的毒副作用。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经积极正规治疗，可提高患者的生存周期，改善生活质量，一般预后较好。

本病可有头痛、呕吐、视力障碍等不适症状，影响患者的生活质量。

部分患者通过积极治疗可达到临床治愈。

患者应保持良好的心态，积极配合治疗，定期复查。以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）对于确诊本病的患者，通常心理压力较大，患者多出现对生活的消极态度、焦虑、悲观情绪、甚至产生恐惧心理。

（2）本病患者多为儿童和青少年，疾病导致部分患儿生长发育与同龄人不同，放化疗带来诸多痛苦、焦虑等负面情绪，需要一定时间进行心理护理。

2、护理措施

（1）家属应多学习了解疾病治疗现状，鼓励患者积极配合医生治疗，给予患者信心和温暖。

（2）若患者年龄较小，家属更应耐心陪伴患儿，给予患儿安全感、信任感，鼓励患儿保持一个积极良好的心态。

1、避免劳累，早睡早起，培养良好规律的生活习惯。

2、注意清洁，化疗期间患者常伴呕吐感，及时清理呕吐物，保证衣物、床被等无异味，保持口腔清洁、口气清新。

3、每天开窗通风，保持室内阳光充足。

4、坚持锻炼，建议散步、慢跑等运动，避免过度激烈。

患者应养成良好的饮食习惯，注重营养均衡，规律饮食，定时定量。

1、饮食规律，定时进餐，坚持清淡、易消化饮食。

2、合理搭配饮食，增加花样，以促进食欲。

3、少量多餐，避免刺激性食物。

4、鼓励患者适量多饮水，保持身体基本代谢。

1、避免过度进补，少吃肥甘厚腻。

2、禁止吃生冷、腐坏食品。

本病目前暂无有效预防措施。