先天性主动脉瓣下狭窄

先天性主动脉瓣下狭窄（congenital subvalvular aortic stenosis），是指主动脉瓣下部分即左心室流出道因肌性肥厚或纤维性增生所致的左室排血受阻的先天性心脏病。本病病因不明，可能与遗传、左心室流出道解剖特点、其他心脏畸形引起血流动力学异常等相关。患者的临床表现与先天性主动脉瓣狭窄基本相同，症状出现的早晚及轻重与梗阻程度有关。先天性主动脉瓣下狭窄的治疗以手术为主。本病预后主要取决于具体病变类型、患者年龄、手术方式、有无并发其他畸形及术后并发症等综合因素。

先天性主动脉瓣下狭窄根据组织形态学表现和手术策略的不同主要分为以下5种类型。临床上以Ⅰ型和Ⅱ型最为常见，约占本病的70%。

1、CSASⅠ型

又称为隔膜型，为常见类型，纤维性隔膜呈环形或月牙形，贴附于主动脉瓣以下，突入左室流出道，大多数病变局限、孤立。本型又根据示是否累及主动脉瓣，分为Ⅰa、Ⅰb两种亚型。

（1）Ⅰa型：隔膜未累及主动脉瓣叶，一般距离主动脉瓣稍远，但也可能伴有主动脉瓣的增厚和关闭不全。

（2）Ⅰb型：隔膜累及主动脉瓣叶，部分隔膜粘附于瓣叶，距离瓣叶近，致使瓣叶增厚、活动受限，易在幼儿期就出现主动脉瓣关闭不全，右叶受累较常见。

2、CSASⅡ型

又称为纤维-肌型，为常见类型，主动脉瓣下隆起的肌肉突入至左室流出道，可见一圈纤维环附于隆起的肌肉脊上，一般距离主动脉瓣叶有一定距离，常累及主动脉瓣-二尖瓣幕帘，可伴有二尖瓣与主动脉瓣的纤维延续增长，肌肉脊下的室间隔不同程度增厚，可加重流出道的狭窄。

3、CSASⅢ型

又称为隧道型，约占本病的12%，不规则的纤维性隧道样狭窄起始于或接近于主动脉瓣环，向下广泛累及左室流出道（常见范围10~30mm）。本型又根据主动脉瓣是否受累和瓣环发育情况，分为Ⅲa、Ⅲb两种亚型。

（1）Ⅲa型：主动脉瓣未受累或轻微受累，瓣环发育尚可，主动脉瓣叶无需或能够手术成形。

（2）Ⅲb型：主动脉瓣中度以上受累，瓣环发育不良，或手术难以成形的主动脉瓣叶严重狭窄或反流，较Ⅲa型少见。

4、CSASⅣ型

又称为肥厚型心肌病型，主要为肥厚心肌所致左室流出道梗阻（LVOTO），通常伴有收缩期二尖瓣前向运动。

5、CSASⅤ型

是指合并其他心脏畸形的CSAS，如二尖瓣异常瓣叶组织、瓣体或异常肌束连接左室流出道；合并广义Shone综合征；合并主动脉弓中断、缩窄及室间隔缺损、房室间隔缺损；合并室间隔缺损的大动脉转位解剖矫治术后LVOTO；构成左心发育不良综合征等。

无传染性。

先天性主动脉瓣下狭窄的发病率约为0.025%，占所有左室流出道狭窄的15%~20%。

本病具有一定家族遗传倾向，好发于具有家族史者。

先天性主动脉瓣下狭窄的病因尚未明确，相关研究显示，本病存在一定家族遗传倾向，故可能与遗传因素有关。另外，也有部分学者认为发病还可能与患者左心室流出道解剖特点、其他心脏畸形引起左心室流出道血流动力学异常等相关。

患者的临床表现与先天性主动脉瓣狭窄基本相同，症状出现的早晚及轻重与梗阻程度有关。通常来讲，患者根据梗阻程度、病变复杂程度不同，临床表现有气促、胸闷、心悸、胸痛、活动耐量降低、生长发育受限等，病情严重者甚至发生晕厥、猝死。

先天性主动脉瓣下狭窄可并发室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等其他心血管畸形。

1、突发明显发绀、呼吸困难。

2、突然出现昏厥、意识障碍。

3、出现其它紧急情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现气促、胸闷、心悸、胸痛、活动耐量降低。

2、婴幼儿出现生长发育受限。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、心脏外科

成人患者如病情平稳，可前往心脏外科就诊。

2、小儿科

儿童患者如病情平稳，可在家长陪同下前往小儿科就诊。

3、急诊科

病情危急时应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您（孩子）的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您（孩子）最近有没有发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难等不适？

