原发性纵隔肿瘤及囊肿

原发性纵隔肿瘤及囊肿（primary mediastinal tumor and cyst）是指起源于纵膈区的异常肿物的统称。纵隔（mediastinum）是胸腔的一个间隙，前为胸骨，后为胸椎，上为颈部，下为膈肌，两侧有纵隔胸膜包裹。纵膈内有心脏、大血管、气管、食管、神经、胸腺、胸导管、淋巴组织和结缔脂肪组织。因此，纵膈内肿物的种类繁多，既包括原发性肿物，也包括转移性肿瘤。而原发原发性肿物也可有多类型，如畸胎类肿瘤、胸腺瘤、神经源性肿瘤、淋巴瘤、胸内甲状腺肿、纵隔囊肿等。

原发性纵隔肿瘤及囊肿的临床表现包括局部的压迫或侵犯症状以及全身症状，因此患者在疾病早期可能没有明显症状，随肿物增大可能出现胸闷、胸痛、呼吸困难、咳嗽等不适症状，部分患者还可能会出现重症肌无力、免疫功能异常等特异性表现，而恶性肿瘤者的症状可能会更明显。

1、按照疾病来源分类

（1）神经源性肿瘤：多位于后纵隔。大部分为良性，例如神经鞘细胞瘤、神经纤维瘤、神经节细胞瘤等；少部分为恶性，主要包括神经纤维肉瘤、神经母细胞瘤等。儿童的神经源性肿瘤以恶性多见，高达50%左右；成人则以良性多见，恶性发生率在10%以下。

（2）畸胎类肿瘤：多位于前纵隔。主要包括畸胎瘤和畸胎皮样囊肿等。这类肿瘤大多为良性，恶性占10%左右。

（3）胸腺瘤：多位于前上纵隔。主要由胸腺上皮细胞、淋巴细胞组成。胸腺瘤的良恶性判断，通常需要结合组织病理学特点及肿瘤包膜完整性共同判断。

（4）纵隔囊肿：常见的有支气管囊肿、食管囊肿和心包囊肿，均因胚胎发育过程中部分胚细胞异位而引起，这三种囊肿均属良性。

（5）胸内甲状腺肿：多位于前上纵隔。大多数为单纯性甲状腺肿，少数为甲状腺腺瘤。

（6）淋巴瘤：前、中纵隔是非霍奇金淋巴瘤的好发部位，其恶性度高，生长迅速，常浸润胸膜引起血性渗液，胸膜渗出液中含有恶性肿瘤细胞。

（6）其他肿瘤：包括血管源性、脂肪组织性、结缔组织性、来自肌组织等间叶组织肿瘤等，较为少见。

2、按照发生部位分类

（1）上纵隔肿物：以胸腺瘤、胸内甲状腺肿多见。

（2）前纵隔肿物：以畸胎瘤和皮样囊肿多见。

（2）中纵隔肿物：以淋巴瘤及淋巴管瘤等淋巴源性肿物多见。

（3）后纵隔肿物：以神经源性肿瘤多见。

本病无传染性。

原发性纵隔肿瘤及囊肿的发病率目前尚无大样本数据统计。有研究报道， 本病以胸腺瘤、神经源性肿瘤及畸胎瘤的发病率最高，约占总数的65%，其中以良性者为多见，恶性者约占 11%-23%。

