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先天性直肠与周围脏器瘘
疾病名称: 先天性直肠与周围脏器瘘疾病概述: 先天性直肠与周围脏器瘘，是由于先天性肛门直肠发育不全，...
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疾病名称: 先天性直肠与周围脏器瘘
疾病概述:
先天性直肠与周围脏器瘘，是由于先天性肛门直肠发育不全，直肠异常开口于周围脏器的先天性疾病。患者临床表现依据具体瘘管的种类不同而有所不同，一般表现为出生后无胎粪便排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴瘘口处挤出，正常肛门位置无肛门开口。先天性直肠与周围脏器瘘的治疗以手术治疗为主。本病预后取决于瘘的类型、是否伴有其他畸形、术后排便功能恢复情况等综合因素。
是否医保: 部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性: 部分与遗传有关
就诊科室: 小儿科、普通外科
发病部位: 肠
常见症状: 出生后无胎粪便排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴瘘口处挤出、腹胀、呕吐、正常肛隐窝位置没有肛门开口
主要病因: 病因未明
检查项目: 体格检查、血常规、血生化、尿常规、X线、超声、CT、MRI、尿道膀胱造影
重要提醒: 随着诊治水平的提高，本病的病死率已明显下降，越来越多的患者经积极诊治可恢复良好的排便功能，生活质量显著提高。
临床分类:
先天性直肠与周围脏器瘘目前主要采用Krinkenbeck分类法，根据瘘管不同进行分类。
1、直肠会阴瘘。
2、直肠尿道瘘。
3、直肠膀胱瘘。
4、直肠前庭瘘。
5、直肠阴道瘘。
6、直肠前列腺部瘘。
流行病学-传染性:
无传染性。
流行病学-发病率:
先天性直肠与周围脏器瘘由于种类繁多，目前暂无总体发病率报道。
流行病学-好发人群:
好发于具有家族史的儿童，男性比女性稍多。
病因-总述:
先天性直肠与周围脏器瘘的病因尚未明确，目前多数学者倾向于本病可能与遗传和环境因素（如母亲妊娠期摄入沙利度胺、妊娠早期受到病毒感染、营养、化学物质等）有关。
症状-总述:
患者临床表现依据具体瘘管的种类不同而有所不同，一般表现为出生后无胎粪便排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴瘘口处挤出，正常肛门位置无肛门开口。
症状-典型症状:
1、直肠会阴瘘表现
患者一般在皮肤凹陷处无肛门，而在会阴部，相当于阴囊根部附近或阴唇后联合之间有细小裂隙，有少量胎粪排出。
2、直肠尿道瘘表现
胎粪和气体从外尿道口排出，为主要症状。直肠尿道瘘的胎粪不与尿液混合，胎粪排出后尿液澄清。
3、直肠膀胱瘘表现
男孩多见，粪便常与尿液混合排出，尿液呈绿色，有时混杂气体。
4、直肠前庭瘘表现
本型瘘口宽大，瘘管短，生后数月内一般不会出现排便困难。直肠前庭瘘短期内不易被发现，但患者常出现会阴部皮肤反复红肿，在改变饮食、粪便干结后，大便很难通过瘘管。
5、直肠阴道瘘表现
主要表现为粪便从阴道流出，瘘口较小时可造成排便困难、腹胀、哭闹不安等。
症状-并发症:
先天性直肠与周围脏器瘘可并发泌尿系畸形、心血管畸形、骨骼四肢畸形、消化道畸形等。
就医-急诊指征:
1、出生后突然出现排便异常、腹胀、呕吐。
2、伴发热、哭闹不止、喂养困难等。
3、出现其它紧急情况。
以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。
就医-门诊指征:
1、反复出现排便困难、会阴部红肿。
2、肛隐窝处未发现肛门。
3、伴发热、尿频、尿急、尿痛等。
4、伴腹部膨隆、尿失禁、排尿时粪渣排出等。
5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。
以上情况需及时到医院就诊。
就医-就诊科室:
1、普通外科
成人患者可前往普通外科就诊。
2、小儿科
儿童患者应前往小儿科就诊。
3、急诊科
病情危急时应立即前往急诊科救治。
就医-就医准备:
