自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是指机体在某些遗传因素和环境因素等内因和外因诱发下，自身免疫耐受状态被打破或自身免疫性细胞调节异常，免疫系统对自身抗原产生持续迁延的免疫应答，造成了自身组织细胞损伤或功能异常而导致的临床病症。常见的包括系统性红斑狼疮、强制性脊柱炎、类风湿关节炎、血管炎等。治疗的关键是去除病因、抑制自身免疫应答；重建耐受等，一般使用药物治疗。

自身免疫性疾病分为器官特异性和全身性自身免疫病。

1、器官特异性自身免疫病

患者的病变一般局限于某一特定的器官，由针对特定器官的靶抗原的自身免疫反应引起。此外，某些自身抗体可通过对靶器官的正常功能过度刺激或抑制而引发器官特异性功能异常型自身免疫病。

2、全身性自身免疫病

又称为系统性自身免疫病，由针对多种器官和组织的靶抗原的自身免疫反应引起，患者的病变可见于多种器官和组织，病变分布广泛，如皮肤、肾脏和关节等均发生病变，表现出各种相关临床体征和症状。

无传染性。

自身免疫性疾病暂无确切的发病率数据。

有家族史及女性 、老年的患者多见。

诱发自身免疫性疾病的因素有很多，一般认为在遗传因素与环境因素相互影响和作用下，自身抗原的改变和免疫系统的异常，破坏相应自身抗原的靶器官和组织，从而导致自身免疫病的发生。

1、自身抗原的改变

环境因素，如感染、化学物质或药物，物理因素（如寒冷、潮湿、日晒）以及局部组织损伤可导致自身抗原释放或性质改变，从而诱发自身免疫应答。

2、免疫系统异常

多种环境因素和遗传因素可使免疫耐受机制发生紊乱，导致免疫系统功能异常，从而发生自身免疫病。

3、遗传因素

遗传因素与自身免疫病的易感性密切相关，其中HLA基因影响最大。

4、性激素

部分自身免疫性疾病的发生与性激素有关，因此女性多发。

5、年龄

老年人胸腺功能低下或衰老，可导致免疫系统功能紊乱，从而易发生自身免疫病。

自身免疫性疾病不同类型患者的临床表现错综复杂，彼此症状有所重合。但由于具体受损部位和严重程度存在个体化差异，因而又会呈现出各自不同的临床特征。

1、系统性红斑狼疮

几乎可以囊括所有结缔组织病的临床特征，主要表现为多器官系统受累，可有发热、面部红斑、关节痛、脱发、口腔溃疡等，也可累及肾脏、血液系统、心血管及神经系统等。

2、类风湿关节炎

是全身性疾病，病变主要侵及关节，关节破坏最后可导致程度不等的功能障碍和畸形。除关节外，皮肤类风湿结节、动脉炎、心包炎、巩膜炎、淋巴结炎、肝脾肿大、神经病变等也不少见。

3、系统性血管炎

患者可表现为发热、乏力、关节痛、咳嗽、血尿、头痛等多种表现，跟所受累的系统有关。

4、硬皮病

表现为皮肤增厚变硬，外表紧绷而呈蜡样光泽，患者面容呆板，缺乏表情。硬皮病有两种类型，一种为局限型，皮损只限于皮肤；另一种为系统型，可有关节、胃肠、肾、心血管系、肺等病变，关节活动障碍和吞咽困难是常见症状。

5、自身免疫性溶血性贫血

患者贫血的程度不一，轻者症状不明显，重者可出现黄疸和急性失血症状。

6、溃疡性结肠炎

它可以发生在结、直肠的任何部位，其中以直肠和乙状结肠最为常见。患者以腹痛、腹泻、黏液脓血便、里急后重（下腹部不适，很想解大便，但无法一泄为快）为主要表现。

不同疾病的并发症不同，如系统性红斑狼疮可并发急性狼疮肺炎、肾衰竭等。

1、逐渐加重、无法缓解的呼吸困难；

2、剧烈、持续胸痛；

3、出现其他危急情况。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、皮肤出现大片状皮损；

2、感到关节不适或肿胀；

3、有皮下结节；

4、皮肤有瘀点、紫癜等表现；

5、持续性眼干、口干；

6、持续发烧；

7、关节有红肿热痛等炎症表现；

8、有血尿、尿液浑浊；

9、全身水肿；

10、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、如出现上述紧急情况，应及时到急诊科就诊；

2、如症状较轻，则可前往风湿免疫科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会取皮损部位的组织进行检查，就诊前不要在皮损处涂抹药物。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您有在服用什么药物吗？

8、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者出现皮肤变硬、关节疼痛、肿胀等症状时，应及时就医。医生首先会进行相应的体格检查，之后为明确诊断根据临床表现考虑不同疾病，做相应检查，如血液检查、尿液检查、关节滑液检查、超声检查、X线检查、CT、MRI等检查。

医生会对患者皮肤、关节等进行检查，了解患者关节是否有触痛，皮肤是否有瘀斑、紫癜、皮下结节等表现；另外通过视触叩听的方式对患者的眼部、心肺、肾脏等进行初步的检查。

1、血液检查

检查血红蛋白浓度、血细胞大小、形状和数量，了解造血功能是否正常；测定血液中的各种生化指标，评估肝、肾功能；测定各类生物学标志物的水平，如细胞因子、功能蛋白、病原体相应的抗原、抗体，以及自身免疫性抗体等。