原发性纵膈肿瘤及囊肿在各年龄阶段均可发生。

原发性纵隔囊肿及肿瘤的发病原因目前尚不明确。可能由胚胎时期细胞异常分化、纵膈内或纵膈外的组织异常增生所致。

不同类型的肿物存在不同的病因。

1、胚胎时期细胞异常分化：胚胎发育过程中部分胚细胞异位，异位的胚细胞等组织在纵隔内形成肿瘤。例如纵隔囊肿、畸胎类肿瘤等。

2、纵膈内组织异常增生：在一定诱因的作用下，位于纵隔内的组织细胞发生异常突变，从而形成原发性肿瘤。例如胸腺瘤、神经源性肿瘤、淋巴源性肿瘤等。

3、纵膈外组织异常增生：位于纵隔区外的组织细胞发生异常增生，如果突入进入纵隔区，就会形成纵膈肿物。例如胸骨后甲状腺肿。

1、孕妇在孕期的不良因素可以增加胎儿先天性发育异常的风险，例如不良的生活习惯、生活环境等。

2、吸烟、环境污染、有毒有害气体可能会诱导组织细胞发生突变，进而导致肿瘤或囊肿的发生。

3、病毒感染、免疫功能异常、有家族史等因素，也可能会增加本病的发病风险。

原发性纵膈肿瘤及囊肿的症状通常与肿物的性质、大小、部位、生长速度及方向等多种因素有关。对于体积较小的良性肿物，通常生长缓慢，一般不会引起明显不适症状。如良性肿物体积较大或恶性肿瘤增长过快，可能会引起神经、气管、食管、血管等组织器官压迫等症状。此外，部分肿瘤会有一些特异性症状。

1、无明显症状

对于体积较小、生长缓慢的良性肿物，一般不会引起明显的不适症状。多是在体检或其他检查中发现的。

2、局部压迫症状

（1）压迫气管及支气管：可引起咳嗽、呼吸困难、胸痛等症状。如肿物溃破浸润呼吸系统，则可出现发热、咳脓痰甚至咯血等症状。

（2）压迫食管：可引起吞咽困难。

（3）压迫大血管：压迫无名静脉可致单侧上肢及颈静脉压增高。压迫上腔静脉可出现包括有面部上肢肿胀发绀、颈浅静脉怒张、前胸静脉迂曲等征象的上腔静脉综合征。

（4）压迫神经系统：如压迫交感神经干时，患者可出现上睑下垂、瞳孔缩小和面部无汗等Horner综合征的表现；压迫喉返神经出现声音嘶哑；压迫臂丛神经可出现上臂麻木、肩胛区疼痛及上肢放射性疼痛。哑铃状的神经源性肿瘤有时可压迫脊髓引起截瘫。

（5）其他：如累及胸壁、胸膜，则可引起胸痛、胸膜腔积液等。

3、特异性症状

（1）随吞咽上下运动者，多为胸骨后甲状腺肿。

（2）咳出头发样细毛或豆腐渣样皮脂者，多为破入肺内的畸胎瘤。

（3）伴重症肌无力表现者，多为胸腺瘤。

（4）如为恶性肿瘤可能有贫血、消瘦、营养不良等全身症状。

原发性纵膈肿瘤及囊肿的病情发展，通常与肿物的性质有关。良性肿物，通常生长缓慢，一般不会侵犯其他组织器官；恶性肿物，多生长迅速、侵袭程度高，如不及时诊断、治疗，可能会发生扩散，进而影响预后。

原发性纵膈肿瘤及囊肿可能引起内分泌综合征、重症肌无力、感染、呼吸衰竭、截瘫等并发症。

1、严重呼吸困难者。

2、高热、胸闷、胸痛剧烈、咳吐脓痰或痰中带有异物者。

3、其他症状持续不缓解者。

出现以上状况须及时送往急诊科或拨打急救电话。

1、体检或其他检查中发现纵膈内有异常肿物者。

2、无明显原因出现咳嗽、胸痛、呼吸困难者。

3、无明显诱因出现吞咽困难者。

4、出现上睑下垂、瞳孔缩小、面部无汗、声音嘶哑、肢体麻木者。

5、出现明显贫血、消瘦、营养不良等症状。

出现以上状况须及时就医咨询。

心胸外科、肿瘤科、急诊科等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、穿着宽松的衣服，方便医生检查，避免佩戴金属饰品，以免影响某些影像学检查。