1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。
3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。
5、可安排家属陪同就医。
6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。
就医-医生可能问哪些问题:
1、您或您孩子目前都有哪些不适？
2、您或您孩子出现这种情况多久了？
3、您或您孩子以前有没有出现过类似的症状？
6、您或您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？
7、您或您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？
8、家里有人有类似的情况吗？
就医-患者可以问哪些问题:
1、我或我孩子的病是什么原因造成的？
2、我或我孩子需要做哪些检查？
3、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？
4、需要如何治疗呢？是吃药吗？
5、治疗的风险大吗？
6、这种病会复发吗？
7、如果住院的话，需要住院治疗多久？
8、需要做手术吗？
9、这个病会遗传吗？
10、平时需要注意什么？
11、需要复查吗？多久复查一次？
检查-预计检查:
当患者出现腹胀、呕吐、出生后无胎粪便排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴瘘口处挤出、正常肛隐窝位置没有肛门开口等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、尿常规、X线、超声、CT、MRI、尿道膀胱造影等检查。
检查-体格检查:
1、医生通过视诊，可以初步判断患者在正常肛隐窝处有无肛门开口，以及会阴部皮肤或阴道周围有无瘘口，以协助诊断。
2、医生通过触诊，可以检查患者是否存在腹部压痛、反跳痛、肝脾肿大等，评估病情。
3、医生通过叩诊和听诊，可以检查患者有无啰音、心脏杂音、肠鸣音减弱或消失、肾区叩痛等体征。
检查-实验室检查:
1、血常规
可用于判断患者有无继发感染、贫血、出血等表现。
2、血生化
可用于评估患者的肝肾功能、电解质水平，指导治疗。
3、尿常规
部分患者在尿液中出现胎粪成分，可支持诊断。
检查-影像学检查:
1、X线
主要用于评估患者是否合并脊柱、心脏等发育畸形。
2、超声
包括产前超声检查、术前超声检查和术前、术后肛管内超声检查。其中，产前超声可以帮助产科医生及早发现先天性瘘管形成；术前超声可以明确直肠盲端与肛门皮肤之间的距离，观察瘘管走向和长度，为手术方案制定提供重要依据；肛管内超声则可以用于术后评价括约肌的发育情况，是否需要再次手术，并为术后寻找排便功能异常的原因提供依据。
3、CT、MRI
随着影像技术的发展，盆腔CT、MRI不仅可以用于了解瘘管的位置、长度，还能够诊断骶椎畸形，以及观察骶神经、肛提肌、肛门外括约肌的发育情况。
4、尿道膀胱造影
对于先天性直肠尿道瘘，一般采取尿道膀胱造影，可见造影剂充满瘘管或进入直肠，对先天性直肠尿道瘘的诊断具有重要价值。
诊断-诊断原则:
医生根据患者出现腹胀、呕吐、出生后无胎粪便排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴瘘口处挤出、正常肛隐窝位置没有肛门开口等症状，结合体格检查，以及尿常规、X线、超声、MRI、尿道膀胱造影等检查即可明确诊断。
治疗-治疗原则:
先天性直肠与周围脏器瘘的治疗以手术治疗为主，几乎所有患者均需采用手术治疗。医生会根据患者直肠盲端位置、瘘管开口部位、患儿发育及耐受能力、伴发畸形等情况选择合适的手术方式，以最大限度恢复患者的排便控制功能，提高远期生活质量。
治疗-药物治疗:
抗感染药物：主要用于继发感染或围手术期预防感染，常用药物有阿莫西林、头孢呋辛、头孢噻肟等。
治疗-相关药品:
阿莫西林、头孢呋辛、头孢噻肟
治疗-手术治疗:
1、会阴肛门成形术
适用于直肠会阴瘘、直肠前庭瘘者，一般须在出生后1~2天内完成手术，直肠前庭瘘因瘘口较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于出生后3~6个月进行手术。
