小儿乳糜泻

小儿乳糜泻（celiac disease in children，CD），又称为小儿特发性脂肪泻、小儿非热带口炎性腹泻、小儿麸质敏感性肠病，是一种由于遗传易感个体摄入麦麸物质导致的慢性小肠吸收不良综合征。本病主要与环境、遗传和免疫因素相关。患儿的临床表现复杂多样，主要取决于乳糜泻的病变程度和累及范围。多数患儿经积极诊治，一般预后良好；少数未及时诊治者，可发生致命并发症，危及生命。

小儿乳糜泻根据患儿的临床表现可分为潜在型乳糜泻、无症状乳糜泻、有症状乳糜泻、典型乳糜泻、非典型乳糜泻和难治性乳糜泻6种类型。

1、潜在型乳糜泻

是指患儿血清学抗体阳性，肠活检未见明显异常。

2、无症状乳糜泻

是指患儿无明显临床症状，但肠活检明确诊断。

3、有症状乳糜泻

包括胃肠道症状及肠道外症状。

4、典型乳糜泻

腹泻和（或）吸收不良的症状和体征。

5、非典型乳糜泻

没有吸收不良的症状和体征。

6、难治性乳糜泻

尽管坚持无麸质饮食治疗，但仍有持续症状以及肠活检异常。

无传染性。

既往认为小儿乳糜泻是一种罕见病，但随着近年来对本病认识的加深，高敏感性血清学筛查技术的引入，小肠活检的应用以及基因检测手段的发展，目前发现乳糜泻影响着全球将近1%的人口，且有逐渐增长的趋势。

好发于具有家族史的儿童。

在1888年由Samuel首次报道，直至1953年学者们才明确该病与麸质有关。另外，遗传和免疫因素在本病的发病中起重要作用。

1、环境因素

现已证实，小儿CD是由于对饮食中的麦胶过敏，导致小肠黏膜受损引起的一种疾病。只有在饮食中加入麸质才会发生腹泻，故麸质是本病的关键致病因素。麸质存在于自然界的谷物中，如小麦、大麦及黑麦，早已成为人类生活中不可或缺的食物来源。

2、遗传因素

可导致患儿体内肠黏膜缺少麦胶蛋白分解酶，影响免疫功能，对麦胶产生过敏反应，在小儿CD的发病中起重要作用。相关研究显示乳糜泻主要与位于染色体6p21上的HLA-DQ2 和HLA-DQ8基因密切相关，这类基因主要通过降低肠道内消化酶的生成，表达主要组织相容性复合体（MHC）分子与麸质肽段相结合，增强麸皮对肠道黏膜的毒性等多方面，使得携带易感基因个体对麸质产生异常的免疫反应。乳糜泻患儿几乎都携带以上一种HLA基因型，但并不是所有基因携带者均会患乳糜泻，所以认为基因只是发生小儿乳糜泻的必要而非充分条件。

3、免疫因素

麸质中的主要成分麦醇溶蛋白，由于不能被胃肠道中的消化酶所完全降解，生成一些富含谷氨酰胺和脯氨酸的肽段，共同触发肠道适应性免疫反应和固有免疫反应。一方面诱导肠上皮细胞凋亡，；另一方面促使体内生成抗麦醇溶蛋白抗体（AGA）、抗组织转谷氨酰胺酶抗体（anti-TTG）、抗肌内膜抗体（EMA）等。从而造成遗传易感个体发生多系统病变，如肠道、皮肤、肝脏、关节、甲状腺、心脏、脑等器官的免疫性损伤。

部分学者认为首次引入麸质时间、围产因素及服用抗生素等，可能增加本病的发病风险。

患儿的临床表现复杂多样，主要取决于乳糜泻的病变程度和累及范围。通常来讲，典型患儿多在出生后4~24个月发病，出现发育障碍、腹泻和腹胀等表现；非典型患儿则可出现反复腹痛、身材矮小、贫血、关节痛、溃疡性口炎、行为障碍等肠外表现。

1、消化道症状

（1）腹胀、腹泻：是本病患儿的典型症状，大便次数可达每天10次以上，为水样或半成形便，浅灰色，有典型的恶臭、腐败气味。特点为进食麦胶类食物加重；停食麦胶类食物缓解。

