先天性囊状腺样畸形

先天性囊状腺样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM），是一种罕见的先天性肺局部发育不全，为肺内囊肿和腺瘤样改变混合存在的一种畸形。本病的病因及发病机制尚未明确。患者多在婴幼儿期发病，以呼吸障碍表现为主，可合并心脏异常。先天性囊状腺样畸形的治疗以手术为主。本病预后主要取决于具体分型、诊治时机、有无严重并发症等。

先天性囊状腺样畸形根据患者的临床表现及病理特征分为囊性、实性及中间型三型。

1、Ⅰ型

又称为囊性型，是CCAM最常见的类型，约占65%，患者很少并发其他畸形，病变以囊性成分（直径3~10cm）为主，可见成熟的肺泡细胞，预后通常较好。

2、Ⅱ型

又称为中间型，本型较为少见，约占25%，由多个较小囊肿组成（直径约0.5~3cm），病理特征介于Ⅰ型与Ⅲ型之间，预后亦较好。

3、Ⅲ型

又称为实性型，是CCAM最少见的类型，约占10%，以实性包块为主，为未成熟的肺泡细胞，常并发其他畸形，预后较差。

无传染性。

先天性囊状腺样畸形是一种罕见的先天性肺局部发育不全，约占先天性肺部畸形的25%，绝大多数患者为单侧肺叶受累，仅2%患者为双肺受累。

好发于婴幼儿，最大发病年龄为12岁。

先天性囊状腺样畸形的病因及发病机制尚未明确，目前认为是由于某些原因引起肺局部发育不全，导致肺组织结构紊乱、终末细支气管过度成长，从而在肺泡组织内形成的多囊性包块。

CCAM患者多在婴幼儿期发病，临床表现主要为呼吸窘迫及发绀，可合并心脏异常；少数患者在儿童期发病，临床表现为发热、胸痛、咳嗽等。

CCAM可并发肺部感染、气胸、早产、死胎、呼吸衰竭、肺部恶性肿瘤等。

1、突发明显的呼吸困难、发绀。

2、突然出现高热、抽搐、意识障碍。

3、出现其它紧急情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、出生后反复出现呼吸急促、轻度发绀。

2、伴有发热、咳嗽、咳痰、胸痛。

3、合并其他畸形。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、胸外科

成人患者如病情平稳可前往胸外科就诊。

2、小儿科

儿童患者如病情平稳可在家长陪同下前往小儿科就诊。

3、急诊科

病情危急时应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）目前都有哪些不适？

2、您（孩子）出现这种情况多久了？

3、您（孩子）的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您（孩子）以前有没有出现过类似的症状？

6、您（孩子）之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您（孩子）之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您（孩子）有没有过敏的食物或药物？

9、家里有人有类似的情况吗？

1、我（孩子）的病是什么原因造成的？

2、我（孩子）需要做哪些检查？

3、我（孩子）的情况严重吗？能治好吗？

4、我（孩子）需要如何治疗呢？是吃药吗还是得做手术？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、这个病会遗传吗？

8、平时需要注意什么？

9、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现呼吸窘迫、发绀、发热、咳嗽、胸痛等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、超声、X线、CT等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者是否存在水肿、发绀、三凹征、皮疹、淋巴结肿大、肝脾肿大等体征，协助诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者有无心脏杂音、呼吸音异常、啰音、肾区叩痛、胸腔积液、腹腔积液等心肺腹受累征象，有助于评估病情。

1、血常规

用于判断患者有无继发感染、贫血、出血等。

2、血生化

用于评估患者的肝肾功能、电解质水平。

1、超声

主要用于本病的产前诊断，利用产前超声可早在妊娠20周诊断CCAM，同时可以评估羊水量及胎儿水肿的程度，有助于判断预后。

2、X线

是诊断本病的常用检查手段之一，患者在X线下表现差异较大，一般表现为肺内肿块伴有大小不等的透光区，向通常胸腔扩展，对诊断具有一定价值。

3、CT

患者经CT扫描可见多发、聚集、含气的囊状结构，部分病灶内存在气液平，可辅助诊断。

医生根据患者出现呼吸窘迫、发绀、发热、咳嗽、胸痛等症状，结合体格检查，以及血常规、血生化、超声、X线、CT等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在婴儿肺叶性肺气肿、肺囊状纤维化等疾病。

1、婴儿肺叶性肺气肿

为前肠或支气管肺发育异常所致，病变以左上叶居多，X线下可见呼气时纵隔心脏移向健侧，吸气时恢复原位。心导管和心血管造影可显示压迫支气管的异常动静脉，支气管造影表现为受累的支气管远端不完全充盈，可资鉴别。

2、肺囊状纤维化

为常染色体隐性遗传病，患者多有家族遗传史，典型表现包括呼吸道受累及胰外分泌腺不足症状，结合X线、CT等检查结果一般不难区分。

由于本病可发生恶变且常规药物治疗无效，因此CCAM一旦确诊，应尽快采取手术治疗，医生会根据患者的病变类型、受累范围、有无恶变可能等综合考虑，制定相应的手术方案。

一般无需药物治疗，但若合并感染，可使用抗生素类药物进行治疗。

暂无特效药

1、对于病变局限于一叶肺者，可行肺叶切除术，是治疗本病的经典术式。

2、对于多叶肺受累者，需采取一侧全肺切除术。

3、对于病变存在癌变可能者，应主张行肺叶切除。

先天性囊状腺样畸形的治疗周期一般为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

先天性囊状腺样畸形的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后主要取决于具体分型、诊治时机、有无严重并发症等。通常来讲，Ⅰ型和Ⅱ型患者经早期积极诊治，一般预后较好；Ⅲ型患者常并发其他畸形，预后较差。

1、本病可导致患者在出生后即出现呼吸窘迫、发绀等，威胁患者的生命健康。

2、本病可带导致胎儿发生早产、死胎。

3、本病可并发呼吸衰竭、肺部恶性肿瘤等，危及生命。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患者经积极诊治，本病一般可治愈。

家属应注意患者的术后护理及日常生活管理，有助于病情恢复。同时定期带患者到院复诊，及时发现病情变化。

1、家属应为患者营造安静、舒适的居住环境，利于休息，定期开窗通风，保持室内温湿度适宜。

2、养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足睡眠，避免熬夜。

3、保持积极、乐观的心态，避免紧张、焦虑、抑郁。

4、病情缓解后可积极参加体育锻炼，增强体质，但应避免剧烈活动。

5、减少人员探视及外出，预防交叉感染。

6、在康复医师的指导下，每日坚持进行肢体功能锻炼及有效深呼吸。

患者应遵医嘱定期到院复诊。

1、术后麻醉清醒前应去枕平卧，清醒后应取患侧卧位。

2、协助患者拍背、排痰，保持呼吸道通畅。

3、妥善固定引流管，保持引流通畅，如引流液有明显血性液体，应及时通知医生。

4、保持伤口辅料清洁干燥，如有大量渗血渗液，告知医护人员处理。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、出生6个月以内儿童宜提倡母乳喂养，6个月后应科学添加辅食。

2、儿童患者宜采取有营养、易消化饮食。

3、可以多吃一些富含蛋白质、维生素的食物，如牛奶、大豆、豆腐、香蕉、橙、山楂、苋菜、玉米须等。

4、可以多吃一些富含纤维素的食物，保持大便通畅。

5、鼓励患者多饮水。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、戒烟戒酒。

3、忌暴饮暴食。

本病病因不明，暂无有效的预防措施。