外生殖器畸形

外生殖器畸形（ambiguous genitalia），是性发育异常疾病常见的表现和就诊原因。本病主要由于先天性性发育异常或某些后天性因素所致。女性患者主要表现为阴蒂增大、会阴体高、尿道与阴道开于一口、大阴唇部分融合等；男性患者主要表现为小阴茎、尿道下裂、阴囊分裂等。外生殖器畸形的治疗包括药物治疗和手术治疗。本病预后取决于畸形的类型及严重程度、病因、治疗时机、治疗效果以及是否合并其他严重畸形等综合因素。

外生殖器畸形根据患者性别分为女性外生殖器畸形和男性外生殖器畸形。

1、女性外生殖器畸形

女性外生殖器畸形存在多种国际分类方法，其中，以1988年美国生育协会（AFS）的分类系统应用最为广泛。该分类系统将女性外生殖器畸形分为处女膜闭锁和外生殖器男性化。

（1）处女膜闭锁

又称无孔处女膜，是由于发育过程中阴道末端泌尿生殖窦组织未腔化；上皮未贯穿前庭部而引起。

（2）外生殖器男性化

临床上常根据Prader分类法，将外阴不同程度的男性化分为以下Ⅰ~Ⅴ型。

①Ⅰ型

阴蒂稍大，阴道与尿道分开为2个开口。

②Ⅱ型

阴蒂较大，但阴道口与尿道口仍可分开。

③Ⅲ型

阴蒂显著增大，外阴仅见一个开口。

④Ⅳ型

阴蒂显著增大似阴茎，阴茎基底部有一开口，类似尿道下裂。

⑤Ⅴ型

阴蒂似男性阴茎，尿道口在阴茎头部，大阴唇完全融合，此型常被误认为有隐睾与尿道下裂的男性。

2、男性外生殖器畸形

男性外生殖器畸形较为常见，主要为阴茎、阴囊、尿道的多种先天性畸形和后天性畸形。

（1）男性外生殖器先天性畸形

①阴茎（阴囊）外形异常

1）隐匿阴茎：是由于耻骨前皮下脂肪肥厚，而附着于阴茎体的皮肤不足，使发育正常的阴茎被埋藏于耻骨上脂肪垫或阴囊皮肤内，主要为先天性，部分也可因后天医源性造成。

2）阴茎扭转：即阴茎体旋转障碍，几乎全部阴茎扭转是逆时针旋转的（即左旋），影响外观。

3）阴茎阴囊转位：正常的阴茎阴囊解剖位置是阴茎位于阴囊上方或前方，当两者的位置发生颠倒时称为阴茎阴囊转位，又称为阴囊分裂、阴茎前阴囊。该类患者可合并多种畸形。

4）蹼状阴茎：是指阴囊中缝皮肤与阴茎腹侧皮肤相融合，使阴茎与阴囊无法完全分离，呈蹼状而失去正常阴茎阴囊角的形态。该类患者因蹼状皮肤可影响阴茎勃起时充分外露，程度较重者会影响性生活。

5）阴茎弯曲：是指阴茎在勃起状态时向下、上或侧方等任何方向弯曲，在疲软状态下可呈现弯曲，亦可为完全正常外观。

6）先天性包茎、包皮过长：包茎是指包皮不能向上翻转，致使阴茎头不能外露；包皮过长是指包皮覆盖全部阴茎头及尿道口，但可以翻转而露出阴茎头。

②阴茎大小异常

1）小阴茎：是指阴茎具有正常的解剖结构和形态，但长度小于同龄人群阴茎长度平均值2.5个标准差以上，且无尿道下裂、尿道上裂、蹼状阴茎、隐匿阴茎及两性畸形等阴茎阴囊畸形者。

2）巨大阴茎：是指与同龄人相比阴茎过于粗大，常引起性生活时阴茎过大而插入阴道受影响，甚至不能完全插入，配偶感觉不适或疼痛。

③阴茎数目异常

1）先天性阴茎缺如：是非常罕见的先天性畸形，是由于在胚胎发育期间生殖结节及泌尿生殖窦发育异常所致，常合并其他严重的先天性畸形。

2）重复阴茎：又称双阴茎，是一种极为罕见的先天性畸形。可分为分叉形阴茎、完全重复阴茎及另一异位阴茎三种情况。

④尿道先天性畸形

1）尿道下裂：一般根据尿道外口所在位置不同，分为冠状沟型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。

