先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）又称为克兰费尔特综合征、原发性小睾丸症，在临床上以男性无生育力或第二性征不明显，呈女性化，智力和行为障碍以及身材高大为特征。先天性睾丸发育不全因体细胞中有一条额外的X染色体而发生，典型核型为47，XXY。先天性睾丸发育不全表型为男性，会引起身材瘦高、男性第二性征不明显、无胡须、无喉结、皮肤白皙、阴茎短小、睾丸极小而较硬等表现。本病目前无法彻底治愈，可以通过教育训练、药物治疗提高生活质量。

无传染性。

先天性睾丸发育不全是男性不育的常见原因之一，发病率报道不一，在男性新生儿中约占0.1％~0.2％。

无特定人群。

先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，目前认为是亲体生殖细胞在减数分裂过程中或受精卵卵裂过程中染色体不分离所致。

本病的核型可有多种改变，但均由两条或两条以上的X染色体和一条或一条以上Y染色体或以嵌合体的形式存在。典型核型为47，XXY，约占80％左右；47，XXY/46，XY占10％；其他核型，如47，XXY/46，XX、47，XXY/45，X/46，XY、48，XXXY、48，XXYY等约占10％。

先天性睾丸发育不全患者表型为男性，具有男性外生殖器，身材瘦高，指间距大于身高。男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，腋毛、阴毛及脂肪分布呈女性型，稀少或无，胡须稀少，皮肤白皙。阴茎短小，睾丸极小而较硬，或为隐睾。大部分患者智能正常，但性格内向孤僻；少数有智能低下和精神异常。

1、婴儿期

患儿身高在均值以上，下肢肌张力可增高，表情多呆滞。

2、幼儿期

患儿语言发育迟缓，常口吃，智力发育尚可。学习成绩下降，语言简单，身高往往高于均值，主要为下肢长骨长。

3、青春期后

男性第二性征不明显，表现为睾丸小而硬，精子缺乏，小阴茎，可有隐睾和尿道下裂。不育，阴毛、腋毛和胡须少或无。呈女性化，如乳房发育、皮肤细嫩、腼腆。约1/4患者智力可轻或中度减退，以言语能力差、反应迟钝、学习困难为多见。性格孤僻，被动。少数患者可有精神异常和抵触社会行为。可伴有小头畸形和明显的骨骼畸形，如桡骨与尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等。

部分患者有智能低下和精神异常，可出现语言障碍、学习障碍等情况。

1、儿童言语发育缓慢。

2、青春期后男性第二性征不明显，睾丸小而硬，阴茎短小，毛发稀少。

3、男性出现乳房发育、皮肤细嫩、腼腆等女性化表现。

4、长期不育。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、青春期前患儿需到小儿科就诊。

2、青春期后应前往泌尿外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要进行体格检查，着易于穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候察觉到异常的？

2、平时生长发育情况如何？

3、青春期后发育如何？男性第二性征是否明显？

4、患者平时营养情况如何？

5、是否存在智力方面问题？学习是否有困难？在互动或社交场合中表现如何？

6、是否存在其他先天畸形？

1、我是什么病？为什么我会得这个病？

2、我需要做哪些检查确诊？

3、我应该怎么治疗？能否治愈？

4、治疗期间有哪些需要注意的？

5、治疗后我可以恢复生育能力吗？

6、我的疾病会遗传给后代吗？

当患者出现身材瘦高、男性第二性征不明显、无胡须、无喉结、皮肤白皙、阴茎短小，睾丸极小而较硬等先天性睾丸发育不全相关症状时，应及时就医。医生会通过体格检查、染色体核型分析、生化检验、B超、病理检查等了解病情，进行诊断。

医生通过体格检查了解男性第二性征发育情况，观察胡须、喉结、腋毛、阴毛、阴茎、睾丸的情况，初步了解病情。

1、染色体核型分析

是确诊的主要依据。本病染色体核型大多为47，XXY，也可能表现为其他核型，医生会根据检查结果进行判断。

2、生化检验

患者血清睾酮降低，促黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）升高。

病理检查可见曲细精管样变，睾丸间质细胞虽有增生，但内分泌活力不足。

B超检查：可显示条索状睾丸，有助于明确诊断。

医生会询问患者的外观特点以及发育情况，了解患者的男性第二性征、智能情况，结合患者的其他表现以及染色体核型分析、生化检验、B超、病理检查等检查结果综合进行诊断。

先天性睾丸发育不全目前无法彻底治愈，可以通过强化教育训练帮助智能和正常性格形成，11~12岁后可以使用睾酮制剂促进男性化及维持性功能。

11~12岁时，可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮进行治疗。逐渐增加用药剂量，直至成人维持量，可以使患儿第二性征有所发育，变得主动、开朗，学习成绩可有提高，但应注意观察、调整剂量。

庚酸睾酮

本病通常不选择手术治疗，出现乳房发育等情况的患者，可以根据情况进行乳腺整形术，具有恢复男性体态的效果。

患儿确诊后进行强化教育和训练，以促进智能发育及正常性格形成。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

先天性睾丸发育不全目前无法完全治愈，可以通过教育训练及药物治疗提高生活质量，通常不会引起危及生命的情况。

1、先天性睾丸发育不全会导致患者第二性征不明显，外观的异常会对患者的社交、生活、学习产生不良影响，少数患者可能有精神异常和抵触社会行为。

2、先天性睾丸发育不全会影响患者的生育能力，患者可能有不育的情况。

先天性睾丸发育不全通常难以彻底治愈，可以通过积极治疗提高生活质量。

本病患者目前无法治愈，患者需要适当的心理护理，可能需要定期进行药物治疗，日常生活中也要保持良好的生活方式。

男性第二性征发育不良、异常的外观可能会对患者的心理产生不良影响，患者还常有性格孤僻、腼腆、胆小等情况，出现社交孤立、焦虑等情况的可能性比较高。家属应多与患者沟通，多陪伴与安慰患者，解开患者的心结。患者也要正确认识自身病情，不要出现自暴自弃等心理，应该积极配合医生进行治疗。

遵医嘱定期用药进行治疗，不要自行更改药物剂量、停药换药。

1、适当进行运动，增强体质，保持身心健康。

2、养成良好的生活习惯，戒烟限酒，避免吸入二手烟。

3、规律作息，劳逸结合，避免过度劳累。

饮食对本病并无特殊影响，科学合理膳食即可。

1、宜选用优质蛋白质的食物，如瘦肉、鱼类、禽类、奶制品及蛋类等。

2、可以多吃一些富含维生素C、维生素E的食物，如花菜、青椒、西红柿、橙子、芝麻、花生、松子等。

3、可以补充一些富含锌、镁元素的食物，如贝类、鱼肉、虾、猪肝、紫菜、豆制品、燕麦、香蕉等。

4、可以多吃一些富含植物纤维的食物，如麦麸、全麦面包、圆白菜、胡萝卜、莴苣、芹菜等。

尽量避免油炸、烟熏烧烤、辛辣刺激、油腻生硬的食物等。

目前尚无绝对有效的方法预防本病发生。孕妇孕期应重视产检，及时发现胚胎发育异常，对诊断明确的胎儿，可结合医生意见，考虑是否终止妊娠。