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症状名称: 囟门闭合延迟症状概述: 囟门闭合延迟是指婴儿生后前囟闭合时间超过6个月、后囟闭合时间超过...
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症状名称: 囟门闭合延迟
症状概述:
主要病因: 钙、磷代谢异常导致缺钙或大脑发育不良、先天性甲状腺功能减退
常见症状: 前囟闭合时间超过6个月、后囟闭合时间超过3个月
检查项目: 促甲状腺激素测定、血清25-(OH)₂D₃检查、血清1,25-(OH)₂D₃检查、血浆碱性磷酸酶、X线片、B超、染色体检查、染色体微阵列
发病部位: 头部、颅脑
就诊科室: 小儿科、神经外科
流行病学:
本病主要发生在婴儿。
症状-典型表现:
囟门至18个月仍不闭合,则前囟闭合时间超过6个月、后囟闭合时间超过3个月。
原因-总述:
原因-症状起因:
1、颅骨生长减慢
如甲状腺功能低下、侏儒症等。
2、疾病导致
如佝偻病、脑积水、呆小病、染色体病。
3、其他因素
生长过速、维生素D和钙不足等。
原因-常见疾病:
佝偻病、脑积水、呆小病、染色体病、脑肿瘤、钙缺乏、维生素D缺乏等。
就医-急诊指征:
1、囟门在短时间内异常隆起;
2、易激惹、哭闹不止、肢体瘫痪、癫痫发作;
3、剧烈呕吐、精神萎靡、意识障碍、惊厥等;
4、出现其他危急的情况。
小儿囟门关闭晚伴有以上严重的情况,须紧急处理,必要时拨打急救电话。
就医-门诊指征:
1、小儿囟门迟迟未闭合;
2、伴头颅异常增大;
3、检查发现前囟饱满隆起,枕部或顶骨后方有乒乓球感;
4、伴易惊、夜啼、多汗、表情呆滞、精神不振等;
5、伴生长发育迟缓,面容臃肿、眼睑裂小、鼻根低平唇厚等特殊面容;
6、伴双眼“日落征”,即双眼球向下转,巩膜上部露白;
7、伴身体其他部位骨骼异常,如串珠样肋骨、手腕脚踝膨大、O/X型腿等;
8、出现其它严重、持续或进展性症状体征。
以上均须及时就医咨询。
就医-就诊科室:
1、情况危急、症状严重者,请及时到急诊科就诊。
2、病情平稳者,须于小儿科就诊。
3、怀疑脑积水、脑肿瘤所致者,须于神经外科就诊。
就医-就医准备:
1、病情平稳的患儿,家属可提前预约挂号,并携带自己的身份证等有效证件。
2、医生会对患儿进行全面的体格检查,有时需要采血等其他检查,宝宝会有哭闹的现象,家属要提前做好心理准备,正确认识检查,积极配合医生。
3、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。
4、家属近期若给小儿服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。
5、患儿家属可提前准备想要咨询的问题清单。
为了确保就医过程能够顺利进行,建议患儿提前采取一些简单的准备措施。
就医-医生可能问患者哪些问题:
1、什么时候发现宝宝囟门没有闭合的?怎么发现的?
2、这个症状持续了多久了?有没有什么变化规律?
3、有没有加重或缓解的迹象呢?什么情况下会加重或缓解?
4、宝宝出生时的状况怎么样?
5、宝宝平时有没有经常便秘、嗜睡、安静少动、体温低、流口水等症状?
6、宝宝有多汗、易惊、烦躁不安、哭闹等症状?
7、宝宝平时的营养怎么样,采取了什么样的哺乳方式?
8、以前是否有看过医生?接受了什么治疗?治疗效果怎么样?是否复发?
9、宝宝睡眠、饮食怎么样?大小便怎么样?
医生可能会向患儿家属询问上述问题。
就医-患者可以问医生哪些问题:
1、宝宝囟门闭合延迟最可能的原因是什么?
2、是否还有其他可能的原因?
3、宝宝需要做哪些检查?
4、宝宝需要住院吗?
5、会采取什么样的方法来治疗宝宝的疾病呢?能治好吗?
6、这些治疗方法会有什么风险呢?会不会对宝宝的身体造成其他不好的影响?
7、现在有确切的诊断吗?诊断是什么病呢?需要家属怎么配合?
8、平时生活中需要加强哪些方面的管理呢?需要注意些什么?
9、宝宝需要复查吗?多久一次?一般都会复查什么项目呢?
