新生儿消化道重复症

新生儿消化道重复症（alimentary tract duplications in newborns），是一种新生儿期相对少见的先天性畸形。本病病因不明，目前有多种学说对于发病原因进行阐释，但很难用单一学说完全解释各部位重复畸形的发生原因。患儿的临床表现呈多样性，根据病变所在部位、类型、大小、与肠管是否相通等不同而有所不同。新生儿消化道重复症的治疗以手术治疗为主。总体而言，大多数患儿经及时、恰当的手术治疗，一般预后较好。

新生儿消化道重复症根据重复畸形的病变形态通常分为囊肿型重复症和管状型重复症，临床上以囊肿型最为多见。

1、囊肿型重复症

又根据囊肿与主消化道之间的位置关系分为肠外囊肿型和肠内囊肿型。

（1）肠外囊肿型：是指囊肿主要位于主消化道肌层以外，并向外突出，是本病最多见的类型，此型囊肿通常与主消化道不相通。患儿早期无梗阻症状，但随着囊肿增大到一定程度可压迫主肠管，发生肠梗阻、肠扭转。

（2）肠内囊肿型：是指囊肿主要位于主消化道肌间及黏膜下层，向肠腔内突出，多见于回盲瓣附近，早期即可出现肠梗阻。

2、管状型重复症

（1）长管状重复畸形：附着于肠系膜侧，与主肠管并列而行。管状畸形的长短不一，长度自数厘米至数十厘米不等，甚至波及全部的小肠、结肠。此型的重复肠管大多与正常的主肠管相通，且为近端盲闭、远端开口。

（2）憩室样重复畸形：来源于主肠管系膜侧，近端常开口于主肠管，此型可能有独立的系膜和供应血管，手术应争取完整切除。

无传染性。

消化道重复症临床上相对少见，本病可发生于任何年龄，小儿消化道重复症总体发病率约为1/4500~1/12500，新生儿期发病更为少见，约占总体的11.6%。

新生儿消化道重复症病因不明暂无特定好发人群。

新生儿消化道重复症的病因不明，目前有多种学说尝试阐述本病的发生原因，但很难用一种学说完全解释各部位重复畸形的形成。

1、消化道再管道化学说

在胚胎早期再管道化时，腔内空泡融合，如有一部分空泡未与肠腔完全融合，则可发育成囊肿型重复症。

2、胎儿期肠憩室残留学说

在胚胎早期消化道会出现许多憩室样外袋，在正常情况下，这些憩室样外袋会逐渐退化而消失。如由于某些原因导致憩室样外袋不退化，则会形成囊肿型重复症。

3、脊索发育障碍学说

在胚胎第3周，内、外胚层有脊索形成。当内、外胚层间发生粘连，致使神经管与肠管分离障碍，内胚层由于受到牵拉而发生憩室样突起，当内胚层发育为肠管时，这些突起就可能发展为各种形态的重复畸形。此学说可以较好地解释前肠和中肠重复畸形的形成原因。

4、后肠和尾端孪生畸形学说

由于部分患儿的结肠、直肠管状重复症常伴有泌尿和生殖系统的重复畸形，因此只能用后肠和尾端孪生畸形学说来解释其形成原因。

5、血管学说

部分学者近期认为，在原肠发育完成后，由于某种原因使原肠缺血、坏死，会导致肠闭锁、狭窄或短小肠等改变。当坏死残留的肠管断片若接受附近血管的供养，可自身发育为消化道重复症。

新生儿消化道重复症的临床表现呈多样性，部分患儿可无任何症状，在偶然间被发现。多数患儿的临床表现则根据病变所在部位、类型、大小、与肠管是否相通等不同而有所不同。

1、肠梗阻表现

是本病最常见的临床表现，常见症状包括呕吐、腹胀、腹痛、果酱样便、便秘、大便性状改变等，但在部分新生儿很难发现。

2、腹部肿块

由于新生儿腹壁薄，在患儿安静时很容易摸到腹部肿块。其中，囊肿型重复症的肿块呈圆形或卵圆形，囊性感，病变位于腹部者可有一定活动度，多不伴压痛；管状型重复症由于常开口于主消化道，故不易摸到肿块。当因感染、外伤、溃疡等导致肿块出血或发炎时，肿块可在短时间内迅速增大，伴有明显触痛。