2）尿道上裂：一般根据尿道外口在阴茎背侧的位置，分为阴茎头型、阴茎体型和完全型。

（2）男性外生殖器后天性畸形

①阴茎损伤

是泌尿外科的急症，自1924年报道首例阴茎损伤以来，其发病率呈逐渐上升趋势。包括钝器伤所致的阴茎破裂（折断）及锐器伤所致的阴茎断裂（撕裂）两类。

②尿道损伤

是男性最常见的损伤之一，由于男性尿道的解剖特点，本病几乎均发生于男性，以闭合性损伤（如骑跨伤）最多见。

③后天性包茎

多由于包皮过长反复感染，引起包皮粘连所继发。

无传染性。

外生殖器畸形临床上较为常见，暂无总体的发病率报道。

好发于存在家族史者。

外生殖器畸形的病因非常复杂，主要包括先天性性发育异常和某些后天性因素。其中，以先天性性发育异常最为多见，包括雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常三方面；而后天所致者并不常见。

1、先天性性发育异常

（1）雄激素过多

①先天性肾上腺皮质增生（常见）。

②早孕期外源性雄激素过多。

（2）雄激素不足

①不完全型雄激素不敏感综合征（常见）。

②睾丸退化。

③不完全型17α羟化酶缺乏（罕见）。

④部分型46，XY性腺发育不全（罕见）。

（3）性腺分化异常

①真两性畸形（常见）。

②45，X/46，XY性腺发育不全。

2、后天性因素

（1）阴茎、尿道损伤

（2）分泌雄激素的肿瘤

①性索间质肿瘤。

②生殖细胞肿瘤。

③上皮性肿瘤。

（3）肾上腺肿瘤

（4）服用含有雄激素的药物

外生殖器畸形在女性患者中主要表现为阴蒂增大、会阴体高、尿道与阴道开于一口、大阴唇部分融合（囊内空虚、无性腺）等；在男性患者中主要表现为小阴茎、尿道下裂（尿道口异位、蹲位排尿、性交困难、包皮异常分布等）、阴囊分裂（内有包块、性腺）等。

外生殖器畸形可并发阴道畸形、子宫颈畸形、隐睾、生殖功能障碍、泌尿系统发育不良、抑郁、焦虑、感染、电解质紊乱等。

1、突然出现会阴部外伤，局部剧烈疼痛、出血、水肿、血肿形成。

2、突发高热、抽搐、呼吸困难、发绀等。

3、出现其它紧急情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、出现阴蒂增大、尿道与阴道开于一口、小阴茎、外生殖器性别模糊。

2、出现尿道口异位、蹲位排尿、性交困难、包皮异常分布、阴囊分裂。

3、出现勃起后阴茎偏斜、弯曲、包茎等。

4、伴下腹痛、肛门坠胀、无月经来潮、便秘、尿频、尿急等。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、妇科

女性成人患者应前往妇科就诊。

2、泌尿外科、男科

男性成人患者应前往泌尿外科或男科就诊。

3、小儿科

儿童患者应在家长陪同下前往小儿科就诊。

4、急诊科

病情危急时应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您孩子目前都有哪些不适？

2、您或您孩子出现这种情况多久了？

3、您或您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您或您孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、您或您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您或您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、需要做哪些检查？

3、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗还是做手术？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、会影响生育能力吗？

8、这个病会遗传吗？

9、平时需要注意什么？

10、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现阴蒂增大、尿道与阴道开于一口、小阴茎、尿道口异位、蹲位排尿、性交困难、包皮异常分布等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、激素检测、人绒毛膜促性腺激素刺激试验、地塞米松抑制试验、促肾上腺激素激发试验、染色体检查、基因检测、超声、X线、CT、MRI、窦腔造影、病理活检等检查。

