异位ACTH综合征

异位ACTH综合征可分为显性和隐形两种，临床表现也有所差异。

1、显性患者

（1）起病急骤，症状进行性加重；

（2）患者无向心性肥胖，只有消瘦；

（3）严重肌肉萎缩、肌无力、明显水肿；

（4）可有食欲减退、贫血等症状；

（5）影像学检查容易发现恶性程度高的肿瘤。

2、隐形患者

（1）患者有向心性肥胖、满月脸、水肿、肌无力、皮肤紫纹等临床表现；

（2）患者病情进展缓慢，病程长；

（3）肿瘤恶性程度低，瘤体较小，检查时不易被发现。

最常见的病因是肺癌，尤其是小细胞肺癌。胸腺瘤、胸腺类癌、胰腺胰岛细胞癌、支气管类癌、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等肿瘤也可引发该病。

1、患者血压异常升高，伴有剧烈头痛、呕吐、神志不清等症状；

2、患者起病急骤，突发端坐呼吸、咳大量粉红色泡沫液痰、休克等症状；

3、出现其它危急情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、患者体重增加明显，呈向心性肥胖；

2、伴有进行性血压升高，降压效果差；

3、伴有四肢肌肉无力、周期性麻痹等症状；

4、皮肤出现痤疮、瘀斑、色素沉着、皮肤紫纹等；

5、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、患者在检查前尽量清淡饮食，不要吃辛辣刺激的食物，同时忌烟忌酒。

2、患者在就诊时尽量着宽松的衣服，以方便医生检查。

3、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您此次就医主要有哪些不适？

2、您是什么时候出现的不适症状的？近期有加重吗？

3、您既往出现过类似的症状吗？是什么原因引起的？

4、您在出现这些症状后做过什么检查？检查结果是什么？治疗过吗?做过什么治疗？效果怎么样？

5、您既往有过糖尿病、高血压病史吗？有没有吃降压、降糖药？血压、血糖控制怎么样？

6、您最近有没有感觉体重增加？增加了几斤？是吃的多还是活动少？

7、您最近有没有脾气变得焦躁？睡眠怎么样？

8、您有家族里有没有类似病史的人？没有过敏史？

1、我出现不适最可能的原因是什么？

2、是否还有其他可能的原因？

3、我需要做哪些检查？

4、我需要住院吗？

5、会采取什么样的方法来治疗我的疾病呢？能治好吗？

6、这些治疗方法会有什么风险呢？会不会对我的身体造成其他不好的影响？

7、现在有确切的诊断吗？诊断是什么病呢？治疗的下一步是什么？需要我怎么配合？

8、我身体还有其他的不适，会影响我这次的治疗吗？

9、平时生活中我需要加强哪些方面的管理呢？需要注意些什么？

10、如果可以吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

11、我需要复查吗？多久一次？一般都会复查什么项目呢？

医生会让患者进行血浆皮质醇水平和昼夜节律测定、24小时尿游离皮质醇（UFC）测定、大剂量地塞米松抑制试验、血浆ACTH水平测定帮助诊断，然后进行X线检查、CT、磁共振、超声、组织病理学检查等检查寻找患者体内引起该病的肿瘤。

1、血浆皮质醇水平和昼夜节律测定

正常人血浆皮质醇水平正常且有明显昼夜节律。而异位ACTH综合征患者的血浆皮质醇水平增高且昼夜节律消失。

2、24小时尿游离皮质醇（UFC）测定

有较大价值，需要准确留取24小时尿量，还要避免服用影响检查的药物。

3、大剂量地塞米松抑制试验

是目前用于确定过量ACTH（促肾上腺皮质激素）来源的主要方法。对于异位ACTH综合征患者而言，地塞米松并不能抑制异源ACTH和皮质醇分泌。

4、血浆ACTH水平测定

患者的血浆ACTH水平均有不同程度的升高。

1、X线检查

引起异位ACTH综合征肿瘤高发区是胸部，因此拍摄胸部X线检查已成为常规检查项目，大多数胸腺瘤可以通过胸部X线检查。

2、CT、磁共振

支气管类癌、甲状腺髓样癌，纵隔的某些肿瘤很小，应作胸部CT或磁共振，甚至进行胸腔镜和纵隔镜检查。

3、超声

对于腹腔、盆腔肿瘤的发现有积极意义。胰腺、肾上腺、肝、腹膜后应重点搜索，性腺也应考虑。

医生会详细询问病史，包括是否存在肺癌、胸腺瘤、支气管类癌等肿瘤，并结合症状、体征、实验室及影像学检查结果作出诊断。

1、定性诊断  

首先应明确库欣综合征的诊断，其次明确为ACTH依赖性库欣综合征，最后鉴别垂体源性ACTH分泌和异位ACTH分泌。大剂量地塞米松抑制试验具有良好的诊断价值。

2、定位诊断  

X线、CT、MRI、超声等影像学检查可发现患者体内引起该病的肿瘤。

3、病理诊断 

通过对肿瘤组织进行活检可帮助医生进一步诊断该病，免疫组化技术的应用可提示肿瘤细胞的来源。

异位ACTH综合征要与垂体瘤所致库欣病进行鉴别。

1、大剂量地塞米松抑制试验可作为一种方便有效的鉴别诊断方法。

2、促肾上腺皮质激素释放激素兴奋试验被认为是区分库欣病和异位ACTH最准确的非侵入性检查方法，血皮质醇水平比血ACTH水平具更好的判断价值。

1、手术治疗

（1）切除原发肿瘤

如能早期发现异位肿瘤来源并行根治性切除，一般可取得良好的预后。

（2）双侧肾上腺次全切除

对于未能早期发现异位肿瘤来源的患者，高皮质醇血症会严重威胁患者生命，为缓解症状，考虑双侧肾上腺次全切除，术后辅以皮质激素替代治疗，以迅速缓解高皮质醇血症所带来的危害，这种方法适用于那些生长较缓慢的支气管或胸腺类癌。

2、药物治疗

甲吡酮、氨鲁米特、酮康唑等类固醇合成酶阻断剂可用于该病的治疗。但这些药物有较严重的不良反应，如皮疹、胃肠道反应、嗜睡等，因此建议患者和食物一起服用。需要注意药物治疗可引起皮质醇减退症，患者可在专业医师指导下服用奥曲肽。

3、其他

对于病变较局限、对放疗较敏感的肿瘤，放射治疗可取得较好的疗效。

1、饮食护理

建议患者进食低脂、低盐、低糖、高蛋白、易消化、易吸收的饮食。对于伴有低钾血症的患者可适当补充柑橘、香蕉、南瓜等食物。同时适当进食富含钙及维生素D的食物可防治骨质疏松的发生。

2、生活管理

日常生活中要保持皮肤、会阴、衣着、个人生活用具等清洁卫生。

3、运动锻炼

伴有骨质疏松的患者，要避免剧烈运动，防止碰撞或跌倒引起的外伤或骨折。

4、用药护理

患者谨遵医嘱用药，不可自行停药或增减药量，也不可滥用药物以免引起不良事件。用药的同时注意观察不良反应，如有严重不适，应及时与医生沟通。

5、随访

患者谨遵医嘱按时定期随访，由专业医师复查相关检查项目，以此来评估病情恢复情况。

由于本病通常继发于肿瘤性疾病。因此：

1、早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。建议定期做全身的体检，以做到一级预防。

2、如果已经发现皮质醇增高应进一步明确病因同时进行积极的治疗。对于已经发现有肿瘤存在的患者要积极进行相关的检查和治疗。