3、腹痛或腹部不适

由于新生儿无法表述，因此常表现为不明原因的烦躁不安或哭闹。

4、压迫症状

位于胸腔内的消化道重复症，可因肿块压迫心、肺、食管等器官，引起一系列压迫症状，如气促、发绀、咳嗽、厌食、胸痛、呕血等。

新生儿消化道重复症可并发肠梗阻、肠扭转、消化道穿孔、消化道出血、其他消化道畸形（如肠闭锁、梅克尔憩室、肛门闭锁等）、泌尿生殖系统畸形（如双子宫、双阴道、双尿道）等。

1、突然出现明显呕吐、腹胀、腹痛、果酱样便、便秘、大便性状改变等肠梗阻表现。

2、突发呼吸困难、发绀、呕血。

3、摸到患儿腹部包块。

4、伴有不明原因的烦躁不安、哭闹不止、厌食、拒奶等。

5、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

本病多因并发症就诊于急症科，待急症手术后会将患儿转至新生儿科继续诊治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子出现这种情况多久了？是如何发现的？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您孩子现在是出生多少天？

8、您孩子有没有过敏的食物或药物？

1、我孩子的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、我孩子的情况严重吗？能治好吗？有生命危险吗？

4、需要如何治疗呢？是必须做手术吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、这个病会遗传吗？

8、手术后需要注意什么？

9、需要复查吗？多久复查一次？

当患儿出现烦躁不安、哭闹、腹部肿块、呕吐、便秘等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及X线、B超、CT、核素检查等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以判断患儿有无腹部包块、局部压痛、腹肌紧张等，协助诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以评估患儿有无呼吸音异常、啰音、心脏杂音、腹腔积液、胸腔积液等征象。

1、X线检查

包括X线平片、钡剂造影和钡剂灌肠。

（1）X线平片：包括胸部X线平片和腹部X线平片。X线平片不仅可以判断患儿有无肠梗阻等并发症，还能够显示占位性病变的情况，以及是否存在脊柱等其他部位畸形，对诊断具有一定价值。

（2）钡剂造影：可用于发现胃、食管、十二指肠等较固定器官受压和（或）移位情况，以及腹腔内的占位性病变，但均为间接性征象，需进一步结合患儿的临床表现和其他影像学检查。

（3）钡剂灌肠：可显示腹部肿块、肠腔内充盈缺损、肠管受压移位等，病变与结肠关系密切者可提示诊断。

2、B超

包括产前超声检查和出生后超声检查。B超具有简便、无创、易重复等优点，可用于产前诊断，以及判断新生儿消化道重复畸形的病变部位、大小性质及周围组织关系等，还可动态观察肠管的蠕动情况，是目前本病最常用的检查手段。

3、CT

包括胸部CT、腹部CT和盆腔CT，可显示非特异性囊性病变部位及结构。有时可以显示囊性或管状重复症与主消化道的关系，或胸部重复畸形与相应脊柱间的联系，有助于本病的诊断和鉴别诊断。

4、核素检查

利用核素99mTc腹部扫描，对含有胃黏膜组织的消化道重复症有诊断价值，但阳性率有限，并且新生儿就诊多为急症，应用受限。

医生根据患儿出现烦躁不安、哭闹、腹部肿块、呕吐、便秘等症状，结合体格检查，以及X线、B超、CT等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在肠系膜囊肿、梅克尔憩室等疾病。

1、肠系膜囊肿

是主要鉴别的疾病之一。肠系膜囊肿位于肠系膜两层间，并不一定紧邻肠管，囊壁很薄，无分层结构，张力较低，囊内多含清亮淋巴液，超声表现为无回声。

2、梅克尔憩室

是主要鉴别的疾病之一。梅克尔憩室患儿也常因消化道出血、肠梗阻等并发症就诊，术前很难与发生在右下腹的肠重复症区分。手术中所见，梅克尔憩室位于回肠远端肠系膜对侧缘，而憩室样重复畸形则位于肠系膜侧，是两者鉴别的重点。

患儿常因肠梗阻、消化道出血、肠穿孔、呼吸窘迫等并发症就诊，可危及生命，因此本病一旦诊断明确，应尽快完成手术治疗。

抗生素：主要用于围手术期，预防继发感染。常用药物有阿莫西林、头孢曲松、头孢哌酮等。

阿莫西林、头孢曲松、头孢哌酮

1、手术原则

已确诊的病例只有通过手术来治疗，术中应仔细检查以免遗漏多发的畸形。

2、手术方式

医生会根据患儿重复畸形发生的部位、类型、与周围器官的关系、是否合并其他畸形、患儿一般状况、并发症类型等综合考虑，制定相应的手术方案，以挽救患儿生命为前提，尽可能地纠正重复畸形。