1、视诊

由于外生殖器畸形为体表显露性疾病，因此，医生一般通过视诊，即可了解外生殖器的类型及严重程度。

2、触诊、叩诊

医生触诊和叩诊，可以了解患者是否存在局部压痛、肿块、肾区叩痛等，协助诊断。

3、听诊

医生通过听诊，可以判断患者有无啰音、心脏杂音、血管杂音等征象。

1、血常规

可用于判断有无继发感染、贫血、出血等表现。

2、血生化

用于评估患者的肝肾功能、电解质水平，指导治疗。

3、激素检测

包括促性腺激素（FSH、LH）、睾酮、双氢睾酮、抗苗氏管激素、抑制素B、17-腔孕酮等，可以协助诊断。

4、人绒毛膜促性腺激素刺激试验

有助于鉴别5α-还原酶缺乏、雄激素合成障碍和不完全型雄激素不敏感综合征等。

5、地塞米松抑制试验

有助于鉴别先天性肾上腺皮质增生和肾上腺肿瘤。

6、促肾上腺激素激发试验

临床上怀疑患者存在肾上腺皮质功能不全时，需行促肾上腺激素激发试验，以明确诊断。

7、染色体检查

所有患者均需要进行染色体检查，可以在鉴别诊断中起到关键性作用。

8、基因检测

随着分子遗传学的研究，已发现很多相关基因与外生殖器畸形相关，因此，临床上常采用基因检测对患者进行筛查，包括SRY基因、SF1基因、17-羟化酶基因、5α-还原酶基因、CYP21基因等。目前，关于外生殖器畸形的基因缺陷确诊率可达到20%左右。

病理活检：对于影像学检查仍不能明确性腺的位置及性质时，医生会通过内镜、腹腔镜或剖腹探查的方式，获得患者的性腺组织，进行显微镜下及免疫组化染色等病理检查，这对于确诊真两性畸形及其他诊断不明确的病因具有不可替代的价值。

1、超声

包括腹部和会阴部超声，有助于了解生殖器的性质和部位，判断肾脏有无异常等，协助诊断和鉴别诊断。

2、X线、CT

可用于合并骨骼系统、泌尿系统畸形及相关肿瘤的排查。

3、MRI

怀疑有下丘脑或垂体发育异常时，可采取头部MRI检查。

4、窦腔造影

用于明确患者下生殖道和下泌尿系统的解剖学结构。

医生根据患者出现阴蒂增大、尿道与阴道开于一口、小阴茎、尿道口异位、蹲位排尿、性交困难、包皮异常分布等症状，结合体格检查及病史，以及血生化、激素检测、人绒毛膜促性腺激素刺激试验、促肾上腺激素激发试验、染色体检查、基因检测、超声、MRI、窦腔造影、病理活检等检查即可明确诊断。

外生殖器的治疗关键在于明确病因，医生会根据患者病因的不同采用不同的治疗方法，包括针对病因的手术治疗、药物治疗及外生殖器整形手术等。

1、阴茎扭转小于60°~90°时，无须特殊治疗。

2、程度较轻的蹼状阴茎、勃起时无明显不适及不影响性生活者，无须特殊治疗。

3、如果只是在疲软状态下出现阴茎偏斜或弯曲，而在勃起时无明显偏斜或弯曲，不影响性交者，无须特殊治疗。

4、包皮过长可观察，保持局部清洁。近年来有使用包皮环治疗包皮过长。

1、皮质醇激素

适用于先天性肾上腺皮质增生所致者，其中，女性患者及失盐型患者均应终生服用皮质醇激素，以氢化可的松最为理想，其他常用激素包括醋酸可的松、泼尼松、地塞米松、醋酸脱氧皮质酮、9α-氟氢可的松等。

2、抗雄激素药物

适用于女性雄激素分泌过量的治疗，常用药物有环丙孕酮、螺内酯等。

3、促性腺激素药物

适用于男性小阴茎的内分泌治疗，常用药物主要有2种类型，即促进睾酮产生的促性腺激素（如绒毛膜促性腺激素（HCG）、GnRH（曲普瑞林））和睾酮替代物。

氢化可的松、醋酸可的松、泼尼松、地塞米松、醋酸脱氧皮质酮、9α-氟氢可的松、环丙孕酮、螺内酯、绒毛膜促性腺激素、曲普瑞林

1、女性外生殖器畸形的手术治疗

（1）处女膜闭锁：理想的手术时间包括新生儿期、青春期发生周期性下腹痛时。如果阴道积血导致子宫或输卵管积血、继发盆腔子宫内膜异位症或感染，一经确诊应尽快手术。术前应排除阴道闭锁或MRKH综合征、完全雄激素不敏感综合征等先天性畸形。治疗包括手术切开处女膜并清除阴道积血，应在闭锁的处女膜最为突出部切开。

