先天性泌尿系畸形

先天性泌尿系畸形（congenital urinary tract deformities），又称为泌尿系统先天畸形，是指胎儿在胚胎发育时期，由于遗传或各种环境因素影响，致使泌尿系统出现的形态或结构异常，为人体最常见的先天性畸形之一。患者的临床表现复杂多样，根据具体畸形类型不同而有所不同。

先天性泌尿系畸形根据发病部位主要分为肾脏先天性畸形、输尿管先天性畸形、尿道先天性畸形和膀胱先天性畸形4类。

1、肾脏先天性畸形

包括肾发育不全、孤立肾、重复肾、马蹄肾、单侧融合肾、单侧异位肾、婴儿型多囊肾、成人型多囊肾等。

2、输尿管先天性畸形

包括输尿管不发育、输尿管开口异位、输尿管囊肿、先天性巨输尿管症等。

3、尿道先天性畸形

包括先天性尿道狭窄、先天性尿道憩室、后尿道瓣膜症、先天性尿道上裂、先天性尿道下裂等。

4、膀胱先天性畸形

包括膀胱外翻、先天性膀胱颈梗阻、脐尿管异常（如脐尿管囊肿、脐尿管瘘等）等。

无传染性。

先天性泌尿系畸形是人体最常见的先天性畸形之一，国外报道胎儿先天性泌尿系畸形的发生率约为0.5%，国内报道发生率约为1.9%。

好发于具有家族史的儿童。

先天性泌尿系畸形的病因包括遗传和各种环境因素两方面。其中，环境因素既能够通过改变遗传物质导致基因突变，染色体变异而致畸，也可以直接导致胎儿泌尿系发育异常。

1、遗传因素

目前已发现的遗传性疾病超过4000种，染色体异常疾病超过200种，其中，不少遗传病可出现先天性泌尿系畸形表现，如婴儿型多囊肾、先天性尿道下裂等为常染色体隐性遗传病；成人型多囊肾和膀胱外翻等为常染色体显性遗传病；马蹄肾等属于多基因遗传病；4号或11号染色体异常可导致肾脏先天性畸形等。

2、环境因素

（1）感染：如胎儿在妊娠期间发生风疹病毒、巨细胞病毒等感染，可造成先天性泌尿系畸形，如先天性尿道下裂等。

（2）放射性因素：孕母在妊娠期间接触过量的放射线，可使胎儿发育畸形明显增加。

（3）药物因素：例如，孕妇口服磷酸氯喹可导致胎儿马蹄肾，苯丁酸氯芥可致胎儿肾脏和肾输尿管缺损。

（4）内分泌功能紊乱：如孕母患有糖尿病，可导致胎儿肾脏先天性畸形；维生素A缺乏的孕妇可导致胎儿泌尿生殖系统先天性畸形。

患者的临床表现复杂多样，不同类型之间患者的表现可存在较大的差异。在此，主要介绍一些常见类型的临床表现。

1、重复肾表现

部分患者可无明显症状。当发生肾积水时，患者可出现腰痛、血压增高、尿频、尿急、尿痛等。

2、马蹄肾表现

大多数患者无明显症状；小部分患者可出现腰痛、尿频、脓尿和耻骨区包块等表现。

3、异位肾表现

多数患者可无明显症状。当发生感染、结石时，可出现尿频、尿急、尿痛、血尿、排尿困难、腹部肿块等症状。

4、婴儿型多囊肾表现

患儿通常出生后即存在少尿，并在出生后数日内出现贫血、脱水、失盐等肾功能减退症状，常伴有恶心、呕吐、生长发育迟滞等。

5、成人型多囊肾表现

发病缓慢，患者多在40岁以后出现症状，如腰痛、腹痛、腹部肿块、血尿、多尿、夜尿增多等。

6、输尿管开口异位表现

多见于女性患者，以滴沥性尿失禁为主要症状；男性则一般无尿失禁，主要表现为尿急、尿频、尿痛、脓尿等尿路感染症状。

7、输尿管囊肿表现

当患者囊肿阻塞尿道内口时，可引起排尿不畅、尿流中断及尿潴留等表现。继发尿路感染时，可出现尿频、尿急、尿痛等症状。

8、先天性尿道狭窄表现

包括遗尿、发育不良、反复尿路感染、下腹部疼痛、血尿等。

9、后尿道瓣膜症

本病患者的临床表现与年龄、尿道梗阻程度等因素有关。通常尿路梗阻愈严重，症状出现愈早。患者可有排尿费力、尿滴沥、尿潴留、呕吐、生长迟缓等表现。

10、先天性尿道上裂

多见于男性，以阴茎短而上翘，阴茎头扁平为共同特点，一般能够控制排尿，部分患者可出现不同程度的尿失禁。

11、先天性尿道下裂

以排尿异常多见，由于尿道口位置异常，因此患者尿液排出时尿线不是从阴茎前端出来，而是从阴茎体部、阴茎阴囊交界部或会阴部滴出来的。同时，患者常常不能站立排尿，被迫蹲位排尿。此外，尿道下裂常伴有严重的阴茎弯曲，勃起时阴茎会有下弯畸形。