3、以往有进行相关检查或体检者，请携带检查结果就诊。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可以在家属陪同下就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪里不舒服？什么时候开始的？多久了？

2、您的不舒服什么时候会加重？什么时候会缓解？

3、除了您之前说的不舒服外，还有什么其他地方不舒服吗？

4、您之前有出现过这些症状吗？

5、您做过检查吗？检查结果怎样？

6、您进行过治疗吗？如何治疗的？治疗效果怎样？

7、您吃过什么药？有无药物过敏？

8、您有没有其他慢性疾病？

9、您的家人有过相同的症状吗？

1、我得的是什么病？严重吗？是什么原因导致的？

2、我需要做哪些检查？会有疼痛吗？

3、我需要住院吗？要怎么治疗？有没有什么副作用？多久可以治好？

4、这个病的治疗费用高吗？医保报销吗？

5、这个病治好后会复发吗？

6、我平时应注意什么？

7、我以后还要来复查吗？需要复查什么？

医生询问病史后，首先会对患者进行体格检查，观察患者是否有异常体征，随后会根据病情建议进行血常规、激素检查、肿瘤标志物、血清电解质检测、胸部X线检查、胸部CT检查、胸部磁共振检查、胸部超声检查、PET-CT、放射性同位素检查、内镜检查、病理检查等，以明确诊断及评估病情严重程度。

医生通过系统的体格检查，可以发现患者是否存在颈部或胸部肿物、胸部叩诊音及呼吸音改变、浅表静脉怒张、Horner征阳性、消瘦、截瘫等特征性改变，对疾病的诊断和病情的判断具有重要作用。

1、血常规检查

可判断是否有贫血、是否合并感染。贫血提示可能存在胸腺瘤或恶性肿瘤。

2、激素检查

某些纵膈肿物可以引起体内激素发生特异性改变。例如，恶性畸胎瘤可出现β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）升高；胸骨后甲状腺肿可能引起甲状腺激素水平改变；某些类癌可以伴有肾上腺皮质激素分泌异常；成神经细胞瘤或者成神经节细胞瘤可能引起去甲肾上腺素、肾上腺素水平改变。

3、肿瘤标志物

肿瘤标志物对肿瘤的诊断有一定意义，例如如恶性畸胎瘤可出现甲胎蛋白升高。

4、血清电解质检测

甲状旁腺肿瘤患者可以出现血钙升高。

无论是实体性还是囊性病变均可以进行病理活检，尤其是鉴别困难或怀疑恶性肿瘤时，可以经气管镜、食管镜、纵膈镜、胸腔镜等进行肿物穿刺活检或颈部淋巴结穿刺活检或在手术中取得病理标本。病理活检可以明确组织的病理类型，对于诊断和治疗均具有指导意义。但对囊肿、包膜完整的肿瘤一般主张直接手术切除，避免造成扩散。