4、您（孩子）在症状发生前在做什么呢？

5、您家里人有过类似情况吗？

6、您（孩子）以前确诊过心脏疾病吗？是否进行过治疗？

1、我（孩子）的病是什么原因造成的？现在能确诊么？

2、还需要做哪些检查？

3、我（孩子）的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗还是做手术呢？

5、治疗的风险大吗？手术安全吗？

6、什么时候接受手术治疗比较合适？

7、治疗后这种病还会复发吗？

8、这个病会遗传吗？

9、平时需要注意什么？

10、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现气促、胸闷、心悸、胸痛、晕厥等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及X线、心脏超声、MRI、CT、心导管造影、心电图等检查。

1、心脏体格检查

医生会对心脏进行叩诊，了解心脏的形态、大小有无变化，通过心脏听诊闻及的心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏病变情况。

2、全身体格检查

医生会检查患者吸气时有无锁骨上窝和肋骨下缘内缩，以便判断疾病严重程度。

心电图：为常规检查之一，约85%的患者可出现左室肥厚表现，对诊断具有提示意义。

1、X线

为本病的常规检查方法，主要表现为不同程度的心影增大，与先天性主动脉瓣狭窄不同，CSAS患者很少出现升主动脉狭窄后扩张。

2、心脏超声

是诊断本病的主要检查手段，也是首选检查方法。CSAS超声诊断依据是在主动脉瓣下左室流出道内出现线性稍强回声，或出现肥厚的肌性结构凸向左室流出道内。值得强调的是，CASA的手术指征主要取决于左室流出道内的血流速度，故通过连续多普勒超声测量狭窄口的峰值流速，为后续治疗提供重要依据。

3、MRI

可较为准确地评估心脏功能、梗阻部位及心内膜纤维化病变。适用于流出道多水平梗阻、心功能降低、左室偏小，或Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型患者。

4、CT

对于合并复杂畸形的患者应进行CT检查。通过增强扫描或三维重建技术，可获得更清晰的心脏内、外结构影像，对于合并复杂病变的评估有重要意义。

5、心导管造影

可通过左室流出道连续测压及显影，判断狭窄水平和狭窄程度。此外，还可判断左室形态及大小，但该检查为有创性检查，对病情严重者存在一定风险，应慎重使用。

医生根据患者出现气促、胸闷、心悸、胸痛、晕厥等症状，结合体格检查及家族史，以及X线、心脏超声、MRI、CT、心导管造影、心电图等检查即可明确诊断。

1、美国纽约心脏协会（NYHA）心功能分级

（1）Ⅰ级：体力活动不受限。

（2）Ⅱ级：中等程度体力活动可引起疲劳、心悸、气喘或心绞痛，但休息时无自觉症状。

（3）Ⅲ级：日常活动即引起自觉症状。

（4）Ⅳ级：不能从事任何体力活动，休息状态下也可出现心力衰竭症状，体力活动后加重。

2、ROSS心功能分级

（1）Ⅰ级：无活动限制或症状。

（2）Ⅱ级：婴儿轻度气促或喂养时出汗；大龄儿童活动后轻度至中度气喘。

（3）Ⅲ级：婴儿生长缓慢及严重的气促或喂养时出汗；大龄儿童活动后重度气喘。

（4）Ⅳ级：休息状态下出现气促、喘息、出汗。

先天性主动脉瓣下狭窄的治疗原则是，对于无症状的婴幼儿患者无需手术治疗；对于符合手术指征者，应积极采取手术治疗。

1、β受体阻滞剂

可减慢心率，减少心肌耗氧，有助于术前缓解病情，常用药物为阿替洛尔、普萘洛尔等。

2、钙离子拮抗剂

具有扩张外周血管、抑制平滑肌收缩，可用于本病引起的心绞痛、心律失常的治疗，常用药物有维拉帕米、硫氮卓酮等。

阿替洛尔、普萘洛尔、维拉帕米、硫氮卓酮

1、手术指征

既往关于CSAS的手术指征存在一定争议，2020年我国制定了主动脉瓣下狭窄的专家共识，通过综合患者症状、临床表现、左室流出道峰值压差、心功能分级、继发改变（主动脉瓣、二尖瓣受累程度）和合并症等诸多情况，制定了CSAS的手术指征。

（1）Ⅰ型、Ⅱ型

①静息状态下左室流出道峰值压差≥50mmHg；激发实验后，左室流出道峰值压差≥50mmHg。

②静息状态下左室流出道峰值压差≥30mmHg，伴NYHA或ROSS心功能分级为Ⅲ级、Ⅳ级。

③主动脉瓣受累，若不满足①、②条，根据狭窄或反流程度：新发的主动脉瓣轻中度狭窄或反流；中度狭窄或反流；中度以上狭窄或反流。

④合并累及主动脉瓣的感染性心内膜炎。药物治疗有效，主动脉瓣轻度或以下功能改变，主动脉瓣轻中度或中度功能改变；药物治疗无效。

⑤由于CSAS原因造成二尖瓣反流，中度及中度以上者。

（2）Ⅲ型、Ⅳ型

①符合Ⅰ型、Ⅱ型的适应证。

②伴有心功能降低或生长发育受限。

（3）Ⅴ型

①参考以上适应证。

②合并其它畸形的类型，可依照其它畸形的相应指南处理。

2、手术时机

应根据分型、手术指征等综合判断。

（1）Ⅰ型、Ⅱ型：对于在婴儿期没有临床症状、狭窄不严重者，可采取随访观察，多在学龄期或青少年期接受手术；对于狭窄严重，病变进展迅速者，多在学龄前（3~6岁）接受外科手术。