12、膀胱外翻表现

患者常有腹部缺损、骨盆发育异常、尿道上裂、外生殖器畸形等表现。

先天性泌尿系畸形可并发腹股沟疝、隐睾、阴茎异常、脊柱裂、唇腭裂、尿路梗阻、泌尿系感染、肾积水、肾功能衰竭等。

患者可到泌尿外科就诊，家长也可带小儿患者至小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对进行体格检查，着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、出生时发现异常了吗？都有哪些症状？

2、还有其他疾病吗？

3、排尿通畅吗？有不舒服的感觉吗？

4、出现过漏尿吗？

5、您家里有人有这种情况吗？

6、母亲妊娠期用过什么药物吗？接触过有毒有害及放射性物质吗？

7、做过什么检查吗？进行过治疗吗？

1、这个有明确诊断吗？是什么疾病？

2、情况严重吗？

3、为什么会得这个病？

4、需要做什么检查吗？

5、需要吃哪些药？有副作用吗？

6、需要手术吗？手术后会有什么影响吗？

7、这个病可以治愈吗？

8、这个病会遗传吗？

9、这个病对未来的健康会有什么影响吗？

10、平时应该注意什么？

医生首先会对患者进行体格检查，然后会进行血常规、血生化、尿常规、尿培养、染色体检查、基因检测、超声检查、CT检查、经静脉尿路造影、MRI检查、核素显像、肾动态显像、膀胱镜检查等检查。

该畸形一般在出生时可发现，医生会对患者进行仔细的检查，观察有无腹壁缺损、骨盆发育异常、腹部包块等。还会检查患者的外生殖器是否伴有明显的畸形等。此外，还会注意对全身的一般情况进行评估，判断是否合并有其他畸形。

1、血常规

用于判断患者有无感染、贫血等。

2、血生化

用于评估患者的肝肾功能、电解质水平及代谢状态，指导治疗。

3、尿常规

初步判断患者有无尿路感染或肾脏受损表现。

4、尿培养

对于继发尿路感染者，医生会进行尿培养及药敏试验，指导用药。

5、染色体检查

用于明确患者有无染色体异常。

6、基因检测

存在家族遗传史时，可进行相关的致病基因检测，以明确诊断，指导后续治疗，也可用于产前诊断及携带者的检出。

膀胱镜检查：对于膀胱病变者，必要时可进行膀胱镜检查，可用于明确患者膀胱病变类型，协助诊断。

1、超声检查

具有无创、简便、易重复等优点，为本病最常见的诊断及筛查手段，可用于胎儿产前诊断及产后诊断。

2、CT检查

在先天性泌尿系畸形的诊断中具有一定价值，具有分辨率高、特异性较强等特点，在肾缺如、肾发育不良、肾旋转不良、多囊肾等先天畸形中诊断准确度较高。

3、经静脉尿路造影

能够特异性地确定梗阻部位，明确患者有无集合系统重复畸形及输尿管囊肿等，但随着超声技术的发展，经静脉尿路造影已逐渐应用减少。

4、MRI检查

具有无电离辐射、软组织分辨率高、能同时进行多方位成像等优点，适用于需要多次重复检查者，MRI检查在显示扩张的集合系统、异位输尿管和输尿管囊肿等方面更有优越性。

5、核素显像

可用于鉴别梗阻性和非梗阻性巨输尿管，了解患者肾脏的排泄功能。

6、肾动态显像

对儿童尤其是婴幼儿先天性泌尿系畸形的诊断中具有一定价值。

医生根据患者出现腰痛、腹痛、腹部包块、尿频、尿急、尿痛、血尿、尿失禁等症状，结合体格检查、病史及家族史，以及尿常规、尿培养、染色体检查、基因检测、超声检查、CT检查、膀胱镜检查等检查即可明确诊断。

医生会根据患者具体畸形的类型、严重程度、患者一般状况、有无并发症等综合考虑，制定个体化的治疗方案，以帮助患者恢复泌尿道的连续性和完整性，提高生活质量，预防各种并发症的发生。