（2）外生殖器男性化：手术关键是术前一定要明确诊断。按女性生活意愿或要求进行手术。建议青春期手术。手术应选择保留血管神经的阴蒂整形术，同时手术矫治外阴其他畸形等。同时注意性腺的处理和内分泌治疗。

2、男性外生殖器畸形的手术治疗

（1）隐匿阴茎：目前关于隐匿阴茎的手术时机仍有争议。部分学者认为本病可随着患者年龄的增长或体重减轻而得到改善，可待患者12~14岁以后决定是否手术治疗；而另一部分学者认为隐匿阴茎容易合并包茎、包皮龟头炎，并且有可能影响阴茎发育，应及早手术。常用手术方法包括Devine术及其改良术式、Maizels术及其改良术式等阴茎皮肤及肉膜松解手术，以及Byars皮瓣修复、阴茎腹侧或背侧“V-Y”成形等阴茎皮肤重塑手术。

（2）阴茎扭转：当阴茎扭转大于90°时，医生会根据阴茎海绵体和尿道海绵体的方向，采用不同的手术方法。手术方法包括简单的阴茎皮肤矫正、阴茎海绵体松解并切除引起扭转的纤维索带以及将旋转方向对侧阴茎海绵体根部固定于耻骨联合上，以达到整形目的。

（3）阴茎阴囊转位：医生会根据患者转位严重程度、有无合并阴茎弯曲、尿道下裂以及阴囊皮肤发育情况，采取不同的矫正方法。常用手术方式包括M形、U形或“V-Y”切口及其改良术式。

（4）蹼状阴茎：蹼状皮肤超过阴茎体2/3或伴有阴茎阴囊畸形者，以及勃起时存在明显不适及影响性生活者，需手术治疗。常用手术方式包括纵切横缝、W形、“V-Y”成形术、楔形切除成形术等。

（5）阴茎弯曲：当阴茎勃起时偏斜或弯曲明显，角度大于30°时通常需要采取手术矫正。常用手术方式包括Nesbit术、单纯性白膜缝扎术、补片移植、阴茎假体植入术等。

（6）小阴茎：适用于内分泌治疗无效，青春期后阴茎仍较短者，但由于手术效果往往不能令人满意，选择手术治疗应慎重。目前常用手术方法主要为阴茎延长术，合并其他畸形时需行相应手术。

（7）巨大阴茎：手术是治疗巨大阴茎的有效手段，手术主要为切除过长的阴茎海绵体，具体切除长度会根据患者的阴茎长度而定，一般切除后长度保留在7~9cm，勃起长度约13cm为宜。

（8）先天性阴茎缺如：主要采用阴茎重建成形术进行治疗，可应用其他部位的皮瓣重建阴茎。

（9）重复阴茎：医生会根据患者的局部情况、伴发畸形制定个体化治疗方案。手术方法主要为切除发育较差的阴茎，保留发育较好的阴茎。

（10）尿道下裂：手术是治疗尿道下裂唯一有效的手段，但术式繁多、手术难度较大。目前关于尿道下裂的手术方式已超过200种，但仍没有一种十全十美的方法，通常来讲，能一次完成的手术就不要分次进行，能通过简单手术达到治疗目的就不要选择复杂手术。多数学者认为尿道下裂患儿应在1~2岁接受手术，一般采用显微外科技术，如正位尿道口一期尿道成形术。

（11）包皮过长、包茎：基本手术方式为包皮环切术。对于小儿包茎的手术时机尚无统一意见，一般建议4~5岁后包皮口仍紧或经常发生包皮龟头感染者，应在感染控制后采取手术治疗。