2、尿液检查

检测尿液中的电解质水平、酸碱度变化，确定尿液中是否存在血细胞、蛋白质或病原体感染。

3、关节滑液检查

正常人关节腔内的滑液不超过3.5ml。在关节有炎症时滑液增多，呈淡黄色透明、黏稠状，滑液中的白细胞明显增多，达5000 ~ 50000/μl，约2/3为多核白细胞。临床上关节滑液检查可用于证实关节炎症，同时可鉴别感染和晶体性关节炎，如痛风、假性痛风等。

1、X线检查

双手、腕关节以及其他受累关节的X线片对类风湿关节炎的诊断有重要意义。因其以双手腕、足跗受累最常见，故临床X线检查首选常规双手（包括腕）或双手相加双足相进行检查。

2、超声

超声检测关节结构性损害的敏感度高于常规放射学检查。超声能清晰显示关节滑膜、滑囊、关节腔积液、关节软骨厚度及形态等。多普勒超声可用于确认滑膜炎的存在，监测疾病活动和进展，评估炎症情况。

3、CT

CT检测骨侵蚀的能力较其他技术准确，对大关节病变及肺部疾病的检测有一定的价值，但CT无法检测活动性炎症如滑膜炎、腱鞘炎等。

4、磁共振（MRI）

全面观察体内各处脏器的损伤和病变情况，评估自身免疫性疾病所波及的范围及脏器受损的严重程度。

自身免疫性疾病的临床诊断主要基于患者的症状和体征、实验室及影像学检查。对于早期可能出现的反复发热、反复关节炎、不明原因的肝炎等不典型表现，应提高警惕，避免诊断和治疗的延误。

自身免疫病是免疫耐受异常所引起的对自身抗原的免疫应答，因此，免疫治疗策略是去除引起免疫耐受异常的因素；抑制自身免疫应答；重建对自身抗原的特异性免疫耐受，一般采用药物治疗。

1、免疫抑制剂

（1）免疫抑制剂是目前治疗自身免疫病的有效药物，如环孢素和他克莫司，均能抑制1-2等基因活化，进而抑制T细胞分化和增殖，对多种自身免疫病有明显的临床疗效。

（2）糖皮质激素可通过抑制炎症反应减轻自身免疫病的症状，如泼尼松、地塞米松等。

2、应用抗细胞因子及其受体的抗体或阻断剂

如应用肿瘤坏死因子（TNF）-α拮抗剂治疗类风湿关节炎。

3、应用抗免疫细胞表面分子抗体

用抗体阻断相应免疫细胞的活化，或清除自身反应性T、B细胞克隆，可抑制自身免疫应答。如抗CD3和抗CD4的单抗抑制自身反应性T细胞活化。

4、通过口服自身抗原诱导免疫耐受

口服自身抗原有助于诱导肠相关淋巴组织产生对自身抗原的免疫耐受，抑制自身免疫病的发生。如临床尝试以口服重组胰岛素的方法，预防和治疗糖尿病。

环孢素、他克莫司、泼尼松、地塞米松、肿瘤坏死因子（TNF）-α拮抗剂

脾脏切除：脾脏是清除包被自身抗体的红细胞、血小板或中性粒细胞的主要场所。因此，脾脏切除是治疗自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性中性粒细胞减少症的一种疗法。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

预后跟患者的病情有关，病变仅限于皮肤，没有多器官受累的患者预后较好，基本不影响正常生活。出现内脏并发症影响预后，严重时可导致死亡。

部分自身免疫性疾病可损害机体多种器官，病情严重者可发生死亡。

可通过合理治疗使症状长期缓解，获得临床治愈。

日常中家属应多给予患者一点关心，了解患者的病情及心理变化，与患者共同克服疾病；患者日常应注意保持皮肤清洁，避免过度骚抓；遵医嘱进行适当功能锻炼，定期复查。

1、患者一定要严格遵照医嘱，足量足疗程用药，以确保实现病情长期稳定。

2、若出现无法耐受的不良反应需及时复诊，以便于医生调整剂量或改变用药方案。

3、不要随意使用用其他非处方药或民间偏方，以免诱发不良反应。

1、保持皮肤清洁干燥，禁用刺激性洗涤用品，避免使用化妆品。

2、避免过度抓皮肤，谨防外伤，预防感染。

3、早晨起床后可行温水浴，或用热水浸泡低硬的关节，而后活动关节。

4、病情恢复期间注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

5、注意防晒，出门可佩带帽子、面纱、口罩、穿长袖、涂防晒霜等。

6、适当进行体育活动，增强体质。

部分患者可能有消化道受累，应注意选择柔软、易消化的食物。不吃辛辣刺激、过于坚硬的食物。

1、应食用细软、易消化。

2、保证每日所需蛋白质的摄入，肉类食物可以进行高压烹饪，方便消化。

3、多吃新鲜蔬菜水果，可以榨汁食用。

1、避免食用干硬的食物。

2、避免辛辣刺激、过冷、过烫的食物。

3、不饮酒。

1、预防和控制微生物感染

多种微生物可诱发自身免疫病。采用疫苗和抗生素控制微生物的感染，尤其是微生物持续性感染，可降低某些自身免疫病的发生率。

2、谨慎使用药物

对能引发自身免疫病的药物要谨慎使用，如能够引起溶血性贫血的青霉素、头孢菌素等。