（2）反复腹痛：多见于年龄较大的非典型患儿。

（3）便秘：虽然腹泻是本病的典型表现，但也有一部分患儿无腹泻，而是表现为便秘。

2、精神症状

如嗜睡、易激惹等，多见于年龄较小的患儿。另外，部分患儿还可出现易怒、抑郁、学习能力差等表现。

3、其他胃肠外表现

部分患儿还可出现体重减轻、贫血、关节痛、骨质疏松、发育停滞、共济失调、癫痫等胃肠外表现。

小儿乳糜泻可并发难治性腹泻综合征、溃疡性小肠炎、1型糖尿病、自身免疫性甲状腺炎、类风湿性关节炎、胃肠道肿瘤、与肠病相关的T细胞淋巴瘤等。

1、反复出现腹痛、腹泻、腹胀等消化道症状。

2、反复出现贫血、关节痛、共济失调、癫痫等胃肠外表现。

3、小儿出现生长发育迟缓、体重减轻等。

4、幼儿出现易激惹、嗜睡等。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

患儿应在家长陪同下，前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医。

6、患儿及家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子出现腹泻这种情况多久了？每天腹泻大概多少次？大便是什么样子的？

3、您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？是否跟饮食有关？

5、您孩子平时是否食用大麦、小麦、黑麦、燕麦等麦类食物？

5、之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？跟饮食有什么关系吗？

2、还需要做哪些检查？如何确诊？

3、我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、什么是无麸质饮食？治疗效果如何？有什么副作用么？

6、这种病会复发吗？

7、这个病会遗传吗？

8、平时饮食和生活上需要注意什么？

9、需要复查吗？多久复查一次？

10、还有哪些新的治疗方法吗？

当患儿出现腹泻、腹痛、腹胀、贫血、体重减轻、生长发育迟缓等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、粪便检查、血清特异性抗体检测、基因检测、X线、CT、MRI、病理活检等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以判断患儿有无腹胀、营养不良、身材矮小、水肿、面色苍白、关节疼痛、局部压痛、腹部包块等，有助于初步诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以评估患儿有无肠鸣音异常、腹部鼓音、呼吸音异常、心脏杂音等心肺腹受累征象。

3、医生通过神经系统专科查体，可以检查患儿是否存在各种感觉功能障碍、腱反射异常、Chvostek征阳性等，协助诊断。

1、血常规

可用于判断患儿是否出现感染、贫血、出血、过敏等。

2、血生化

包括转氨酶、肌酐、尿素氮、血钾、钠、氯、碳酸氢盐、白蛋白、碱性磷酸酶等指标，可用于评估患儿的肝肾功能、电解质水平及代谢紊乱，协助诊断，指导治疗。

3、粪便检查

通过分析患儿粪便的性状、化学染色及镜下检查，有助于本病的筛查。

4、血清特异性抗体检测

是筛查和诊断小儿CD的重要手段，具有操作简单易行、成本低等优势，目前已在临床上广泛应用。主要的检测内容有抗肌内膜抗体（EMA）、抗组织转谷氨酰胺酶抗体（anti-TTG）、抗脱酰氨基麦胶蛋白肽（DGP）及抗麦胶蛋白抗体（AGA）。其中，以EMA及TTG的敏感性及特异性最高，是目前欧美胃肠病学会推荐的乳糜泻一线筛查实验室手段。

5、基因检测

由于本病患儿几乎都存在HLA-DQ2和（或）HLA-DQ8致病基因。因此，有条件者可首选基因检测，结果阴性可避免多余的检查。另外，基因检测还可用于当病理组织活检结果与血清抗体结果相矛盾时。

病理活检：是诊断本病的“金标准”，适用于高度怀疑CD的患儿，由于小肠活检是一项有创检查且费用昂贵，故不适用于乳糜泻可能性小和血清学检查阴性者。

1、X线

包括骨骼X线检查和小肠钡剂造影，典型患儿可见小肠及长骨的特征性改变，对诊断具有一定价值。

2、CT、MRI

可通过显示脾功能减退、腹水或淋巴结病等，对本病具有提示意义。另外，还可用于评估患儿是否并发淋巴瘤、胃肠道肿瘤。

医生根据患儿出现腹泻、腹痛、腹胀、贫血、体重减轻、生长发育迟缓等症状，结合体格检查，以及血生化、粪便检查、血清特异性抗体检测、基因检测、X线、病理活检等检查即可明确诊断。

小儿乳糜泻尚无法完全治愈，目前国内外公认终生无麸质饮食（GFD）是治疗小儿CD的有效手段。同时，对于采用GFD治疗的患儿应及早完善维生素及微量元素检测并及时补充，有利于预防并发症的发生。