（2）Ⅲ型、Ⅳ型和部分Ⅴ型：由于畸形复杂，病理生理改变严重，所以接受手术年龄相对较小，有些在新生儿期接受手术。

3、手术方式

（1）Ⅰ型、Ⅱ型

主要采取主动脉瓣下隔膜切除术。通常根据室间隔厚度预防性切除左右冠瓣下方的部分室间隔肌肉，以充分缓解流出道压差，并可避免术后再狭窄。

（2）Ⅲ型

①改良Konno手术：主要用于Ⅲa型患者，可保留自体主动脉瓣。

②Ross-Konno手术：主要用于Ⅲb型，且肺动脉瓣环大小适合、瓣叶功能良好的患者，甚至可成功应用于新生儿。

③Konno手术、Mini主动脉根部置换手术：主要针对Ⅲb型，拟植入人工瓣膜者。

（3）Ⅳ型

①Morrow手术：主要用于梗阻部位局限在室间隔基底的Ⅳ型患者。

②改良扩大Morrow手术：主要用于伴有室间隔中部和心尖肥厚、二尖瓣乳头肌肥大或位置异常的Ⅳ型患者。

（4）Ⅴ型

多采用左室流出道-二尖瓣环加宽术，适用于伴有二尖瓣瓣环狭窄的Ⅴ型患者。

（5）其他

①对于左室流出道中部梗阻的Ⅳ型患者，也可经心尖入路或主动脉-心尖联合切口进行疏通。

②对于边缘左心室者，可分期先行姑息手术（如DKS或Norwood手术），待左室发育后，再评估是否可行双心室矫治。

③对于终末期心力衰竭患儿或常规手术禁忌者，可行心脏移植手术。

先天性主动脉瓣下狭窄的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

先天性主动脉瓣下狭窄的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后主要取决于具体病变类型、患者年龄、手术方式、有无并发其他畸形及术后并发症等综合因素。随着诊治水平的提高，我国Ⅰ型、Ⅱ型CSAS的手术成功率为99%，远期再手术率低于1%；Ⅳ型手术成功率也已达到90%；Ⅲ型和Ⅴ型由于病例有限，暂无确切报道。

1、本病可引起左室流出道梗阻，继发左室肥厚、主动脉瓣或二尖瓣损害、心肌缺血、急慢性心功能不全、感染性心内膜炎和心律失常等，严重威胁患者的生命健康。

2、本病具有家族遗传倾向，有可能遗传给下一代。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患者经积极诊治，本病一般可治愈

本病在治疗后存在一定的复发可能，但随着诊治水平的提高，复发率已有所下降。

良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。家属应加强患者的生活管理，并定期带患者复查。

1、患者应少去人口密集的地方，外出时佩戴口罩，预防交叉感染。

2、注意天气变化，及时增减衣物，以防感冒。

3、患者应注意多休息，每天保证充足的睡眠，避免劳累、剧烈运动。

4、应保持环境安静，避免情绪激动，减少刺激。

患者在术后应长期严密随访，定期到院复诊，通过评估一般情况、左室流出道压差、NYHA或ROSS心功能分级、人工瓣膜功能、自体移植瓣膜功能及生长性等，以了解治疗效果，及时发现病情变化。部分接受复杂手术者除了常规行心脏超声和心电图检查外，还需行一些特殊心脏检查。

1、术后伤口处需清洁护理、遵医嘱使用抗感染的药物，创面监测有无感染征象。

2、术后放置引流管者，家属做好引流管的护理，若出现折叠、脱落等情况，需及时通知医生。

3、术后早期需卧床休息，随着身体的恢复，在医生允许的情况下，可适当下床活动，以不感觉到疲惫为宜。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、出生6个月以内儿童宜提倡母乳喂养，6个月后应科学添加辅食。

2、成人患者宜采取有营养、易消化饮食。

3、可以多吃一些富含蛋白质、维生素的食物，如牛奶、大豆、豆腐、香蕉、橙、山楂、苋菜、玉米须等，以保护心肌功能。

4、可以多吃一些富含纤维素的食物，保持大便通畅。

5、鼓励患者多饮水。

1、忌辛辣刺激性饮食，如胡椒、辣椒、浓茶、咖啡等。

2、忌暴饮暴食。

3、忌油炸、油煎、油腻食物。

由于本病病因尚未明确，暂无有效的预防措施。存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，避免患病儿的出生。