1、放射性核素检查

若怀疑肿块为甲状腺来源者，¹³¹I或¹²³I核素扫描有助于明确诊断，对胸骨后功能性甲状腺肿诊断的敏感性和特异性较高。

2、内镜检查

可以采用气管镜、食管镜、纵膈镜、胸腔镜等内镜检查，既可以近距离观察肿块，也可在镜下进行穿刺，并将穿刺物进行病理学检查，以分辨肿物性质，有助于与其他疾病鉴别。

1、胸部X线检查

可以提示囊肿及肿瘤的大小、部位、形状、密度、成分等信息，可以直观地看出是位于哪个纵隔区的肿瘤，帮助缩小诊断范围。

2、胸部CT检查

可以提供囊肿及肿瘤的大小、部位、形状、边缘清晰光滑度，可以区别血管、囊肿及软组织成分，可以明确肿块与周围结构的关系，但不能区分良恶性。

3、胸部磁共振（MRI）检查

可以提供囊肿及肿瘤的大小、部位、形状、边缘清晰光滑度，可以评价软组织肿瘤的组成，可以明确肿块与周围结构的关系，但不能区分良恶性。

4、胸部超声检查

有助于鉴别实质性、血管性和囊性肿瘤。

5、PET-CT

可以在早期诊断肿瘤的生物学改变，检测肿瘤代谢情况，并且能够评价全身有无转移灶。

原发性纵隔肿瘤及囊肿的诊断，主要由专科医生根据患者的病史、临床表现、体格检查、相关实验室检查及影像学检查即可确定诊断。在诊断过程中，通常需要对肿物的类型及性质进行判断，必要时需要进行病理活检。此外，在诊断过程中，还应注意排除主动脉瘤、纵隔淋巴结结核、纵隔淋巴结转移瘤、中央型肺癌等疾病。

1、胸闷、胸痛、咳嗽、气短是最常见的症状，部分患者还会出现吞咽困难、面部浮肿、面色发灰、口唇发绀、声音嘶哑、眼睑下垂、肢体麻木或无力等症状。

2、体格检查中，可能发现颈部有随吞咽上下移动的肿物、胸骨隆起、颈部或锁骨上淋巴结肿大、叩诊音及呼吸音改变、肌力下降等改变。

3、实验室检查结果有助于判断肿物的性质。

4、影像学检查对本病诊断具有重要作用，可以确定肿物的大小、部位、性状等。

5、病理活检通常可以确定肿物的良性或恶性。

1、主动脉瘤

多见于年龄较大的患者，常有高血压、高血脂等病史。可出现与纵隔肿瘤相似的压迫邻近器官的症状，影像学检查可以看到搏动性肿块阴影，有时可以看到动脉瘤壁钙化，动脉造影检查通常可以明确诊断。

2、纵隔淋巴结结核

发生在青少年，多有低热症状，可有压迫邻近器官的症状，在肺门处可见到圆形或分叶状肿块，常伴有肺部结核病灶。有时在淋巴结中可见到钙化点。鉴别困难时，可做结核菌素试验，或给短期抗结核药物治疗。

3、纵隔淋巴结转移瘤

因其他部位的癌细胞转移到纵隔而形成，可有咳嗽、呼吸困难、胸骨后痛的症状，影像学检查可见多位于中纵隔区的肿块影，患者曾有其他部位的肿瘤病史。

4、中央型肺癌

有咳嗽、咳痰等呼吸道症状，X线表现为肺门肿块，呈半圆形或分叶状。支气管检查或病理活检通常可以明确诊断。

原发性纵隔肿瘤及囊肿的治疗目的是去除囊肿及肿瘤，解除压迫，防止恶变和转移。目前，治疗原发性纵膈肿瘤及囊肿的首选方法是外科手术治疗。通常情况下，除恶性淋巴源性肿瘤或已发生远处转移者外，只要无其他禁忌证，均应及时进行外科治疗。以免因肿物逐渐增大，而压迫毗邻器官，甚至出现恶变或继发感染，进而增加手术难度和预后结果。

而对于恶性纵隔肿瘤如果已侵及邻近器官无法切除，或者已出现远处转移，则不应进行手术治疗，需根据疾病的病理性质选择放疗或化疗。

本病可经化学药物治疗，具体详见放化疗。

顺铂、长春新碱、阿糖胞苷、环磷酰胺、泼尼松、6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤

手术治疗是治疗本病的首选方法，主要包括开胸手术、微创手术、机器人手术等。

1、开胸手术

是一种传统术式，指通过打开胸腔暴露肿瘤并进行切除的方法。该方法的手术视野清晰，能很好地暴露肿瘤，但创伤较大，出血多、疼痛剧烈、术后恢复较慢。因此主要适用于体积较大或手术较为复杂的纵隔肿瘤。

