小儿巨大膀胱-输尿管综合征

小儿巨大膀胱-输尿管综合征（megacysis megaureter syndrome in children），又称为小儿巨大膀胱并发巨大输尿管症，是一组以膀胱-输尿管巨大增粗、多为不可逆性发展，但无下尿路梗阻为特征的先天性临床综合征。患儿的临床表现以反复尿路感染为主。随着诊治技术的进步，目前已发现部分患儿的膀胱及输尿管扩张具有可逆性。另外，也有部分学者认为患儿的巨大膀胱或巨大输尿管，应分别作为各自独立疾病进行诊治。

无传染性。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征是一种少见的先天性疾病，发病率低。

好发于具有家族遗传倾向的儿童。

随着近年来诊治技术的进步，符合本病诊断的病例逐渐减少。

本病的病因尚未明确，目前多认为与患儿末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、纵肌缺乏，以及遗传等因素有关。

1、末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少

患儿可能由于先天发育异常，导致末端输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不良甚至缺如，引起输尿管蠕动功能丧失，从而发生先天性输尿管末端功能性梗阻。

2、末段输尿管壁内纵肌缺乏

相关研究显示，患儿的先天巨输尿管病变段病理切片中存在纵肌缺乏，因而造成功能性梗阻，引起巨输尿管、巨大膀胱。

3、末段输尿管胶原纤维异常增生

患儿的末段输尿管肌层内可能存在异常增生的胶原纤维，干扰了融合细胞层样排列，因此阻碍了输尿管蠕动波的传送，从而发生功能性梗阻。

4、遗传因素

目前已有母女共同患病的报道，部分学者认为家族遗传可能在本病的发生、发展中起到一定作用，但仍待进一步证实。

患儿的临床表现以反复的尿路感染为主，患儿经常无故出现尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿、腰痛、腹痛等症状。而且抗生素治疗不易痊愈也是本病的重要特征。当患儿无尿路感染时，反而出现排尿次数减少、尿流无力表现。病情严重者，可出现高热、恶心、呕吐、食欲不振等全身症状。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征可并发反复尿路感染、尿失禁、贫血、营养不良、生长发育迟缓等。

1、反复出现尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状。

2、伴腰痛、腹痛。

3、出现发热、恶心、呕吐、食欲不振等全身症状。

4、无尿路感染时，存在排尿次数减少、尿流无力。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

患儿应在家长陪同下前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医。

6、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、是否出现发热？最高多少度？

5、以前有没有出现过类似的症状？

6、您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您孩子有没有过敏的食物或药物？

9、家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？如何确诊？

3、我孩子的情况严重吗？有生命危险吗？

4、需要如何治疗呢？是保守治疗还是手术？

5、手术的风险大吗？

6、治疗后还会复发吗？

7、对孩子以后的生长发育有没有影响？

8、这个病会遗传吗？

9、术后或平时需要注意什么？

10、需要复查吗？多久复查一次？

当患儿出现尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿、腰痛、腹痛等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、尿液检查、超声、CT、静脉肾盂造影、膀胱造影、MRI、输尿管肌电图等检查。

医生会对患者腰腹部进行一般的体格检查，判断有无包块、压痛等。

1、血常规

医生通过分析患儿红细胞、血红蛋白、白细胞、淋巴细胞、血小板等指标，初步判断有无感染、贫血、出血等。

2、血生化

用于评估患儿的肝肾功能、电解质水平，指导治疗。

3、尿液检查

包括尿常规、尿沉渣分析、尿培养等，有助于明确有无尿路感染，以及病原体类型。

输尿管肌电图：用于评估患儿输尿管的蠕动性，在与神经源性膀胱的鉴别中具有一定价值。

1、超声

具有简便、无创、易重复等优点，通常作为本病的常规检查之一，可初步了解患儿输尿管扩张情况，并能够同时评估肾脏及膀胱。

2、CT

当超声发现输尿管扩张时，医生会进一步行CT造影检查，可以清晰地显示扩张的输尿管，以及膀胱的全貌，并能详细评估巨输尿管的病变部位及形态，为本病的诊断提供较大帮助。

3、静脉肾盂造影

也是常用的检查手段之一，可以较为清晰地显示输尿管扩张的部位及程度，还可观察患儿肾盏与肾实质的形态变化，评估其受累程度。

4、膀胱造影

主要用于排除下尿路梗阻，辅助诊断。

5、MRI

与CT的作用相似，主要用于不适合CT检查者。

医生根据患儿反复出现不明原因的尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿、腰痛等尿路感染症状，结合体格检查、病史及家族史，以及血常规、尿液检查、超声、CT、静脉肾盂造影、膀胱造影等检查即可明确诊断。