对于肾发育不全、孤立肾、重复肾、马蹄肾、双侧异位肾、冠状沟型尿道下裂等患者，如无症状或并发症，一般无需治疗。

1、抗感染药物

用于继发感染或术前准备，常用药物有青霉素、红霉素、头孢呋辛、头孢克肟等。

2、非甾体类抗炎药

对于引起明显疼痛者，医生会给予对乙酰氨基酚等药物来达到解热、镇痛、消炎的目的。

青霉素、红霉素、头孢呋辛、头孢克肟、对乙酰氨基酚

1、对于肾发育不全者，如对侧肾功正常，可进行小肾切除术。

2、对于孤立肾等造成肾功能严重受损者，可考虑进行肾脏移植治疗。

3、对于重复肾患者，如出现输尿管梗阻或合并息肉时，可针对梗阻部位进行外科处理；而对于异位开口或输尿管膨出者，可进行腔内治疗或输尿管和膀胱再植。

4、对于马蹄肾患者，如发生严重的肾盂积水、尿路梗阻等，可考虑进行输尿管松解术，以及双肾和输尿管整形与固定术。

5、对于单侧异位肾，如对侧肾脏功能正常，可采取患肾切除。

6、对于成人型多囊肾患者，可考虑行巨大囊肿去顶减压术；如发生尿毒症时，可考虑行肾移植治疗。

7、对于输尿管开口异位者，医生会根据患者的肾功能情况选择相应的手术治疗。手术方式包括肾切除术、输尿管膀胱再植术等。

8、对于尿道上裂患者，医生会根据具体病情，采用合适的手术方法进行治疗。如通过尿道成形术将尿道口移至正常位置，以保持男性正常排尿功能。

9、对于较为严重的尿道下裂患者，由于无法进行站立位排尿，一般需要进行手术治疗。手术方式包括正位尿道口一期尿道成形术、尿道口二期尿道成形术等。

10、对于膀胱外翻者，应进行手术治疗，以功能性膀胱修复术为首选。

透析治疗：对于孤立肾、婴儿型多囊肾等造成肾功能严重受损者，应进行透析治疗，挽救患者生命。

先天性泌尿系畸形的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

先天性泌尿系畸形的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后主要取决于畸形类型、严重程度、有无并发其他畸形、有无严重并发症、诊治时机、治疗效果等综合因素。通常来讲，多数患者经积极诊治，泌尿系畸形可得到有效纠正，泌尿系统功能得到明显改善，一般预后良好；但对于小部分并发其他畸形、发生严重并发症者，可危及生命，甚至造成死胎、流产。

1、本病可导致患者出现腰痛、腹痛、尿频、尿急、尿痛、血尿、尿失禁等诸多不适，严重影响生长发育及生活质量。

2、部分类型为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、部分患者可并发全身其他畸形，增加治疗难度，影响预后，严重威胁患者的生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

部分患者经过积极诊治，畸形可得到纠正，获得临床治愈。

患者及家属在日常生活中应该保持良好的心态，纠正不良生活习惯，积极配合治疗。定期复查，以了解有无并发症，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）部分患者有可能遗传给下一代，可能产生自卑、愧疚心理。

（2）患者可能担心疾病不能根治，或未来影响正常功能，产生悲观情绪。

2、护理措施

（1）患者应正视疾病，保持良好的心态，可多向医生咨询相关知识，与病友多做经验交流，互相鼓励，必要时可向心理咨询师寻求帮助。多参加唱歌、阅读等文娱活动，转移注意力。

（2）家属对患者给予心理支持，多理解、支持患者，调动患者积极性，劝导患者配合治疗。

1、本病容易出现反复尿路感染，患者要注意个人卫生与清洁，大小便前后勤洗手，勤换干净内衣裤，可每日清水擦洗，保持会阴部的清洁。家属应在婴幼儿患者换尿布时，用温水为其冲洗臀部。

2、患者应在日常生活中，坚持适度的锻炼，减轻体重可以减少尿路结石的发生。同时适度的运动有利于良好心态的保持。

3、患者需养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足睡眠。

本病发病与饮食并无直接联系，但由于本病容易并发结石等并发症，且术后需要注意饮食护理。良好的饮食习惯，有利于降低结石等并发症风险，促进疾病恢复。

1、饮食清淡，营养均衡，多摄入水果、蔬菜、优质蛋白等食物。

2、手术患者通常在术后2~3天，待消化道动力恢复后开始进食，从流质饮食（如米汤、果汁等）开始，逐渐改为半流质（如菜粥、肉粥、蔬菜泥、烂面条等）和普通饮食。病情严重者需在病情平稳后开始进食。若不能正常进食超过7天，需静脉补充营养物质。

3、婴幼儿患者应坚持母乳喂养。

1、戒烟限酒，避免过于油腻、过咸、辛辣刺激的食物。

2、限制草酸的摄入，如菠菜、甘蓝、花生、杏仁、甜菜、红茶等；限制钠盐的摄入；限制动物蛋白质的过量摄入；减少维生素C的摄入；限制高嘌呤饮食，如动物内脏、家禽皮、沙丁鱼、凤尾鱼等。以降低并发结石的风险。

本病为先天畸形，尚无有效预防措施。母亲在怀孕期间要做好产检，并且避免接触有毒有害及放射性物质。有家族史的人群可进行遗传咨询。