2、微创手术

主要包括电视胸腔镜手术和纵膈镜手术。是指在电视胸腔镜或纵隔镜引导下，在胸壁上的小开口内操作手术器械，对肿块进行切除的方法。与常规开胸手术相比具有创伤小、术野清晰、术后恢复快的优点，适用于后纵隔肿瘤、纵隔囊肿、良性畸胎瘤和较小的胸腺瘤等。但不适合肿瘤过大或肿瘤外侵严重的患者。

3、机器人手术

又称达芬奇机器人手术，主要由外科医生控制台、床旁机器臂系统和成像系统组成。医生只需坐在控制台前，可通过成像系统看到胸腔内部结构的三维立体图像，然后通过控制台控制仿真机械臂进行手术操作。机器人手术操作具有定位更精确、视野更清晰、操作更灵活稳定、创伤更小，术后恢复较快的特点。

对于恶性神经源性肿瘤，或存在体积较大不能切除或切除不彻底、已侵犯周围器官、已出现远处转移等手术禁忌者，可根据肿瘤特征选择敏感的放射线治疗或化学药物治疗，以杀死癌细胞或阻止癌细胞增长，从而达到治疗肿瘤的目的。常用的化疗药物包括顺铂、长春新碱、阿糖胞苷、环磷酰胺、泼尼松、6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤等。通常需要由专科医生根据肿瘤大小、部位、性质、转移情况、是否耐受等情况，从而制定个体化的治疗方案。

在治疗期间需注意治疗效果及不良反应等情况，以便医生及时调整治疗方案。

原发性纵隔肿瘤及囊肿的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

原发性纵隔肿瘤及囊肿的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

中医治疗可能具有缓解症状、提高生活质量的作用，建议患者到正规医院的中医科或中医院就诊，由专业中医师进行辨证论治。

纵隔肿瘤的种类繁多，根据肿瘤类型、大小、良恶性以及身体状况，患者预后会有所不同。

对于良性纵隔肿物而言，如果早期进行手术切除，大多数患者可以治愈，预后较好；如果未能及时治疗，可能会由于肿物体积过大，造成组织器官压迫，进而引发一系列临床症状及并发症；少数良性肿物还可能会发生恶变，如不及时治疗，会影响患者生存质量，甚至危及生命。

对于恶性纵隔肿物而言，其预后与肿瘤大小、病理类型、侵犯进展程度、治疗措施等多种因素有关。如不能及时发现并进行有效治疗，患者的预后往往会很差。

1、良性肿物逐渐长大，可能会压迫邻近的气管、食管、神经、血管等，从而影响组织器官正常功能。

2、良性肿物有一定的恶变风险。

3、恶性肿物通常会浸润邻近组织、发生远处转移，并可能会出现复发，从而影响患者的日常生活和身体健康，甚至会危及患者生命。

4、某性纵膈肿物可能影响人体免疫功能、内分泌功能，如胸腺瘤、胸内甲状腺肿等。

4、持续存在或反复发作的原发性纵隔肿瘤及囊肿，可能会影响患者的心理健康。

本病一般无法自愈，需要积极治疗。

良性病变者，经积极诊治，一般可治愈；恶性病变者，很难被治愈。

暂无大样本数据报道。

良性病变者，有可能被根治；恶性病变者，通常难以根治。

手术完整切除的良性肿物，一般不会复发；但若未切除彻底或恶性肿物，则有可能会复发。

患者存活时间与肿瘤部位、来源、良恶性以及就诊时间、手术彻底程度、术后治疗等因素相关。

本病患者在日常生活中应保持良好的心态、积极配合治疗、注重生活管理、定期进行复查，有助于提高治疗效果。

1、本病患者可能会由于肿瘤而出现恐慌、焦虑等消极情绪，一定程度上会影响疾病的治疗效果。因此，需要医生及时向患者及患者家属详细介绍疾病特点及患者病情，帮助患者正确认识疾病、树立战胜疾病的信心，从而使患者积极配合治疗，以免延误治疗时机而导致病情恶化。

