杂色卟啉病

杂色卟啉病（variegate porphyria，VP），又称为混合型卟啉病、混合性卟啉病，是原卟啉原氧化酶缺陷所致的遗传性卟啉代谢障碍性疾病。患者的临床表现兼有卟啉病急性发作和皮肤光敏性损害两者的症状，其中，女性患者常有急性发作史；男性患者则皮肤损害更为常见。杂色卟啉病的治疗包括一般治疗和药物治疗。随着诊治水平的提高，大多数患者经去除诱因、积极治疗，一般预后良好。

无传染性。

杂色卟啉病在大多数国家少见，但本病在南非杜奇家族多见，约每1000人中有3人患病，欧美和我国台湾也有病例报道。

好发于具有家族史者。

杂色卟啉病为常染色体显性遗传病，是由于原卟啉原氧化酶缺陷所致。当编码该酶的基因发生突变时，会导致机体卟啉的产生和排泄异常，从而引起神经和皮肤症状。

杂色卟啉病多在青春后期发病（20~30岁），患者的临床表现与急性间歇性卟啉病（AIP）相似或相同，但兼有皮肤症状，并且皮肤症状可在急性发作后持续存在。通常来讲，女性患者常有急性发作史；而男性患者则皮肤损害更为常见。

1、皮肤光敏性损害

好发于面部及双手暴露部位，表现为水疱形成，易破溃成浅溃疡，常继发感染，愈合缓慢，可遗留瘢痕及色素沉着。部分患者无急性发作表现，皮肤损害为唯一症状。

2、神经及精神症状

与急性间歇性卟啉病的表现相同，表现为四肢麻木、感觉异常、弛缓性瘫痪、癔症样表现、心动过速、精神紧张、性格改变、抑郁、狂躁等。

3、腹痛

部分患者可出现腹痛，与AIP类似。

杂色卟啉病可并发肝功能损害、溶血性贫血、呼吸麻痹、心律失常、低血压等。

1、突然出现剧烈腹痛。

2、突然出现呼吸困难、发绀。

3、突发癫痫、抽搐、心动过速。

4、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、光照部位出现水疱、破溃、瘢痕。

2、伴腹痛、四肢麻木、感觉异常、精神紧张、性格改变等。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、血液内科、皮肤科

病情平稳者可前往血液内科或皮肤科就诊。

2、急诊科

病情危急时应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您的皮损出现多久了？

3、您以前有没有出现过类似的症状？

4、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您有在服用什么药物吗？

7、您是否患有基础疾病呢？

8、您有没有过敏的食物或药物？

9、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、这个病会遗传吗？

8、平时需要注意什么？

9、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现皮肤光敏性损害、腹痛、四肢麻木、感觉异常等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、粪便检查、尿液检查、酶活性测定、卟啉荧光谱分析等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以了解皮疹的性质、部位、大小、范围，以及有无破溃、感染、瘢痕形成及色素沉着等，有助于诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以评估有无呼吸音异常、心动过速、心律不齐等异常。

3、医生通过神经系统查体，可以检查患者是否存在四肢麻木、肌力异常、肌张力异常、感觉异常、颅神经损害、瘫痪等，协助诊断。

1、血常规

一般无明显异常，可用于判断是否继发感染、贫血、出血等。

2、粪便检查

本病患者无论在急性发作期还是间歇期，均会出现原卟啉和粪卟啉明显增高，为本病的显著生化特征，对于诊断具有重要价值。

3、尿液检查

急性发作时患者会出现尿δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及卟胆原排出增加，有助于评估病情。

4、酶活性测定

当发现患者原卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%以下时，可明确诊断，但临床上并不常用。

5、卟啉荧光谱分析

在中性pH的血浆中检测分析卟啉的荧光谱，可迅速鉴别本病与其他卟啉病。

医生根据患者出现皮肤光敏性损害、腹痛、四肢麻木、感觉异常等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、粪便检查、尿液检查、酶活性测定、卟啉荧光谱分析等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在急腹症、急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等疾病。

