早衰

1、Hutchinson-Gilford 综合征（早老症）

（1）1岁以内生长发育大致正常，此后患儿生长发育缓慢，身长和体重明显低于正常同龄儿。四肢与躯干比例正常，但锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，末节指骨很短，指、趾甲常萎缩，下腹部、大腿近端和臀部硬肿，头皮静脉怒张，四肢浅表血管粗而突出，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。患儿可出现老人样步态，走路时脚拖在地上，不能抬高。

（2）患儿颜面骨及下颌骨特别小，因此显得头颅与前额相对较大。

（3）患儿眼眶较小，两眼突出；鼻突出且尖；耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂；嘴唇较薄，近似鸟脸。

（4）乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落。牙齿畸形，可表现为牙齿拥挤，牙列不齐。

（5）患儿脱发由枕部开始，至3~5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落。

（6）患儿皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂肪层也消失。只剩耻骨上部的皮下脂肪。

（7）患儿声音尖而细。

2、Werner综合征

早衰症状在青春期或成年期出现，患者出现皮肤失去弹性、出现皱纹、脱发等衰老症状。同时可出现动脉粥样硬化、白内障、糖尿病、骨质疏松症、肌肉萎缩、癌症等并发症。

3、唐氏综合征

唐氏综合征的患者老化过程似乎有加快的表现，许多患有唐氏综合征的儿童可存活到成年，平均死亡年龄为49岁，部分患者可存活更长的时间。患者在疾病早期即可出现类似老年痴呆的症状如失忆、智力低下、人格改变等。

4、Rothmund-Thomson综合征

又称先天性皮肤异色症，患者多在出生后3~6个月开始出现皮肤光敏感表现，部分患者出生即有该症状或2年以后才出现。患者面颊、臂部、四肢的皱褶部位相继出现为潮红斑、水疱，随着年龄增长皮损进入慢性阶段，呈网状色素沉着、毛细血管扩张和点状皮肤萎缩。部分患者可伴智力障碍及体格发育不全，且易患恶性肿瘤。

5、Cockayne综合征

又称侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征等，患者出生时正常，婴儿后期开始起病，多在4岁左右出现症状。

（1）皮下脂肪逐渐减少、消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。

（2）面部皮肤皱缩但不脱发，皮肤苍白常有日光性皮炎及色素沉着，皮下脂肪薄、不出汗，皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱。

（3）头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。

（4）患者有角膜混独、瞳孔不规则、小瞳孔、远视，视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩等眼部症状。以上症状进行性加重，大都在10岁以后失明。

（5）运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈样、手足徐动震颤、中枢性或末梢性瘫痪。

（6）神经性耳聋随年龄增长而加重。

（7）脑组织及颅内血管有广泛钙化，起初可有发作频繁的惊厥，后有进行性智力减退和易感染等情况发生。

1、患者外貌出现与年龄不相符的衰老，如过早脱发、皮肤松弛、皱纹增多等；

2、伴随耳廓、牙齿、脊柱、四肢等畸形；

3、伴有智力不全、体格发育不全、身体功能障碍等；

4、伴随体能、功能的衰退表现；

5、患者不能正常生活和交际；

6、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、发生于儿童者可到小儿科就诊。

2、伴有神经系统症状者可到神经内科就诊。

为了确保就医过程能够顺利进行，建议患者或其家属提前采取一些简单的准备措施。

1、提前预约挂号，并携带患者的身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者进行全面的体格检查，为了方便检查建议就诊时着宽松的衣物。有时需要进行相应的血液检查来评估患者机体的各项功能，就诊前可禁食一晚。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、平时有用药史的患者，建议熟记药名或可直接携带药盒。

5、症状严重、年老体弱、未成年的患者，建议家属陪同就医。

6、患者或其家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患者此次就医主要有哪些不适？不适症状持续多久了？有没有什么变化规律？

2、有没有加重或缓解的迹象呢？什么情况下会有加重或缓解？

3、不适的症状是突然出现的呢，还是慢慢出现的？

4、有没有脱发、声音改变等症状？

5、父母双亲是否为近亲结婚？

6、以前是否有看过医生？接受了什么治疗？治疗效果怎么样？是否复发？

7、家族中有没有亲属出现类似的症状？

8、发病以来，睡眠、饮食怎么样？大小便怎么样？

1、发生早衰最可能的原因是什么？

2、是否还有其他可能的原因？

3、我的情况严重吗？

4、需要做哪些检查？需要住院吗？

5、会采取什么样的方法来治疗呢？

6、这些治疗方法会有什么风险呢？会不会对身体造成其他不好的影响？

7、如果可以吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

8、身体还有其他的不适，会影响这次的治疗吗？

9、平时生活中需要加强哪些方面的管理呢？需要注意些什么？

10、需要复查吗？多久一次？一般都会复查什么项目呢？

医生会对患者进行体格检查作出初步判断，然后进行血常规、尿常规、激素测定、X线检查、组织病理学等检查进一步明确病因。

X线检查、MRI等影像学检查，有助于发现机体是否发生病变，以便早期干预。如Hutchinson-Gilford综合征患儿X线片可见锁骨重吸收，被纤维组织取代，肢端骨溶解，股骨头无菌坏死，髋脱位等。

主要对有早衰表现的疾病进行鉴别。

1、Hutchinson-Gilford综合征（早老症）早衰症状从儿童早期就开始出现，但智力发育正常。

2、Werner综合征早衰症状在青春期或成年期才开始出现，50%的病人有精神发育迟滞。

3、唐氏综合征主要损害中枢神经系统，多数患者有轻至中度的认知障碍。

1、皮肤对光敏感的患者，注意避光，可在专业医师指导下搽防光性药物，如50%二氧化钛软膏。

2、在专业医师指导下使用抗凝药物（如阿司匹林）以减少血管梗塞，使用调脂药物（如阿托伐他汀）以减少动脉硬化。

3、对于有并发症的患者，还可进行相应的手术治疗。

日常生活中可以采取一定的护理措施来提高患者的生活质量。

1、对患者要加强护理，做好个人卫生，防止继发性的感染。

2、做好家庭康复训练，通过按摩肢体、散步等方式来锻炼肢体的活动能力，促使肢体变的灵活。

3、进食营养丰富均衡的食物，合理饮食。避免进食肥腻食品等。

4、鼓励患者自己吃饭、穿衣等，帮助患者学习基本的生活技能。

5、鼓励患者多沟通、交流，积极参加社交活动，让患者增加对自己的认同感。