外阴幼稚

外阴幼稚是第二性征发育不全的性发育异常，通常由染色体异常所致，多见于特纳（Turner）综合征（先天性卵巢发育不良综合征）患者。其临床表现为外阴保持幼女状态、阴道黏膜薄、生长发育迟缓等。通过积极治疗，可改善身高、诱导青春期发育、维持女性特征。

无传染性。

国外数据显示特纳综合征在活产女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的发病率约为1/4000。

无特发人群。

人生来就有两条性染色体（决定性别的染色体），女性为XX，男性为XY。男孩从母亲那里遗传X染色体，从父亲那里遗传Y染色体。女孩从父母双方各遗传一条X染色体。如果女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变，则会引起特纳综合征，使女性出现外阴幼稚。

主要表现为外生殖器发育不良，外阴可保持幼女状态，阴道黏膜薄、无分泌物，有幼稚子宫。阴毛和腋毛稀少，甚至缺如。此外，还会有不孕、生长发育迟缓、初潮延迟、月经稀少和乳房发育不良等症状。

1、视力损害

患有本病的女孩更容易出现斜视（眼部运动肌肉无力所致）、近视和其他视力问题。

2、畸形

多数患者合并有骨骼畸形和内脏畸形。骨骼畸形主要体现在（趾）甲发育不良、第4、5掌骨较短、上颚高而窄等骨骼畸形；内脏畸形体现在肾脏畸形（肾旋转、马蹄肾、异位肾、肾积水等）、心脏畸形（二尖瓣和主动脉瓣缩窄等）等。

患者应到妇科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要进行妇科检查，着易于穿脱的衣物，如长度适中的裙子等。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、现在多大了？

2、什么时候察觉到异常的？

3、平时的生长发育情况如何？

4、是否已经有月经初潮，是否有其他青春期的迹象？

5、平时营养情况如何？

6、是否存在智力方面问题？学习是否有困难？在互动或社交场合中表现如何？

7、是否存在其它先天畸形？

1、我是什么病？为什么我会得这个病？

2、我需要做哪些检查确诊？

3、我应该怎么治疗？能否治愈？

4、治疗期间有哪些需要注意的？

5、我能恢复正常吗？

当患者发现外阴保持幼女状态、阴毛和腋毛稀少、生长发育迟缓等症状时，应及时就医。医生首先会进行相关的体格检查，初步了解病情。然后可能建议做内分泌激素检查、染色体核型分析、超声检查、磁共振成像检查、病理检查等检查，以明确诊断。

1、检查智力、身高、体重、第二性征等全身发育状况，如毛发分布、乳房发育是否正常，乳房有无乳汁分泌等。

2、检查视力、听力是否正常，检查脊柱是否存在侧弯或后凸畸形。

3、检查内外生殖器发育情况，了解有无先天缺陷、畸形。

1、内分泌激素检查

垂体促性腺激素黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）明显升高，雌二醇（E2）降低。部分患儿血清生长激素（GH）激发峰值降低、血清类胰岛素样生长因子-1（IGF-1）低下。

2、染色体核型分析

是Turner综合征确诊的重要指标，异常核型有以下类型：

（1）单体型：45，X是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。

（2）嵌合型：可以是45，X与正常核型的嵌合（45，X/46，XX），也可以是45，X与其他异常核型的嵌合（如45，X/47，XXX），约占该病的25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患儿可有月经来潮，部分有生育能力。若患儿以45，X细胞为主，其表型与单体型相似。

（3）X染色体结构异常：可能导致特纳综合征，其中短臂或者长臂的整臂缺失相对多见，但是也可能发生部分片段的丢失。在临床上还经常可以看到一些特殊的X染色体结构异常，如X染色体长臂等臂染色体。同时，各类X染色体结构异常与45，X的嵌合核型也很多见。

病理检查发现卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。

1、腹部超声检查

可以观察子宫和卵巢的大小、位置、形态、有无异常结节或包块。同时还可监测卵泡发育和子宫内膜的情况。显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状有助于确诊。

2、心脏超声检查或磁共振成像（MRI）

可以了解心脏有无异常。MRI的优点是可以更完整和清楚地观察主动脉弓和胸主动脉，利于发现主动脉弓反转和主动脉夹层。

根据病史，以及外阴保持幼女状态、阴毛和腋毛稀少、生长发育迟缓等临床表现，再结合体格检查、内分泌激素检查、染色体核型分析、超声检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。

本病的治疗目的包括改善成人期的最终身高；促进第二性征的发育。治疗方法包括激素治疗、性腺切除术等。有生育要求者给予辅助生殖技术治疗。

1、重组人生长激素（rhGH）

治疗目的在于改善成年身高。生长明显落后者在明确诊断后每晚临睡前皮下注射重组人生长激素。影响GH疗效的因素包括开始治疗年龄及骨龄、GH用药剂量及疗程、遗传靶身高、雌激素替代治疗的时间等。

2、雌激素替代治疗

一般从12～14岁开始，先用小剂量雌激素治疗6个月至12个月，逐步增加到成人替代治疗剂量，以促使乳房及外阴发育。2年后可进行周期性的雌激素-孕激素疗法（人工周期治疗），有助于患儿的第二性征发育及提高生活质量。由于性激素可促进骨骺愈合，限制骨骼生长，故在青春期前应慎用，通常12岁后方可考虑使用。

重组人生长激素

1、如果患儿含有Y染色体或来源于Y染色体的片段，其发生性腺恶性肿瘤的风险增加5%~30%，染色体核型为XY，此时需要进行性腺切除。

2、对于合并骨骼畸形或内脏畸形的患儿，在合适的条件下可进行相应的手术治疗。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

该病目前没有彻底治愈的方法，患儿可能需要终生治疗。可通过积极对症处理改善身高、诱导青春期发育、维持女性特征。

本病会影响身高、正常性征发育，女性可能无法生育。

通过积极的治疗可以有效改善临床症状。

本病患者目前无法治愈，可能需要终身接受治疗，患者应保持良好心态，积极配合治疗，以期改善最终身高、正常性征发育，提高生活质量。

1、心理特点

本病会影响身高、正常性征发育，女性可能无法生育，导致患者出现自卑心理，其社交孤立、焦虑情绪风险增加。

2、护理措施

家属应多与患者沟通，多陪伴与安慰患者，解开患者的心结。患者应树立信心，积极配合治疗，可适当培养兴趣爱好，将注意力从疾病中转移。

1、适当进行运动，增强体质，保持身心健康。

2、养成良好的生活习惯，劳逸结合，避免过度劳累。

饮食对本病并无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果的作用。

1、清淡均衡饮食。

2、适量多摄取粗纤维、高蛋白、高维生素的食物。

3、规律进餐。

1、不要过多的吃咸辣的食物。

2、不吃过冷、过热、过期、变质的食物。

目前尚无绝对有效的方法预防本病发生，有家族史的人群可进行遗传咨询。