1、急腹症

患者除腹痛外，一般有腹膜刺激征及各种原发因素，通常不会出现神经精神症状及皮肤损害，一般不难区分。

2、急性间歇性卟啉病

可存在与VP相似的腹痛及神经精神症状，但一般没有皮肤损害，尿液呈咖啡色，患者尿液中卟啉原阳性，而粪便中原卟啉与粪卟啉正常。

3、迟发性皮肤卟啉病

存在与VP相似的皮肤损害，但不会出现腹痛与神经症状，常伴有肝功能异常，患者尿液中尿卟啉增高，而粪便中原卟啉正常，可资鉴别。

杂色卟啉病的治疗原则与急性间歇性卟啉病相同，由于本病尚无特效疗法，主要是通过去除诱因，避免日晒，并给予药物缓解相应症状。

1、由于氯喹和放血疗法对于本病的皮肤损害无效，因此避免阳光暴晒是防治VP光敏性皮炎最有效的方法。

2、避免饥饿、饮酒，避免使用诱发本病的相关药物，如巴比妥类、磺胺类、抗惊厥药及避孕药等。

3、积极治疗感染。

4、宜采取高糖类饮食。

1、高铁血红素

对于本病的急性发作者，使用高铁血红素治疗有效，可迅速缓解症状，使患者血液及尿中ALA和卟胆原含量减低。

2、β-胡萝卜素

对于本病的皮肤损害有效。

3、维生素类药物

对于急性发作者，可给予维生素B、维生素C、维生素E和烟酰胺等药物，营养神经，改善四肢麻木、瘫痪等。

4、镇痛药

对于明显腹痛者，可给予麻醉性镇痛药，如可待因、哌替啶等，但需谨防成瘾。

5、止吐药

对于明显恶心、呕吐者，可给予氯丙嗪控制症状。

6、β受体阻滞剂

适用于交感神经过度兴奋所致的心悸和高血压，常用药物为普萘洛尔。

7、精神类药物

如精神狂躁者可使用奋乃静或三氟拉嗪等药物治疗。

高铁血红素、β-胡萝卜素、维生素B、维生素C、维生素E、烟酰胺、可待因、哌替啶、氯丙嗪、普萘洛尔、奋乃静、三氟拉嗪

该疾病一般无需手术治疗。

杂色卟啉病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

杂色卟啉病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

随着诊治水平的提高，本病预后已有明显改善，多数患者经积极诊治，一般预后良好，已很少出现因急性发作而死亡的报道。

1、本病可导致患者出现腹痛、皮肤损害，急性发作时可出现各种神经症状，严重影响日常生活。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，多数患者经积极诊治，可缓解症状，减少急性发作。

本病患者在日常生活中应避免日光暴晒，并严格遵医嘱用药，避免使用诱发VP的药物。同时，养成良好的生活习惯，保持积极、乐观的心态，有助于病情恢复，提高生活质量。

患者应严格遵医嘱用药，切不可私自停药或更改用药剂量。同时，患者应避免使用巴比妥类、磺胺类、抗惊厥药及避孕药等诱发本病的药物。

1、家属应为患者营造舒适、安静的休息环境，定期开窗通风，保持室内温湿度适宜。

2、避免日光照射，减少不必要的白日外出，注意使用遮阳伞、防晒服、防晒霜等防晒措施。

3、患者应保证充足的睡眠，避免过度劳累。

4、保持积极、乐观的心态，可以学习一些情绪管理的方法，避免紧张、焦虑、抑郁等。

5、注意患者个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，不要用手搔抓患处。

6、注意气候变化，及时添减衣物，预防感冒。

7、病情缓解后，患者可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抗病能力

注意观察有无腹痛、神经精神异常、皮损加重等情况，如有异常及时就诊。

医生会根据患者的病情及治疗方案制定相应的复诊计划，一般会建议患者每3~6个月到院复诊。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、宜采取高糖饮食，建议多吃一些谷类，如米、面、杂粮等。

2、可以多吃一些富含维生素的新鲜水果及蔬菜。

3、鼓励患者多饮水。

4、可以多吃一些富含纤维素的食物，保持大便畅通。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、戒烟戒酒。

3、忌过饥、过饱。

4、忌不洁饮食。

本病的预防包括预防本病的发生及预防急性发作两方面。

1、VP的预防

由于本病为遗传性疾病，因此具有家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，减少患病儿的出生。

2、VP急性发作的预防

（1）避免日光暴晒，做好防晒措施。

（2）避免使用诱发本病急性发作的药物，如巴比妥类、磺胺类、抗惊厥药及避孕药等。

（3）不要饮酒，保持规律作息，保证充足睡眠，避免劳累。

（4）使用血红素治疗可减少本病的频繁发作。