终生无麸质饮食（GFD）：是目前国内外公认的有效治疗手段。患儿一旦确诊本病，应坚持采用终生无麸质饮食，严格避免所有的含麸质蛋白质（即面筋）产品、避免小麦、大麦和黑麦。目前已知大米、大豆、玉米粉不含麦胶，患儿可安全食用。尽管GFD对本病治疗较为有效，但实际上完全无麸质饮食是极其困难的，这是因为市场上的无麸质食品与其他食品的交叉污染是难以避免的。因此，目前多数学者认为＜10mg/d的麸质饮食较为安全。

1、替代疗法

（1）对于贫血患儿，应积极补充铁剂（如硫酸亚铁、葡萄糖亚铁等）、叶酸、维生素B₁₂。

（2）对于存在出血倾向者，应补充维生素K及其类似物。

（3）对于手足抽搐者，应补充葡萄糖酸钙。

（4）对于存在低钙血症及骨质减少者，应补充维生素D。

2、糖皮质激素

对于病情较重者，可使用糖皮质激素，如泼尼松、地塞米松等。

硫酸亚铁、葡萄糖亚铁、叶酸、维生素B₁₂、维生素K、葡萄糖酸钙、维生素D、泼尼松、地塞米松

小儿乳糜泻的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿乳糜泻的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

由于终生无麸质饮食的治疗效果较好，因此多数经积极诊治，症状可迅速消失，不会影响正常生长发育，一般预后良好；而少数未及时诊治者，可发生致命并发症（如严重出血、感染、恶性肿瘤等），危及生命。

1、本病可导致患儿反复出现腹泻、腹痛、腹胀、贫血、体重减轻等，严重影响患儿的生活质量及生长发育。

2、本病存在遗传易感性，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发难治性腹泻综合征、溃疡性小肠炎、胃肠道肿瘤、与肠病相关的T细胞淋巴瘤等，严重威胁患儿的生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，多数患儿坚持采用GFD，可使病情得到有效控制及缓解。

家长应注意患儿的心理护理、用药护理及日常生活管理，可以帮助患儿稳定情绪，树立正确对待疾病的观念，积极配合治疗。同时，应定期带患儿到院复诊，以评估治疗效果，监测生长发育。

1、心理特点

本病可导致患儿出现反复腹泻、腹痛、腹泻等消化道症状，还可能出现一系列消化道外表现，甚至有可能出现多种并发症，患儿可能会对疾病产生恐惧、焦虑等负面心理，不利于治疗。

2、护理措施

家长应给予患儿更多心理上的支持，多关心、疏导患儿，并学习本病的相关知识，多为患儿介绍成功治疗的案例，告知患儿本病的发生、发展与转归，使患儿知悉本病通过坚持无麸质饮食，可使症状迅速得到缓解，生长发育可恢复正常水平，以此加强患儿的治疗信心，积极配合治疗。

1、注意休息，保证充足睡眠，避免情绪激动、紧张。

2、家长应为患儿营造安静、舒适的环境，保持室内清洁，经常开窗通风。

3、注意个人卫生，勤洗澡、勤换衣物，加强会阴部护理。

4、适当参加体育锻炼，增强体质，预防感染。

家长应协助患儿，做好本病的随访工作，定期带患儿到院复诊，以评估治疗效果，及时发现病情变化。

饮食对于本病的影响极大，是治疗本病的根本，因此家长应协助患儿，坚持无麸质饮食的原则，以避免症状反复及加重。

1、严格坚持采用无麸质饮食，无麸质食物有大米、大豆、玉米粉、豆浆、豆腐脑、肉汤、鸡汤等。

2、对于无乳糖酶缺乏的患儿，可选用牛乳及乳制品。

3、建议选用纤维较短的肉类、鱼类、禽蛋等。

4、建议选用纤维少的蔬菜，如白薯、土豆、南瓜、胡萝卜、番茄、黄瓜、冬瓜、西葫芦、白菜等，可减少对肠道黏膜的刺激。

5、宜选用汆、煮、炖、蒸、熬等烹调方式。

严格禁食含有麸质的食物，如馒头、面条、通心粉、麦片、蛋糕、饼干、点心以及各种用面粉制作的食品等。

本病有明显的家族遗传倾向，存在家族史者应做好本病的遗传咨询和产前诊断。