2、后矢状入路肛门直肠成形术（PSARP）
适用于直肠尿道瘘、直肠阴道瘘，原则上应先行结肠造瘘，1个月后根据患者情况行根治手术。
3、腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术
适用于直肠尿道瘘、直肠阴道瘘、直肠膀胱瘘，具有不用开腹、术后排便控制能力恢复较高等优点，已成为高、中位肛门直肠畸形的主要治疗手段之一。
治疗-治疗周期:
先天性直肠与周围脏器瘘的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗-治疗费用:
先天性直肠与周围脏器瘘的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
预后-一般预后:
随着诊治水平的提高，先天性直肠与周围脏器瘘的预后已得到明显改善。越来越多的患者经积极诊治后，可以获得较好的排便能力，生活质量显著提高。其中，瘘管具体类型、是否合并其他系统畸形及成形次数是影响患者术后肛门排便功能的主要因素。
预后-危害性:
1、本病可导致患者在出生后即出现腹胀、呕吐、排便困难等，严重影响生活质量。
2、部分患者存在家族史，有可能遗传给下一代。
3、本病可并发泌尿系畸形、心血管畸形、骨骼四肢畸形、消化道畸形等，增加治疗难度，影响预后。
预后-自愈性:
本病一般无法自愈，需及时就医。
预后-治愈性:
约半数患者经积极诊治，可获得良好的排便功能；而另一半患者会存在不同程度的排便功能障碍。
日常-总述:
本病为先天性疾病，患者在出生后即会受到本病的影响，很可能对家长造成心理负担，影响后续治疗。因此，家长应多与医护人员交流，学习本病的相关知识，树立争取对待疾病的观念，积极配合治疗。
日常-心理护理:
1、心理特点
患者在出生后就可能出现腹胀、呕吐、排便困难等，严重影响日常生活，家长很可能因此出现焦虑、抑郁、恐惧等心理，无法配合诊治。
2、护理措施
家长应多于医护人员交流，学习本病的诊疗知识，使家长了解到本病随着诊治水平的提高，越来越多的患者可在手术后获得良好的排便能力，恢复与正常儿童无异的正常生活，以此加强治疗的信心，积极配合治疗。
日常-生活管理:
1、家长应为患儿营造安静、舒适的居住环境，利于患儿休息，定期开窗通风。
2、注意天气变化，及时增减衣物，防寒保暖。
3、注意患儿的个人卫生，加强臀部护理，便后可使用温水冲洗，及时更换尿布，定期消毒。
4、督促患儿养成定时排便的习惯，在医生指导下每日进行排便功能训练。
5、减少人员探视，避免前往人多嘈杂的公共场所，避免交叉感染。
日常-复诊须知:
医生会根据患儿的情况制定相应的复诊计划，家长应遵医嘱定期带患儿到院复诊，以评估治疗效果。
日常-术后护理:
1、术后根据切口情况采取适当卧位。
2、注意观察患儿有无腹胀，以及肛门排气、排便情况。
3、家长应注意患儿的肛周及瘘口周围皮肤的术后护理，保持局部清洁、干燥。
4、注意术后看护，避免发生呕吐、误吸。
饮食调理:
先天性直肠与周围脏器瘘患者以清淡、易消化的饮食为主，建立均衡的饮食结构，确保足够的营养，促进机体的恢复。
饮食建议:
1、哺乳期患儿宜采取母乳喂养，科学添加辅食。
2、、宜选择清淡、易消化食物。
3、可适当补充鱼肉蛋白及其他优质蛋白，满足身体基本需要。
3、少食多餐。
4、可适当多吃一些高纤维素食物，利于大便通畅。
饮食禁忌:
1、母乳喂养者，母亲应避免食用生冷的食物，如雪糕、冰淇淋等。
2、母乳喂养者，母亲应戒烟、戒酒，避免饮用浓茶、咖啡。
3、患儿忌生冷不洁食物及牛奶、糖、豆浆等产气多的食物。
预防措施:
先天性直肠与周围脏器瘘的病因尚未明确，暂无有效预防措施。但可以通过以下措施降低本病的发生风险。
1、存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，减少患病儿的出生。
2、母亲在妊娠期间应避免摄入沙利度胺，积极防治病毒感染，避免接触有害的化学物质。
3、母亲在妊娠期间应注意营养支持，合理补充维生素B12、叶酸等营养物质。
如有错误请联系修改，谢谢。
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