医生会通过患儿的临床表现、病程进展速度、病情严重程度等综合考虑，制定相应的治疗方案，以控制感染，解除尿潴留，缓解症状，并防止膀胱输尿管反流。治疗方式包括保守治疗和手术治疗。

多次排尿法：对于保守治疗者，可采用多次排尿法，促进尿液排空，防止反复尿路感染。该方法是在平时1次排尿的基础上，之后每间隔数分钟增加1次排尿，总共以3次排尿代替原先的1次排尿，能够尽可能将反流的尿液排空，解除尿潴留，预防感染。

1、抗感染药物

应选用无明显副作用的抗生素，积极控制患儿的尿路感染，并根据药敏试验选用敏感抗生素。常用药物有阿莫西林、复方磺胺甲噁唑、呋喃妥因、头孢呋辛、头孢克肟等。

2、胆碱类药物

具有增强输尿管及膀胱收缩力的作用，主要用于保守治疗者，常用药物为乙酰胆碱、氯化乌拉胆碱。

阿莫西林、复方磺胺甲噁唑、呋喃妥因、头孢呋辛、头孢克肟、乙酰胆碱、氯化乌拉胆碱

1、手术原则

对于病情严重、膀胱输尿管逐渐扩张或保守治疗无效者，医生会采取手术治疗，并根据患儿的具体情况，制定相应的手术方案。

2、手术方式

（1）输尿管裁剪整形+输尿管膀胱再植术：是本病目前最为理想的手术方式，医生会先进行输尿管裁剪整形，之后再进行输尿管膀胱再植术，既可以使扩张的输尿管缩小、成形，又能够很好地解决患儿膀胱输尿管反流问题。

（2）肾输尿管切除术：若患儿患侧肾脏损伤严重而对侧肾功能良好时，可采取患侧肾输尿管切除术。

（3）膀胱造口术：对于病情较重暂无法采取上述手术者，可先采取膀胱造瘘术、膀胱留置导尿管术等进行治疗。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后主要取决于病情的严重程度、治疗效果等。

1、本病可导致患儿反复出现不明原因的尿路感染，引起尿频、尿急、尿痛、脓尿、腰痛等不适，严重影响患儿的生活质量。

2、本病可能存在家族遗传倾向。

3、本病可并发尿失禁、贫血、营养不良、生长发育迟缓等，对患儿的健康及生长发育造成不良影响。

本病一般无法自愈，需及时就医。

随着诊治水平的提高，多数患儿经积极诊治，可获得较好的治疗效果，本病一般可治愈。

家长应注意对患儿的术后护理及日常生活管理，帮助患儿养成良好的生活习惯，树立正确对待疾病的观念，积极配合治疗，以利于病情的康复。

1、帮助患儿养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、家长可在医生的指导下，适当陪孩子进行户外活动，但应避免剧烈运动。

3、注意天气变化，及时增减衣物，防寒保暖。

4、注意环境和个人卫生，勤洗澡、勤换衣物，勤剪指甲。

注意观察患儿体温、大小便、饮食及精神状态，如有异常，及时就医。

医生会根据患儿的情况及治疗方案，制定相应的随诊计划，家长应遵医嘱，定期带患儿到院复诊，以评估治疗效果，及时发现病情变化。

1、术后应遵医嘱使用抗生素，以预防尿路感染。

2、术后应注意保持切口的清洁、干燥，如有明显渗血、渗液，应及时通知医护人员。

3、加强看护，避免剧烈运动，防止切口撕裂影响愈合。

对于病情较轻者，无需特殊的饮食调理，科学合理膳食即可；对于病情较重，若出现肾功能受损时，应采取低蛋白饮食，以免加重肾损害。

1、对于病情较重者，若出现肾功能受损时，应采取低蛋白饮食，尽量选用优质动物蛋白，如鱼虾、禽蛋、瘦肉及牛奶等，有利于保护肾脏。

2、对于病情较轻者，无需特殊的饮食调理，保持三餐规律，营养均衡即可。

1、对于肾功能受损者，应避免食用植物蛋白，如豆制品、干果、坚果等，以免加重肾功能不全。

2、忌辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡等。

3、少吃甜食。

本病为先天发育异常性疾病，暂无有效的预防措施。存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，可减少患病儿的出生率。