（12）阴茎损伤：大多数阴茎损伤者均应采取手术治疗。对于阴茎破裂者，手术治疗包括清除血肿、控制出血及清创后缝合创面等；对于阴茎断裂者，如断裂的远端保存良好，可用显微外科方法进行再植。

1、化学治疗

简称化疗，是通过化学药物（细胞毒性药物）杀死或阻止癌细胞生长的一种治疗方式。对于肿瘤引起者，医生会根据具体情况，必要时选择术后化疗辅助治疗。

2、放射治疗

简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。对于肿瘤引起者，医生会根据具体情况，必要时选择放疗辅助治疗。

外生殖器畸形的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

外生殖器畸形的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后取决于畸形的类型及严重程度、病因、治疗时机、治疗效果以及是否合并其他严重畸形等综合因素。大部分患者经积极诊治，畸形可得到矫正，生活质量、生育能力获得提高；而小部分恶性肿瘤所致或合并其他系统严重畸形者，可危及生命，预后较差。

1、本病可导致患者出现生理方面不适，并可能造成心理健康问题。

2、本病部分类型与遗传有关，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发其他系统严重畸形，增大治疗难度，影响预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

部分患者经积极诊治，畸形可得到不同程度的矫正，生活质量得到提高。

外生殖器畸形很可能会对患者造成生理和心理双重影响，因此，家属应特别注意对患者的日常护理，可以起到辅助治疗作用，帮助患者稳定情绪，树立正确对待疾病的观念，积极配合治疗。

患者很可能因外生殖器的异常及带来的种种不适，出现焦虑、抑郁、恐惧等负面心理，不利于治疗。家属应给予患者更多的支持及陪伴，并同医护人员了解疾病的发生、发展，为患者介绍治疗成功的案例，增强患者战胜疾病的信心，积极配合治疗。

部分患者可能因病因不同而需要长期使用激素治疗，患者应严格遵医嘱用药，切不可私自停药或调整用药剂量。同时，注意观察相关药物的不良反应，按时服用护胃药、补钙药等。

1、家属应为患者营造舒适、安静的生活环境，保持室内干净卫生，定期开窗通风，保持室内适宜的温湿度。

2、患者应保持情绪稳定，避免紧张、焦虑、抑郁。

3、养成良好的生活习惯，作息规律，保证充足睡眠。

4、注意天气变化，及时增减衣被，预防感冒。

5、术后1月左右可适当活动，术后3个月内应避免剧烈运动，尤其是骑跨运动。

家属应注意观察患者的病情变化，如体温、血压、大小便、情绪等存在异常，须及时就医。

医生会根据患者的病情制定相应的随访计划，患者应遵医嘱做好院外随访并定期到院复诊，以评估治疗效果及监测病情变化。

1、术后应使用床上支被架，避免摩擦伤口而引起疼痛、出血。

2、注意观察伤口有无明显渗血、渗液，如有异常及时告知医护人员。

3、注意观察术后外生殖器的血运情况，如有明显肿胀、青紫等，应及时通知医护人员。

4、保持会阴部清洁干燥，避免大小便污染伤口。

5、术后应尽量平卧，以减轻局部水肿。

6、妥善固定导尿管、引流管，保持管道畅通，注意观察尿液及引流液的量、颜色、性质。

7、及时处理伤口疼痛，合理镇痛。

外生殖器畸形患者可能因负面情绪影响，出现食欲不振的可能性较高，因此，家属应尽量选择患者喜欢的食物，尽量给予患者高营养、高蛋白食物，促进病情恢复。同时，应忌辛辣刺激性及油腻食品。

1、术后患者宜采取高蛋白、高维生素饮食，少食多餐。

2、可以多吃一些富含纤维素的食物，预防便秘。

3、肾功能正常者应鼓励多饮水。

4、肥胖者应采取低脂饮食。

5、新生儿应采取母乳喂养。

6、婴幼儿应科学添加辅食。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、忌暴饮暴食。

3、忌油炸、油煎、油腻食物。

4、忌过冷、过热的食物。

对于先天性的外生殖器畸形，多与遗传因素有关，暂无有效预防措施，存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，减少患病儿的出生。对于后天因素所致者，应注意避免会阴部外伤。