（1）重复畸形囊肿切除术

对于孤立的、与主肠管无紧密联系的囊肿型重复症，应首选重复囊肿切除术，以将重复囊肿完整剥离、切除。

（2）重复畸形与主肠管切除、肠吻合术

将重复畸形与附着的主肠管同时切除后再行一期肠吻合，恢复患儿正常的消化道结构。本术式适用于发生在空肠、回肠各部位、各种类型的消化道重复症，已在临床开展多年，较为成熟。

（3）重复畸形肠管黏膜剥除术

适用于不能做切除、切除时容易误损伤或造成短肠综合征者，应采取此术式。如来源于食管的囊肿型重复症、十二指肠的囊肿型重复症及范围广泛的管状型重复症。

（4）重复畸形开窗术

对于手术切除存在困难或存在一定危险时，可采取相对简单、安全的重复畸形开窗术。包括十二指肠重复症开窗术和结肠重复症开窗术。

（5）囊肿外引流术

对于发生严重并发症、全身状况欠佳者，无法采取一期根治手术时，可以先通过囊肿外引流术，将囊壁与腹膜袋状缝合或囊内置管。待患儿感染得到控制、全身状况获得改善后再行二期根治性手术。

（6）保留主肠管、重复畸形切除术

既往认为此术式的难度很大，切除重复畸形可能影响主肠管的血液供应。随着诊治水平的提高，相关研究已显示此术式的可行性。

新生儿消化道重复症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

新生儿消化道重复症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

总体而言，新生儿消化道重复症虽为新生儿急症，但随着诊治水平的提高，大多数患儿经及时、恰当的手术治疗，可获得较好的近、远期预后。相关研究显示，本病的病死率约为3.5%，主要死亡原因与病情复杂、合并多发畸形及严重并发症有关。

本病可导致新生儿出现肠梗阻、肠穿孔、呼吸窘迫、消化道出血等严重并发症，危及生命。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患儿经早期、恰当的诊治，本病一般可治愈。

家长应注意对患儿的术后护理及日常生活管理，有助于术后及病情恢复，提高患儿的生活质量，使患儿能够健康的生长发育。

1、家长应为患儿营造安静、舒适的居住环境，利于休息，开窗通风，保持室内温湿度适宜。

2、协助患儿养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足睡眠。

3、保持新生儿口腔、皮肤、脐残端、臀部等清洁。

4、注意室内及个人卫生，患儿的衣物和用具定期消毒，预防继发感染。

5、减少人员探视，尽量不要带患儿前往公共场所，避免交叉感染。

6、母乳喂养时需要细心，避免奶液返流、误吸。

7、合理安排三浴锻炼，即空气浴、日光浴和水浴，有助于增强宝宝体质。

注意观察患儿的体温、呼吸、心率、大小便、精神状态等一般情况，如有异常及时就诊。

医生会根据患儿的情况及治疗方案制定相应的复诊计划，家长应定期带患儿到院复诊，一般会建议术后1~3个月复查。

1、麻醉清醒前应去枕平卧，头偏向一侧，肩下垫软枕，注意保暖。

2、注意观察患儿呼吸、心率、面色、大小便等情况，如有异常，及时通知医护人员。

3、对于烦躁者，可适当进行约束，避免牵拉引流管、输液管。

4、妥善固定引流管、输液管，保持管道通畅，如有异常，及时告知医护人员。

5、消化道手术后应严格禁食水，持续胃肠减压，待肠蠕动恢复，胃肠减压引流量减少后，可根据患儿情况逐渐恢复饮水、母乳，少量多次。

6、注意保持患儿手术辅料清洁干燥，如有明显渗血渗液，及时告知医护人员处理。

7、术后24~48小时可根据患儿的情况抱起患儿进行早期术后活动，也可采取定时翻身，预防肺炎、压疮等并发症。

提倡母乳喂养，少量多餐。由于消化道术后患儿胃肠道比较脆弱，因此科学合理喂养对于患儿胃肠道功能的恢复及生长发育有着重要意义。

1、提倡母乳喂养，少量多次喂奶，注意观察喂奶前后是否有呕吐、腹胀等不适。

2、对于使用配方奶喂养者，需要注意配方奶的调配量和浓度。根据患儿的恢复情况，逐渐调整配方奶的喂养量和浓度，如不确定的话，可以多与医护人员沟通。

3、母亲可多食富含铁的食物，如瘦肉、动物内脏、豆奶等，以及富含大量维生素、矿物质的新鲜水果和蔬菜，以达到营养均衡。

1、不要给新生儿喂高糖的奶或水。

2、不要用奶瓶、橡皮乳头来喂奶。

本病为先天性发育畸形，病因不明，暂无有效的预防措施。