患儿家属为了患儿的病情,可能会问以上问题。
检查-预计检查:
医生首先对患者进行体格检查,并测量头围,初步了解患儿情况;然后可根据患者的个体情况选择进一步的检查,常用的检查手段如头部X线、B超等检查。必要时,还可做促甲状腺激素(TSH)测定、血清25-(OH)2D3、1,25-(OH)2D3检查、血浆碱性磷酸酶测定、染色体检查。
检查-体格检查:
1、头围测量
在婴幼儿期间,头颅异常增大,头围的大小与年龄不相称为脑积水的主要体征。定期测量婴儿的头围将有助于早期发现脑积水。
2、体征
脑积水表现为前囟饱满隆起,头颅叩诊呈“破罐声”,双眼球呈“日落征”。
检查-实验室检查:
1、促甲状腺激素(TSH)测定
是确诊呆小症的可靠指标,TSH常>20mU/L。
2、血清25-(OH)2D3、1,25-(OH)2D3检查
血清25-(OH)2D3、1,25-(OH)2D3在本病活动早期就明显降低,为新生儿佝偻病可靠的早期诊断指标。
3、血浆碱性磷酸酶测定
新生儿佝偻病患儿血浆中碱性磷酸酶升高。
4、染色体检查
如有特殊面貌、发育迟缓宜做染色体核型分析、染色体微阵列等。
检查-影像学检查:
1、X线检查
呆小症患儿骨龄落后,化骨核数目少且小,且呈点状骨骼。小儿脑积水X线片示颅腔增大,颅骨变薄,颅缝增宽,囟门扩大。新生儿佝偻病患儿骨龄落后,早期X线长骨骺部钙化预备线模糊,极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变,骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。
2、B超
小儿脑积水示颅腔增大,颅骨变薄,颅缝增宽,囟门扩大。
诊断-诊断原则:
根据详细病史,典型的临床表现,再结合头部X线、B超、染色体检查、血清25-(OH)2D3、1,25-(OH)2D3检查、TSH测定、血浆碱性磷酸酶测定等检查结果即可做出明确诊断。除此之外,医生在诊断过程中,还应注意排查患者是否存在呆小症、脑积水、脑肿瘤、新生儿佝偻病等疾病。
诊断-鉴别诊断:
1、呆小症
患儿身长较正常矮小20%左右,前囟大,后囟未闭,胎便排出迟缓,经常便秘、嗜睡、哭声嘶哑、腹胀、脐疝,表情呆滞,体温不升,心率减慢,皮肤发凉呈花斑状,舌大宽厚,面容臃肿,鼻根低平,眼距宽。智力低下,呈非凹陷性水肿颈短,眼睑裂小,鼻根低平,唇厚,舌大宽常,常伸出于口外,腹膨胀,四肢粗短,安静少动,怕冷,心率慢,血压低,头发稀疏、粗、脆,无光泽;生长发育迟缓,前囟闭合及出牙晚。
2、小儿脑积水
多在出生后数周头颅开始增大,额部向前突出、眶顶受压向下,双眼球下视,眼球向下转,致巩膜上部露白,前囟扩大且张力增加,其他囟门也可扩大,颅骨骨缝分离,头皮静脉扩张。脑退行性变,脑发育障碍,四肢中枢性瘫痪,尤以下肢为重,常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩,可致失明。眼球震颤,惊厥亦较常见。
3、新生儿佝偻病
患儿常有多汗、易惊、夜啼、方颅、颅骨软化等症状,并致枕部脱发而枕秃。颅骨软化,用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。囟门较大且关闭晚,顶骨与额骨可隆起成方颅、臀形颅。胸部可见串珠肋、鸡胸或漏斗胸。重症患儿可有脊柱后弯或侧弯。四肢各骨骺膨大,腕、踝部最明显,成“手镯”及“脚镯”。可有“O”型腿、“X”型腿。
4、脑肿瘤
小儿出现颅内高压症状,包括头痛、呕吐和视乳头水肿。婴儿不会诉头痛,主要表现前囟饱满、囟门闭合延迟、颅缝开裂、头围增大和头颅破壶音,以后可转为持续性伴阵发性加重,全脑或额、枕部分布。头痛与呕吐常于清晨更严重,呕吐以后可有头痛的短暂减轻。患儿常同时有血压增高、缓脉、多动、易激惹和精神不振等表现。还可见肢体瘫痪,癫痫发作,共济失调,视力减退和视野缺损,下丘脑和垂体功能障碍。
治疗-预计治疗:
治疗-治疗方法:
1、小儿脑积水
(1)本病主要手术治疗,可分三类:去除阻塞原因的手术、减少脑脊液分泌的手术、脑脊液分流术。
(2)术前颅内高压明显者可用脱水降颅压治疗。纠正脑水肿、降低颅内压以20%甘露醇、速尿、地塞米松为主药,甚至可使用人血白蛋白。
(3)对症、预防感染、营养神经等治疗。
2、新生儿佝偻病
口服维生素D,监测骨X线和生化改变,一般在2~4周好转,然后将维生素D剂量减半,再用1~2个月。急重症进行突击疗法,肌肉注射维生素D3。同时注意补充钙剂,前期使用治疗剂量,痊愈后改为预防量。足月儿继续母乳喂养,早产儿用改良和强化的早产儿配方乳喂养。
3、呆小症
早期发现并长期服用足够剂量的甲状腺激素,可望得到正常的生长、发育。治疗愈迟,效果愈差。
治疗-相关药物:
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