2、患者在手术后可能会由于疼痛而产生烦躁、焦虑的情绪，可能会影响伤口恢复情况。因此，需要医生及患者家属积极安抚患者、转移注意力，帮助患者调整心态，并鼓励其积极进行术后康复训练。

3、部分患者可能会由于担心治疗费用及治疗效果，而产生放弃治疗的想法。医生应及时与患者及患者沟通，并根据患者的实际情况，从而确定治疗方案。

1、患者及家属均应掌握所用药物的功效、剂量、常见不良反应等。

2、患者应严格遵医嘱服药，避免漏服、错服，不能自行增减药量或停药，以免影响治疗效果或引起不良反应。

3、遵医嘱定期复查，以监测治疗效果及不良反应情况。如出现严重不良反应者，应及时就医。

1、保持居住环境干净、舒适，有利于患者的身心健康。

2、养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠、避免熬夜或过度劳累，促进机体恢复。

3、主动调节情绪，根据病情适当进行运动，有利于增强患者体质。

4、注意个人及环境卫生，随气候增减衣物，避免发生感染或受凉。

5、密切监测病情，如未见明显好转或出现严重不适症状者，应及时就医。

6、遵医嘱定期进行复查。

1、治疗期间，如出现严重不良反应或病情持续不缓解者，应及时就医。

2、由于本病有一定复发风险，因此患者需遵医嘱定期复查。

遵医嘱定期复诊，使医生掌握病情变化趋势，以便于及时调整治疗方案。若出现严重不良反应或治愈后再次出现类似症状时，应及时就诊，以便于尽早进行处置。

复诊时，需携带既往就诊病历、检查报告、手术记录、使用药物情况等材料，以便于医生判断患者病情。

1、手术后，患者及家属应注意保持伤口干燥、清洁，如果伤口出现疼痛剧烈、流血、渗出、明显红肿或患者出现发热、呼吸困难等异常情况时，应及时告知医生及护士。

2、术后早期，患者应遵医嘱卧床休息，并定时进行翻身。

3、病情平稳后，应遵医嘱尽早开始活动，从而降低肺部感染、褥疮、下肢深静脉血栓等并发症的风险。

4、疼痛明显者，应遵医嘱使用镇痛药，不得自行用药。

5、术后患者应遵医嘱进食有营养、易消化的食物，有助于促进伤口恢复。

患者在积极配合治疗的同时，应注意饮食调护，从而增强体质，有利于疾病恢复。

1、术后饮食应以营养丰富且容易消化的食物为主，有利于促进切口恢复。

2、康复期应保证营养均衡，适当增加瘦肉、鸡蛋、牛奶、豆制品、新鲜蔬菜水果等食物的摄入。

3、烹调方式以清淡、易消化为宜，可采用蒸、煮、炖、烩等方法烹调食物。

4、对于吞咽、咀嚼困难者，应调整饮食，给予高蛋白、易消化半流质或流质饮食。

1、患者应减少油腻、高糖、高盐、高脂食物的摄入，如肥肉、奶油，或油炸、烧烤、腌制、卤制的食物。

2、患者应避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

3、患者应戒烟戒酒。

4、患者不宜挑食，以免影响疾病恢复。

由于原发性纵隔肿瘤及囊肿的确切病因和发病机制尚不清楚，因此目前没有确定有效的预防方法。根据目前认为可能的病因，通常可以从以下方面进行预防。

1、消除孕期存在的各种不良因素，例如吸烟、饮酒、使用药物等，一定程度上可以降低胚胎发育异常的风险，从而降低其子女患该病的风险。

2、避免接触有毒有害的气体或物质，可以降低发生恶性肿瘤的风险。

3、养生良好的生活习惯、避免经常熬夜、均衡饮食、适当运动、主动调节情绪，有利于增强体质，并降低发生纵隔肿瘤及囊肿的风险。

4、此外，注意定期进行体检，有利于早期发现病变，从而提高治疗效果。